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Das Russell-Silver-Syndrom ist eine Art von Wachstumsstörung, die normalerweise von charakteristischen Gesichtsmerkmalen und häufig von asymmetrischen Gliedmaßen begleitet wird. Babys mit dieser Erkrankung haben normalerweise Schwierigkeiten beim Füttern und Wachsen. Obwohl Jugendliche und Erwachsene mit Russell-Silver-Syndrom kürzer als der Durchschnitt sind, hat das Syndrom keinen signifikanten Einfluss auf die Lebenserwartung.Es wird nun angenommen, dass das Russell-Silver-Syndrom eine genetische Störung ist, die durch Anomalien in Chromosom 7 oder Chromosom 11 verursacht wird. Die meisten Fälle werden nicht vererbt, sondern auf spontane Mutationen zurückgeführt.
Das Russell-Silver-Syndrom betrifft alle Geschlechter und Menschen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Das Versagen zu wachsen ist das Hauptsymptom des Russell-Silver-Syndroms. Andere Symptome sind:
- Niedriges Geburtsgewicht
- Markante Gesichtsmerkmale wie ein kleines dreieckiges Gesicht (eine hohe Stirn, die sich zu einem kleinen Kiefer verjüngt), eine markante Nasenbrücke und nach unten drehende Mundwinkel
- Ein normal großer Kopf, aber weil der Körper klein ist, sieht der Kopf im Vergleich groß aus
- Überwachsen einer Körperseite, was zu einer Asymmetrie der Arme und / oder Beine führt
- Defekte an Fingern und Zehen, wie Krümmung oder Verschmelzung
Diagnose
Im Allgemeinen ist das auffälligste Symptom des Russell-Silver-Syndroms das Versagen des Kindes, zu wachsen, und dies könnte auf die Diagnose hindeuten. Das Kind wird klein geboren und erreicht für sein Alter keine normalen Längen / Höhen. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale können bei Säuglingen und Kindern festgestellt werden, sind jedoch bei Teenagern und Erwachsenen möglicherweise schwerer zu erkennen. Gentests können durchgeführt werden, um andere genetische Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome aufweisen können.
Behandlung
Da Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten haben, genügend Kalorien für das Wachstum zu verbrauchen, müssen Eltern lernen, wie sie die Kalorienaufnahme optimieren können, und es können spezielle kalorienreiche Formeln gegeben werden. In vielen Fällen ist eine Ernährungssonde erforderlich, um dem Kind zu einer optimalen Ernährung zu verhelfen.
Eine Wachstumshormontherapie kann dem Kind helfen, schneller zu wachsen, aber es ist immer noch kürzer als der Durchschnitt. Frühinterventionsprogramme für Kleinkinder sind hilfreich, da einige Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten mit Sprach- und Mathematikkenntnissen haben. Darüber hinaus sind Physiotherapie und Ergotherapie hilfreich, um die körperliche Entwicklung zu fördern.