Übersicht über myelodysplastische Syndrome (MDS)

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Autor: Judy Howell
Erstelldatum: 4 Juli 2021
Aktualisierungsdatum: 12 Kann 2024
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Übersicht über myelodysplastische Syndrome (MDS) - Medizin
Übersicht über myelodysplastische Syndrome (MDS) - Medizin

Inhalt

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von Knochenmarkerkrankungen, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, dass sie sich zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) entwickeln. Während diese Krankheiten alle unterschiedliche Symptome und Behandlungen haben können, haben sie alle gemeinsam, dass sie beeinflussen, wie viel und wie gut das Knochenmark gesunde Blutzellen produzieren kann. In den USA entwickeln jedes Jahr ungefähr 10.000 Menschen MDS.

Andere Wörter, die zur Beschreibung von MDS verwendet werden, sind Präleukämie, hämatopoetische Dysplasie, subakute myeloische Leukämie, oligoblastische Leukämie oder schwelende Leukämie.

Wie entwickelt sich MDS?

MDS beginnt mit einer DNA-Schädigung oder Mutation in einer einzelnen blutbildenden (hämatopoetischen) Stammzelle. Infolge dieser Schädigung beginnt das Knochenmark, Blutzellen zu überproduzieren und wird mit unreifen oder "Explosions" -Zellen gefüllt.

Bei MDS kommt es auch zu einem Anstieg des programmierten Zelltods (Apoptose), was zu einem interessanten Paradoxon führt. Während die Produktion von Zellen im Mark erhöht sein kann, leben sie nicht lange genug, um ins Blut freigesetzt zu werden. Daher leiden Menschen mit MDS häufig an Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) und Neutropenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen).


Risikofaktoren

Es ist nicht bekannt, was die Mutationen verursacht, die zu myelodysplastischen Syndromen führen, und in 90% der Fälle gibt es keine offensichtliche Ursache für die Krankheit. Einige mögliche Risikofaktoren, die mit einem erhöhten Risiko verbunden sind, sind:

  • Alter: Das mittlere Diagnosealter beträgt 70 Jahre, obwohl MDS bereits bei kleinen Kindern beobachtet wurde.
  • Ionisierende Strahlung: Menschen, die medikamentöse Strahlenbehandlungen gegen Krebs sowie ionisierende Strahlung von Atombomben und nuklearen Unfällen erhalten haben, sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt.
  • Chemikalienexposition: Die Exposition gegenüber einigen organischen Chemikalien, Schwermetallen, Düngemitteln, Pestiziden und Herbiziden erhöht das Krankheitsrisiko.
  • Tabakrauch
  • Dieselabgas

Ist es eine Präleukämie?

Die Messung der Anzahl der Blastenzellen im Mark zeigt an, wie schwer die Krankheit ist - je unreifer die Zellen sind, desto schwerer. Sobald Ihr Mark zeigt, dass seine Population zu mehr als 20% aus Blastenzellen besteht, wird die Erkrankung als AML angesehen.


Ungefähr 30% der Fälle von MDS entwickeln sich zu AML. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die mit MDS verbundene Anämie, Thrombozytopenie und Neutropenie auch dann lebensbedrohlich ist, wenn diese Transformation niemals auftritt.

Untertypen

Eine MDS-Diagnose umfasst nicht nur mehrere verschiedene Knochenmarkstörungen, sondern es gibt auch eine Reihe von Faktoren innerhalb jeder dieser Bedingungen, die das Verhalten und die Prognose der Krankheit bestimmen. Infolgedessen haben Wissenschaftler Schwierigkeiten, ein Klassifizierungssystem zu entwickeln, das all diese verschiedenen Variablen berücksichtigt.

Das erste dieser Systeme ist die französisch-amerikanisch-britische (FAB) Klassifikation. Es unterteilt MDS in 5 Subtypen, basierend auf dem Aussehen des Knochenmarks und den Ergebnissen des vollständigen Blutbilds (CBC) des Patienten:

  • Refraktäre Anämie (RA)
  • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (RARS)
  • Refraktäre Anämie mit überschüssigen Blasten (RAEB)
  • Refraktäre Anämie mit überschüssigen Blasten in der Transformation (RAEB-T)
  • Chronische monomyelozytäre Leukämie (CMML)

Seit der Entwicklung der FAB-Kriterien im Jahr 1982 haben Wissenschaftler mehr über die genetischen Anomalien erfahren, die zu MDS führen, und über die Rolle, die diese Mutationen im Verlauf der Krankheit spielen. Infolgedessen veröffentlichte die Weltgesundheitsorganisation (WHO) im Jahr 2001 einige Änderungen am FAB-System. Sie fügte einige Bedingungen hinzu: 5q-Syndrom, nicht klassifizierbares MDS (MDS-U) und refraktäre Zytopenie mit Multilinien-Dysplasie (RCMD). -und andere wie RAEB und CMML unterteilt, basierend auf dem Prozentsatz der Blasten im Knochenmark. Sie stellten auch klar, dass mehr als 20% der Explosionen im Mark AML darstellten, was zu RAEB-T-Leukämie im Gegensatz zu einem MDS führte.


Die dritte Methode zur Klassifizierung von MDS ist die Verwendung des International Prognostic Scoring System (IPSS). Dieses System verwendet drei Kriterien, um den Fortschritt des MDS zu bestimmen: die Anzahl der Zellen im zirkulierenden Blut des Patienten, die Anzahl der unreifen Blastenzellen im Knochenmark und die Zytogenetik (die Art der mit dem MDS verbundenen genetischen Anomalien).

Basierend auf diesen Faktoren unterteilt IPSS Patienten in vier Kategorien, die das „Risiko“ des MDS angeben - niedrig, mittel-1, mittel-2 und hoch. Das IPSS bietet eine verbesserte Möglichkeit, die Ergebnisse von MDS vorherzusagen Prognose und Behandlungsplan.

Primäres vs. sekundäres MDB

Bei den meisten Patienten scheint sich MDS ohne bekannten Grund aus heiterem Himmel zu entwickeln. Dies nennt man primär oder de novo MDS. Wie bei Leukämie und anderen Knochenmarkstörungen sind sich die Wissenschaftler nicht genau sicher, was das primäre MDS verursacht.

Sekundäres MDS bezieht sich auf den Zustand, wenn es auf eine vorherige Behandlung mit Chemotherapie oder Strahlentherapie folgt.

Diagnose

MDS wird mit den gleichen Techniken diagnostiziert, die zur Diagnose von Leukämie verwendet werden.

Der erste Schritt besteht darin, das zirkulierende Blut des Patienten auf ein vollständiges Blutbild (CBC) zu testen. Bei diesem Test wird die Anzahl gesunder roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut untersucht, um eine allgemeine Vorstellung davon zu erhalten, was im Mark vor sich geht. In den meisten Fällen weist eine Person mit MDS eine geringe Anzahl von Blutkörperchen auf rote Blutkörperchen (Anämie) und möglicherweise auch niedrige Blutplättchen (Thrombozytopenie) und Neutrophile (Neutropenie).

Wenn keine andere Ursache für eine Anämie des Patienten gefunden werden kann, führen die Ärzte eine Knochenmarkaspiration und eine Biopsie durch. Bei einem Patienten mit MDS zeigt das Mark ein abnormales Erscheinungsbild sowie eine erhöhte Anzahl unreifer oder "Explosions" -Zellen. Wenn die Zellen auf genetischer Ebene untersucht werden, zeigen sie Mutationen oder Veränderungen der Chromosomen.

Anzeichen und Symptome

Bei Patienten mit MDS können Symptome einer Anämie auftreten, wie z.

  • Kurzatmigkeit mit wenig Anstrengung
  • Blasse Haut
  • Fühle mich müde
  • Brustschmerzen
  • Schwindel

Einige Patienten haben auch Anzeichen von Neutropenie und Thrombozytopenie, einschließlich Blutungsproblemen und Schwierigkeiten bei der Abwehr von Infektionen.

Es ist wichtig zu beachten, dass es viele andere, weniger schwerwiegende Zustände gibt, die diese Anzeichen und Symptome verursachen können. Wenn Sie sich Sorgen über gesundheitliche Bedenken machen, ist es immer am besten, diese mit Ihrem Arzt oder anderen medizinischen Fachkräften zu besprechen.

Zusammenfassend

MDS ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Erkrankungen, die die Funktionsweise des Knochenmarks verändern.

Da die Wissenschaft mehr über die Genetik und ihre Rolle bei der Entwicklung dieser Art von Krankheiten erfährt, lernen wir auch mehr über Faktoren, die den Verlauf und die möglichen Ergebnisse bestimmen. In Zukunft können Forscher diese Informationen nutzen, um neue und effektivere Therapien für MDS zu entwickeln.