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Das Down-Syndrom wird verursacht, wenn der genetische Code eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 (oder einen Teil davon) enthält. Da Chromosomen normalerweise paarweise vorliegen, wird dies häufig als bezeichnet Trisomie 21. Es ist nicht immer klar, warum diese Anomalie auftritt. In den meisten Fällen tritt es zufällig auf, wenn ein Sperma eine Eizelle befruchtet, obwohl bestimmte Risikofaktoren für das Down-Syndrom identifiziert wurden und es eine Art der Störung gibt, die vererbt werden kann.
Ursachen
Die Trisomie für ein bestimmtes Chromosom, einschließlich für Chromosom 21, ist das Ergebnis einer Fehlteilung des Spermas oder der Eizelle vor der Empfängnis. Jede der drei Arten der Trisomie 21 weist eine leichte Nuance hinsichtlich der genauen Ursache auf:
- Komplette Trisomie 21: Chromosomen reihen sich aneinander, um Eier oder Spermien in einem als Meiose bezeichneten Prozess zu teilen und zu erzeugen. Bei dieser Art von Down-Syndrom tritt eine Nicht-Disjunktion auf. Das heißt, ein Ei ist mit zwei 21. Chromosomen anstatt mit einem ausgestattet. Nach der Befruchtung hat dieses Ei insgesamt drei Chromosomen. Dies ist die häufigste Art und Weise, wie das Down-Syndrom auftritt.
- Translokationstrisomie 21:Bei einer Translokation gibt es zwei Kopien von Chromosom 21, aber zusätzliches Material von einem dritten 21. Chromosom wird an ein anderes Chromosom gebunden (transloziert). Diese Art des Down-Syndroms kann entweder vor oder nach der Empfängnis auftreten und ist die Form, die manchmal weitergegeben (vererbt) werden kann.
- Mosaik-Trisomie 21:Dies ist die am wenigsten verbreitete Form des Down-Syndroms. Es tritt nach der Empfängnis aus unbekannten Gründen auf und unterscheidet sich von den beiden anderen Arten der Trisomie 21 darin, dass nur einige Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 aufweisen. Aus diesem Grund sind die Merkmale einer Person mit Mosaik-Down-Syndrom nicht so vorhersehbar wie die von vollständige und Translokationstrisomie 21. Je nachdem, welche Zellen und wie viele Zellen ein drittes Chromosom 21 haben, scheinen sie weniger offensichtlich zu sein.
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Genetik
Nur eine Art von Down-Syndrom - die Translokation des Down-Syndroms - wird als vererbbar angesehen. Dieser Typ ist sehr selten. Von diesen soll nur ein Drittel die Translokation geerbt haben.
Eine Translokation, die letztendlich zu einem Kind mit Down-Syndrom führt, findet häufig statt, wenn die Eltern dieses Kindes gezeugt werden. Ein Teil eines Chromosoms bricht ab und wird während der Zellteilung an ein anderes Chromosom gebunden. Dieser Prozess führt zu drei Kopien von Chromosom 21, wobei eine Kopie an ein anderes Chromosom gebunden ist, häufig an Chromosom 14.
Diese Anomalie beeinträchtigt nicht die normale Entwicklung und Funktion des Elternteils, da das gesamte auf dem 21. Chromosom erforderliche genetische Material vorhanden ist. Dies wird als ausgeglichene Translokation bezeichnet. Wenn jemand mit einer ausgeglichenen Translokation ein Kind empfängt, besteht jedoch die Möglichkeit, dass dieses Kind ein zusätzliches Chromosom 21 hat und daher das Down-Syndrom diagnostiziert wird.
Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom aufgrund einer Translokation andere Kinder mit der Störung haben. Es ist auch wichtig, dass Eltern eines Kindes mit Translokation wissen, dass ihre anderen Kinder Träger sein könnten und das Risiko besteht, in Zukunft ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
Wenn eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, besteht ein erhöhtes Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, aber es ist genauso wahrscheinlich, dass sie ein Kind hat, das nicht an der Störung leidet.
Die meisten veröffentlichten Daten legen nahe, dass 15% bis 30% der Frauen mit Down-Syndrom schwanger werden können und das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei etwa 50% liegt.
Risikofaktoren
Es gibt keine Umweltfaktoren wie Toxine oder Karzinogene, die das Down-Syndrom verursachen können, und auch die Wahl des Lebensstils (wie Trinken, Rauchen oder Drogenkonsum) spielt keine Rolle. Der einzige bekannte nicht genetische Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom ist das, was manchmal als bezeichnet wird fortgeschrittenes mütterliches Alter (über 35 sein).
Dies bedeutet jedoch nicht, dass ein Baby vor dem 35. Lebensjahr eine verlässliche Strategie zur Vorbeugung des Down-Syndroms ist. Etwa 80% der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger als 35 Jahre sind.
So steigt das Risiko eines Down-Syndroms mit dem Alter der Mutter:
| Alter | Risiko |
|---|---|
| 25 | 251 in 1.200 |
| 30 | 1 in 900 |
| 35 | 1 in 350 |
| 40 | 1 in 100 |
| 45 | 1 in 30 |
| 49 | 1 in 10 |
Einige Frauen über 35 (oder mit anderen Risikofaktoren) entscheiden sich möglicherweise für vorgeburtliche Tests wie Amniozentese, um nach Down-Syndrom zu suchen. Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt in der Tat, dass allen Frauen diese Optionen angeboten werden.
Die Entscheidung, ob dies getan werden soll oder nicht, ist sehr persönlich und sollte mit Hilfe der genetischen Beratung getroffen werden. Solche Tests bergen erhebliche Risiken, über die Sie mehr wissen sollten, bevor Sie Ihre Entscheidung treffen.