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Die Pompe-Krankheit, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) oder Säuremaltasemangel, ist eine von 49 bekannten lysosomalen Speicherstörungen. Der Name Pompe-Krankheit stammt von dem niederländischen Pathologen J.C. Pompe, der 1932 erstmals ein Kind mit dieser Krankheit beschrieb. Die Pompe-Krankheit betrifft schätzungsweise 5.000 bis 10.000 Menschen weltweit. In den Vereinigten Staaten sind schätzungsweise 1 pro 40.000 Menschen betroffen.Die Pompe-Krankheit wird durch einen Mangel oder ein völliges Fehlen eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase verursacht. Wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert, baut sich Glykogen, ein komplexer Zucker, in den Körperzellen auf und verursacht Organ- und Gewebeschäden. Dieser Aufbau betrifft hauptsächlich die Muskeln des Körpers und führt zu einer weit verbreiteten Muskelschwäche. Dieser Enzymmangel kann lebensbedrohlich werden, wenn die Atmung und die Herzmuskulatur betroffen sind. Der Zustand ist genetisch bedingt und beide Elternteile müssen das mutierte Gen tragen, damit ihr Kind es erben kann.
Es gibt zwei Formen der Pompe-Krankheit - kindliche und späte Krankheit - die beide Muskelschwäche verursachen. Wie die Krankheit fortschreitet, hängt davon ab, wie früh sie beginnt.
Infantile Pompe-Krankheit
Der Beginn des Kindesalters wird als die schwere Form der Pompe-Krankheit angesehen. Der Zustand tritt normalerweise innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Säuglinge sind schwach und haben Probleme, den Kopf hochzuhalten. Ihre Herzmuskeln werden krank und ihre Herzen werden vergrößert und schwach. Sie können auch große, hervorstehende Zungen und eine vergrößerte Leber haben. Andere Symptome sind:
- Nicht wachsen und an Gewicht zunehmen (nicht gedeihen)
- Herzfehler und unregelmäßiger Herzschlag
- Atembeschwerden, die Ohnmachtsanfälle beinhalten können
- Probleme beim Füttern und Schlucken
- Fehlende Entwicklungsmeilensteine wie Überrollen oder Kriechen
- Probleme beim Bewegen von Armen und Beinen
- Schwerhörigkeit
Die Krankheit schreitet schnell voran und Kinder sterben normalerweise vor ihrem ersten Geburtstag an Herzinsuffizienz und Atemschwäche. Betroffene Kinder können mit geeigneten medizinischen Maßnahmen länger leben.
Spät einsetzende Pompe-Krankheit
Die spät einsetzende Pompe-Krankheit beginnt normalerweise mit Symptomen einer Muskelschwäche, die jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können. Muskelschwäche betrifft die untere Körperhälfte stärker als die oberen Extremitäten. Die Krankheit schreitet langsamer voran als die kindliche Form, aber die Lebenserwartung von Personen ist immer noch verkürzt.
Die Lebenserwartung hängt davon ab, wann die Erkrankung beginnt und wie schnell die Symptome fortschreiten. Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen beginnen und schreiten im Laufe der Jahre langsam voran. Wie bei einem frühen Beginn können auch bei Menschen mit spätem Beginn Atemprobleme auftreten. Mit fortschreitender Krankheit werden Personen rollstuhlabhängig oder bettlägerig und benötigen möglicherweise eine Atemschutzmaske zum Atmen.
Diagnose
Die Pompe-Krankheit wird normalerweise nach Fortschreiten der Symptome diagnostiziert. Bei Erwachsenen kann die Pompe-Krankheit mit anderen chronischen Muskelerkrankungen verwechselt werden. Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf Pompe-Krankheit hat, kann er die Aktivität des Enzyms Säure-Alpha-Glucosidase oder Muskel- oder Hautbiopsie in kultivierten Hautzellen untersuchen. Bei Erwachsenen kann ein Bluttest verwendet werden, um eine Reduktion oder Abwesenheit dieses Enzyms festzustellen.
Behandlung
Eine Person mit Pompe-Krankheit benötigt eine spezielle medizinische Versorgung durch Genetiker, Stoffwechselspezialisten und Neurologen. Viele Menschen finden eine proteinreiche Ernährung hilfreich, zusammen mit umfangreichen täglichen Übungen. Im Verlauf der Krankheit sind häufige medizinische Untersuchungen erforderlich.
Im Jahr 2006 erteilten die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMEA) und die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) die Marktzulassung für das Medikament Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit. Im Jahr 2010 wurde Lumizyme genehmigt. Myozym ist für Patienten unter 8 Jahren geeignet, während Lumizyme für Patienten über 8 Jahre zugelassen ist. Beide Medikamente ersetzen das fehlende Enzym und tragen so zur Verringerung der Symptome der Erkrankung bei. Sowohl Myozym als auch Lumizym werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht.