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Muskeldystrophie (MD) wird oft als eine Krankheit angesehen, die sich auf klassische Weise darstellt. Während progressive Muskelschwäche und Schwierigkeiten bei der Bewegungssteuerung bei allen neun Formen der Krankheit vorhanden sind, gibt es Nuancen in den erlebten Symptomen und deren Ausmaß, die davon abhängen, welchen Typ jemand hat.Einige Formen von MD treten im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, während andere erst im mittleren Alter oder später auftreten.
Häufige Symptome
Progressive Muskelschwäche ist bei allen Arten von MD häufig, aber es ist wichtig, jede einzeln zu betrachten, um genau zu verstehen, wie sich dies auf eine Person auswirkt. Es gibt einige Unterschiede im Grad der Muskelschwäche, den betroffenen Muskeln und dem Fortschreiten der Krankheit.
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Die ersten Anzeichen von DMD können sein:
- Schwäche in den Beinen und im Becken
- Das Auftreten vergrößerter Wadenmuskeln
- Häufiges Fallen
- Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Sitzen oder Liegen; "Hände gehen" mit den Händen über die Beine, um in eine stehende Position zu gelangen (das Gower-Manöver)
- Probleme beim Treppensteigen
- Ein watschelartiger Spaziergang
- Stehen und Gehen mit herausstehender Brust und Bauch
- Schwierigkeiten beim Anheben des Kopfes; ein schwacher Hals
Schließlich betrifft DMD alle Muskeln im Körper, einschließlich der Herz- und Atemmuskulatur. Wenn ein Kind älter wird, können die Symptome Müdigkeit, Herzprobleme aufgrund eines vergrößerten Herzens, Schwäche in Armen und Händen und Verlust der Gehfähigkeit bis zum Alter von 12 Jahren umfassen.
Becker Muskeldystrophie
Die Becker-Muskeldystrophie ist der DMD sehr ähnlich, mit der Ausnahme, dass die Symptome der Becker-MD später in der Jugend bis zum 25. Lebensjahr auftreten können. Obwohl sie der DMD ähnlich sind, schreiten die Symptome der Becker-MD langsamer voran als die der DMD.
Angeborene Muskeldystrophie
Nicht alle angeborenen Formen von MD (die bei der Geburt vorhandenen) wurden identifiziert. Eine Form, die angeborene Muskeldystrophie von Fukuyama, verursacht eine schwere Schwäche der Gesichtsmuskeln und Gliedmaßen und kann Gelenkkontrakturen, psychische und Sprachprobleme sowie Krampfanfälle umfassen.
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Diese Form schreitet langsam voran. Im Gegensatz zu DMD können Kontrakturen - Muskelverkürzung - jedoch früher im Leben auftreten. Die allgemeine Muskelschwäche ist auch weniger schwerwiegend als die von DMD. Bei schwerwiegenden Herzproblemen im Zusammenhang mit Emery-Dreifuss MD ist möglicherweise ein Herzschrittmacher erforderlich.
Extremitätengürtel-Muskeldystrophie
Die Krankheit verursacht Muskelschwäche, die in den Hüften beginnt, sich zu den Schultern bewegt und sich nach außen in die Arme und Beine erstreckt. Die Krankheit schreitet langsam voran, führt aber schließlich zu Schwierigkeiten beim Gehen.
Facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSH MD)
Menschen mit FSH MD haben Schultern, die nach vorne geneigt sind, was es schwierig macht, die Arme über den Kopf zu heben. Die Muskelschwäche hält im Verlauf der Krankheit im ganzen Körper an. FSH MD kann von sehr leicht bis schwer reichen. Trotz der fortschreitenden Muskelschwäche können viele Menschen mit FSH MD immer noch laufen.
Myotonische Muskeldystrophie
Diese Form der Muskeldystrophie beginnt mit Muskelschwäche im Gesicht und geht dann zu den Füßen und Händen über. Myotonische MD verursacht auch Myotonie - die anhaltende Versteifung der Muskeln (wie Krämpfe) - und ist ein Symptom, das nur bei dieser Form der Krankheit auftritt.
Myotonische MD betrifft das Zentralnervensystem, das Herz, den Verdauungstrakt, die Augen und die endokrinen Drüsen. Es schreitet langsam voran, wobei das Ausmaß der Muskelschwäche von leicht bis schwer variiert.
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Herabhängende Augenlider sind typischerweise das erste Anzeichen für diese Form der Dystrophie. Der Zustand führt dann zu einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur und Schluckbeschwerden. Eine Operation kann Schluckprobleme reduzieren und Ersticken sowie Lungenentzündung verhindern.
Distale Muskeldystrophie
Die als distale Muskeldystrophie definierten Muskelerkrankungen weisen ähnliche Symptome einer Schwäche der Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße auf. Diese Erkrankungen, einschließlich der Unterformen Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka und Miyoshi, sind weniger schwerwiegend und betreffen weniger Muskeln als andere Arten von Muskeldystrophie.
Komplikationen
Wenn die Muskeln weiter geschwächt werden, können verschiedene Komplikationen auftreten:
- Mobilität wird zu einer Herausforderung, und manche Menschen benötigen möglicherweise ein Hilfsmittel wie einen Spazierstock, einen Spaziergänger oder einen Rollstuhl, um laufen zu können.
- Kontrakturen können schmerzhaft sein und ein weiteres Hindernis für die Mobilität darstellen. Medikamente zur Schmerzlinderung und Verringerung der Steifheit können für manche Menschen von Vorteil sein. Bei schweren Kontrakturen müssen die Patienten möglicherweise operiert werden, um die Bewegung zu verbessern.
- Mit fortschreitender Schwäche der Rumpfmuskulatur oder des Mittelteils entwickeln sich wahrscheinlich Atembeschwerden. In einigen Fällen können sie lebensbedrohlich sein. Um die Atmung zu unterstützen, müssen einige Personen ein Beatmungsgerät verwenden.
- Bei MD-Patienten kann sich eine Skoliose entwickeln. Sitz- und Positionierungsvorrichtungen können verwendet werden, um die Ausrichtung der Körperhaltung zu verbessern. In einigen Fällen kann jedoch eine Operation erforderlich sein, um die Wirbelsäule zu stabilisieren.
- Bestimmte Arten von MD können dazu führen, dass das Herz weniger effizient arbeitet, und einige Menschen benötigen möglicherweise eine Herzschrittmacher- oder Defibrillatorplatzierung.
- Einige Menschen haben Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, was zu Nährstoffmangel oder Aspirationspneumonie führen kann. Dies ist eine Infektion der Lunge, die durch das Einatmen von Nahrungsmitteln, Magensäuren oder Speichel verursacht wird. Eine Ernährungssonde kann eingesetzt werden, um die Ernährung zu ergänzen, das Aspirationsrisiko zu verringern und die mit dem Essen und Schlucken verbundenen Herausforderungen zu verringern.
- MD kann zu Veränderungen im Gehirn führen, die zu Lernschwierigkeiten führen.
- Bestimmte Arten von MD können die Augen, den Magen-Darm-Trakt oder andere Organe im Körper betreffen und damit verbundene Bedenken hervorrufen.
Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?
Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Muskelschwäche aufweisen, wie z. B. Stürzen, Fallenlassen oder allgemeine Unbeholfenheit, ist es Zeit, Ihren Arzt zu einer Untersuchung und geeigneten Test- und Diagnoseverfahren aufzusuchen.
Muskeldystrophie Doctor Discussion Guide
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Zwar gibt es sicherlich andere, wahrscheinlichere Erklärungen für das, was Sie bemerken, aber es ist am besten, wenn Sie sich von einem Fachmann abwägen lassen. Wenn Sie an einer MD leiden und neue Symptome auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die erhalten Pflege, die Sie brauchen.
Was sind die Ursachen für Muskeldystrophie?