Übersicht über Gene, DNA und Chromosomen

Inhalt

• Was ist DNA?
• Was ist ein Gen?
• Proteine: Unsere Bausteine
• Die Grundlagen der Chromosomen
• Das menschliche Genom
• Mutationen verstehen

Das Wissen der Wissenschaftsgemeinschaft über Genetik nimmt von Tag zu Tag zu, wodurch medizinische Entdeckungen und Behandlungen mit jedem Tag wahrscheinlicher werden. Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, fällt es Ihnen möglicherweise schwer, mit all diesen genetischen Begriffen Schritt zu halten. Hier sind einige der gebräuchlichsten Begriffe und was Sie darüber wissen müssen.

Was ist DNA?

DNA (Desoxyribonukleinsäure) trägt die genetische Information in den Zellen Ihres Körpers. Die DNA besteht aus vier ähnlichen Chemikalien - Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin -, die als Basen bezeichnet und als A, T, C und G abgekürzt werden. Diese Basen werden paarweise wiederholt, um Ihre DNA zu bilden.

Was ist ein Gen?

Ein Gen ist ein bestimmter Teil der DNA Ihrer Zelle. Gene sind codierte Anweisungen, um alles herzustellen, was Ihr Körper benötigt, insbesondere Proteine. Sie haben ungefähr 25.000 Gene. Die Forscher müssen noch feststellen, was diese Mehrheit unserer Gene tut. Einige unserer Gene können jedoch mit Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Huntington-Krankheit in Verbindung gebracht werden.

Proteine: Unsere Bausteine

Proteine ​​sind Ketten chemischer Bausteine, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Ein Protein könnte nur wenige Aminosäuren in seiner Kette enthalten oder mehrere tausend. Proteine ​​bilden die Grundlage für die meisten Aktivitäten Ihres Körpers wie Verdauung, Energiegewinnung und Wachstum.

Die Grundlagen der Chromosomen

Gene sind in Bündeln verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden. Menschen haben 23 Chromosomenpaare, was zu 46 einzelnen Chromosomen führt. Von diesen Paaren bestimmt ein Paar, das x- und das y-Chromosom, ob Sie männlich oder weiblich sind, sowie einige andere Körpermerkmale. Frauen haben ein XX-Chromosomenpaar, während Männer ein XY-Chromosomenpaar haben. Die anderen 22 Paare sind autosomale Chromosomen, die den Rest Ihres Körpers bestimmen.

Das menschliche Genom

Das menschliche Genom ist eine vollständige Kopie des gesamten Satzes menschlicher Genanweisungen. Das 2003 abgeschlossene Humangenomprojekt identifizierte alle menschlichen Gene in der DNA und speicherte die Informationen in Datenbanken, damit alle Forscher sie überall verwenden konnten.

Mutationen verstehen

Die besondere Reihenfolge der Paare von As, Ts, Cs und Gs ist in Ihrer DNA äußerst wichtig. Manchmal liegt ein Fehler vor - eines der Paare wird gewechselt, fallen gelassen oder wiederholt. Dies ändert die Kodierung für ein oder mehrere Gene und wird als genetische Mutation bezeichnet. Einige Mutationen sind harmlos, während andere Mutationen Krankheiten verursachen oder zu nicht lebensfähigen Schwangerschaften führen können.

Eine andere Möglichkeit, Ihren DNA-Code zu ändern, sind Fehler in Ihren Chromosomen. Teile eines Chromosoms könnten abbrechen, mit einem Teil eines anderen Chromosoms wechseln oder innerhalb desselben Chromosoms ausgetauscht werden. Wenn einer dieser oder andere Fehler auftritt, treten Änderungen, auch als Mutationen bezeichnet, innerhalb der Kodierung Ihrer Gene auf. Sie können auch drei Kopien eines Chromosoms, das als Trisomie bezeichnet wird, oder nur ein Chromosom anstelle des normalen Paares haben. Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, tritt auf, wenn drei Kopien von Chromosom 21 vorliegen.