Pseudoachondroplasie

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Autor: Clyde Lopez
Erstelldatum: 26 August 2021
Aktualisierungsdatum: 14 November 2024
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Inhalt

Was ist Pseudoachondroplasie?

Pseudoachondroplasie ist eine häufige Form der Skelettdysplasie, die normalerweise bei Patienten im Alter zwischen 2 und 4 Jahren erkannt wird. Es ist eine genetische Störung, die als rezessive Störung (dh von beiden Elternteilen) weitergegeben wird und die Überproduktion von oligomerem Knorpelmatrixprotein beinhaltet.

Was sind die Symptome einer Pseudoachondroplasie?

  • Die Körpergröße ist bei der Geburt normal, geht dann aber mit 2 Jahren in das weniger als fünfte Perzentil über

  • Kurze Extremitäten

  • Fehlausrichtung der unteren Extremitäten mit Verbeugung auf der einen Seite und Schlagknie auf der anderen Seite (als windgepeitschte Deformität bezeichnet)

  • Vorzeitige Arthritis in den Hüften, Knien und Knöcheln

Orthopädische Erkrankungen, die häufig bei Patienten mit Pseudoachondroplasie auftreten

Orthopädische Erkrankungen, die bei Patienten mit Pseudoachondroplasie häufig sind, umfassen:

  • Zervikale Instabilität: Eine abnormale Bewegung im Nacken, die zu neurologischen Problemen führen kann


  • Kyphose. Rundung des Rückens

  • Skoliose. Die Krümmung der Wirbelsäule

  • Hüftsubluxation. Die Hüften kommen möglicherweise aus der Fassung

Pseduoachondroplasie-Diagnose

Der Arzt stellt die Diagnose einer Pseudoachondroplasie mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.

Diagnoseverfahren können umfassen:

  • Röntgenaufnahmen von Hals, Wirbelsäule, unteren Extremitäten und Becken

  • Arthrogramme. Injektion von Farbstoff in die Hüften, Knie und / oder Knöchel, um den Knorpel für die chirurgische Planung zu beurteilen

Pseudoachondroplasie-Behandlung

Die Behandlung von Pseudoachondroplasie variiert in Abhängigkeit von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen, die beim Patienten vorliegen, und kann Folgendes umfassen:

  • Zervixfusion mit Platzierung eines Heiligenscheines für Instabilität

  • Hintere Wirbelsäulenfusion bei Skoliose und Kyphose


  • Beckenosteotomien zur Hüftsubluxation

  • Osteotomien der unteren Extremitäten zur Korrektur der Deformitäten des Unterschenkels.

  • Totaler Gelenkersatz von Hüften und Knien