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Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine genetische Erkrankung, die in verschiedenen Bereichen Ihres Körpers ein abnormales Blutgefäßwachstum verursacht. Diese abnormalen Wucherungen können sich weiter zu Tumoren und Zysten entwickeln. VHL wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das das Zellwachstum auf Ihrem dritten Chromosom steuert.Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft sind von VHL betroffen, wobei etwa 1 von 36.000 an dieser Krankheit leidet. Die meisten Menschen treten ab dem 23. Lebensjahr mit Symptomen auf und erhalten im Durchschnitt mit 32 Jahren eine Diagnose.
Symptome
Die meisten durch VHL verursachten Tumoren sind harmlos, können aber krebsartig werden. Tumoren sind am häufigsten zu finden in:
- Augen. Diese Tumoren, die als retinale Hämangioblastome (Massen verwickelter Blutgefäße) bezeichnet werden, sind nicht krebsartig, können jedoch Augenprobleme wie Sehverlust und erhöhten Augendruck (Glaukom) verursachen.
- Gehirn. Diese als Hämangioblastome (Massen verwickelter Blutgefäße) bekannten Massen sind nicht krebsartig, können jedoch aufgrund des Drucks, den sie auf Teile des Gehirns ausüben, neurologische Symptome (z. B. Schwierigkeiten beim Gehen) verursachen.
- Niere. Diese Massen werden am wahrscheinlichsten krebsartig. Diese Art von Krebs, Nierenzellkarzinom genannt, ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit VHL.
- Nebennieren. Als Phäochromozytome bezeichnet, sind sie normalerweise nicht krebsartig, können jedoch dazu führen, dass mehr Adrenalin produziert wird.
- Pankreas. Diese Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig, können sich aber gelegentlich zu Krebs entwickeln.
Massen können sich auch in der Wirbelsäule, im Innenohr, im Genitaltrakt, in der Lunge und in der Leber entwickeln. Einige Menschen bekommen möglicherweise nur Tumore in einem Bereich, während andere in mehreren Regionen betroffen sein können. Nur 10% der Menschen mit VHL entwickeln Ohrtumoren. Ohrentumoren sollten behandelt werden, um Taubheit zu verhindern.
Eine Diagnose bekommen
Gentests durch eine Blutuntersuchung sind die effektivste Methode zur Diagnose von VHL. Wenn Ihre Eltern VHL haben, besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Bedingung geerbt haben. Es werden jedoch nicht alle Fälle von VHL vererbt. Ungefähr 20% der VHL haben eine genetische Mutation, die nicht von ihren Eltern weitergegeben wurde. Wenn Sie an VHL leiden, besteht eine extrem hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie im Laufe Ihres Lebens mindestens einen Tumor entwickeln - 97% der Fälle entwickeln sich Tumore vor dem 60. Lebensjahr.
Behandlung
Die Behandlungsoptionen hängen davon ab, wo sich Ihr Tumor befindet. Viele Tumoren können operativ entfernt werden. Andere müssen nicht entfernt werden, es sei denn, sie verursachen Symptome (z. B. ein Hirntumor, der auf Ihr Gehirn drückt).
Wenn Sie an VHL leiden, müssen Sie häufige körperliche Untersuchungen sowie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) von Gehirn, Bauch und Nieren durchführen lassen, um nach neuen Tumoren zu suchen. Augenuntersuchungen sollten auch regelmäßig durchgeführt werden.
Nierenzysten sollten genau beobachtet werden. Diese können chirurgisch entfernt werden, um das Risiko für Nierenkrebs zu verringern. Ungefähr 70% der Menschen mit VHL erkranken im Alter von 60 Jahren an Nierenkrebs. Wenn sich bis dahin jedoch kein Nierenkrebs entwickelt, besteht eine gute Chance, dass er nicht auftritt.