Inhalt
- Was ist spondyloepiphysäre Dysplasia congenita?
- Was sind die Symptome einer spondyloepiphysären Dysplasia congenita?
- Diagnose der spondyloepiphysären Dysplasie Congenita
- Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie Congenita
Was ist spondyloepiphysäre Dysplasia congenita?
Spondyloepiphysäre Dysplasia congenita ist eine seltene genetische Störung, bei der die Wirbelsäule und die Epiphyse vergrößert werden (Vergrößerung des Bereichs am Ende der langen Knochen). Als Typ-2-Kollagendefekt eingestuft, beeinflusst es eine Struktur des Bindegewebes (Kollagen), die viele Körperteile stützt.
Spondyloepiphysäre Dysplasia congenita kann mit einem autosomal dominanten Gen vererbt werden, was bedeutet, dass ein Elternteil das Gen an das Kind weitergibt. Viele Patienten erwerben die Krankheit jedoch aufgrund einer neuen Mutation oder einer neuen Veränderung eines Gens.
Was sind die Symptome einer spondyloepiphysären Dysplasia congenita?
- Höhe normalerweise von 35,5 bis 49 Zoll
- Kurzer Rumpf und Extremitäten
- Kleiner Mund
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) und Kyphose (Rundung der Wirbelsäule), die sich normalerweise vor den Teenagerjahren entwickeln
- Rückenschmerzen, die häufig sind
- Varus-Hüften - nach innen gerichtete Winkelung der Knochenenden - führen zu Hüftkontrakturen
- Varus oder gebeugte Knie
- Equiovarus Füße (nach unten und unten gedreht)
- Nackenprobleme (häufig) aufgrund unvollständiger oder unterentwickelter Wirbel
- Atemprobleme bei Säuglingen aufgrund einer kleinen Brust
- Augenprobleme (häufig) wie Netzhautablösung
- Vorzeitige Arthritis in den Hüften
Diagnose der spondyloepiphysären Dysplasie Congenita
Ein Arzt stellt eine Diagnose der spondyloepiphysären Dysplasia congenita mit vollständiger Krankengeschichte, körperlicher Untersuchung, sorgfältiger neurologischer Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnoseverfahren können umfassen:
- Röntgenaufnahmen von Hals, Wirbelsäule, unteren Extremitäten und Becken
- MRT-Untersuchungen des Rückenmarks, um festzustellen, ob das Rückenmark komprimiert wird
- Arthrogramme, bei denen ein Farbstoff in die Hüften injiziert wird, um den Knorpel zu beurteilen
Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie Congenita
Die Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasia congenita variiert in Abhängigkeit von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen und kann Folgendes umfassen:
- Zervixfusion und mögliche Dekompression der Halswirbelsäule (Hals) - erfordern möglicherweise Heiligenschein und Weste
- Vorbereitung auf Skoliose und Kyphose, wenn früh gefangen
- Wirbelsäulenfusion bei Skoliose und Kyphose
- Osteotomie der Hüften zur Korrektur von Fehlstellungen und / oder Subluxationen (partielle Luxation und Hüftflexionskontrakturen)
- Gießen bei Fußdeformitäten
- Kundenspezifischer Totalgelenkersatz
Vorbereitung auf Skoliose
Nora, eine 14-jährige Teenagerin, beschreibt ihre alltäglichen Erfahrungen mit einer Zahnspange, um Skoliose zu korrigieren. "Es war ziemlich schwer, sich daran zu gewöhnen, aber ich sehe dies als Alternative zur Operation, was mich wirklich motiviert hat", sagt Nora. Wenn man sich erst einmal daran gewöhnt hat, sagt sie, ist es so, als würde man einen Mantel oder ein Hemd tragen.