Inhalt
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die genetisch vom Elternteil auf das Kind übertragen wird. Klassische Symptome sind unkontrollierbare Bewegungen im Gesicht, im Rumpf, in den Armen und Beinen sowie Probleme beim klaren Denken und Stimmungsschwankungen wie Angstzustände, Depressionen und Reizbarkeit. Während die Huntington-Krankheit nicht geheilt oder verlangsamt werden kann, können bestimmte Symptome mit Medikamenten behandelt werden.Symptome der Huntington-Krankheit
Bis zu 250.000 Menschen in den USA haben oder werden die Huntington-Krankheit entwickeln. Die Symptome beginnen normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren, obwohl die jugendliche Huntington-Krankheit Personen vor dem 20. Lebensjahr betrifft.
Die Symptome der Huntington-Krankheit verschlechtern sich mit der Zeit langsam und variieren je nach Krankheitsstadium:
Frühen Zeitpunkt
Frühe Symptome der Huntington-Krankheit sind:
- Schwierigkeiten, neue Dinge zu lernen oder Entscheidungen zu treffen
- Probleme beim Fahren
- Reizbarkeit, Stimmungsschwankungen
- Unwillkürliche Bewegung oder Zucken
- Koordinationsherausforderungen
- Kurzzeitgedächtnisprobleme
Mittelstufe
Während die Huntington-Krankheit in das mittlere Stadium übergeht, hat die Person Probleme beim Schlucken, Sprechen, Gehen, Erinnern und Konzentrieren auf Aufgaben. Gewichtsverlust und Unterernährung sind häufig.
Die klassischen sich windenden Bewegungen (Chorea) der Huntington-Krankheit können sehr ausgeprägt sein und das tägliche Funktionieren erheblich beeinträchtigen.
Die Person kann auch einige obsessive Verhaltensweisen entwickeln.
Late Stage HD
Die Symptome der Huntington-Krankheit im Spätstadium bestehen in der Unfähigkeit zu gehen oder zu sprechen. Volle Pflege durch eine Pflegekraft ist erforderlich.
Anstelle von Chorea kann eine Person Starrheit, verlangsamte Bewegungen (Bradykinesie genannt) und Dystonie haben. Menschen mit HD im Spätstadium haben ein hohes Erstickungsrisiko.
Lungenentzündung ist der häufigste Todesgrund im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit.
Ursachen
Bei der Huntington-Krankheit erzeugt ein fehlerhaftes Gen (das als HTT-Gen bezeichnet wird) ein mutiertes Protein, das zum Tod von Nervenzellen im Gehirn einer Person führt.
Fast alle Fälle von Huntington sind erblich bedingt und die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass wenn Ihr Vater oder Ihre Mutter HD haben, Sie eine 50% ige Chance haben, das HD-Gen zu haben.
Wenn Sie das fehlerhafte oder veränderte HTT-Gen erben, entwickeln Sie höchstwahrscheinlich die Huntington-Krankheit. Wenn Sie dies nicht tun, sollte sich HD nicht entwickeln. Die Ausnahme sind seltene Fälle, in denen a de novo Mutation tritt im HD-Gen auf. In diesen Fällen kann die Krankheit nicht auf eine andere Person in der Familie zurückgeführt werden.
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit beginnt mit einer Krankengeschichte und wird durch eine Blutuntersuchung bestätigt, um nach dem HTT-Gen zu suchen.
Krankengeschichte
Ihr Arzt erkundigt sich nicht nur nach möglichen Symptomen der Huntington-Krankheit, sondern möchte auch eine detaillierte Familienanamnese erhalten. Manchmal sind alte Krankenakten oder Autopsieberichte erforderlich, um dies zu vervollständigen.
Genetischer Bluttest
Wenn Sie Symptome einer Huntington-Krankheit haben oder ein Familienmitglied mit der Krankheit haben, kann Ihr Arzt einen Gentest anordnen, um nach dem HTT-Gen zu suchen.
Vor dem Test ist es wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen, der Ihnen helfen kann, die möglichen Testergebnisse zu verstehen. Wenn der Test beispielsweise positiv ist, kann Ihr Berater erklären, was dies für Sie und (wenn Sie Kinder haben) die zukünftige Gesundheit Ihrer Kinder bedeutet.
Gentests für die Huntington-KrankheitBehandlung
Es gibt keine Heilung für die Huntington-Krankheit, aber Medikamente und nicht-pharmakologische Therapien können verwendet werden, um bestimmte Symptome zu lindern und die Lebensqualität einer Person zu verbessern.
Medikamente
Die Symptome unwillkürlicher Bewegungen können mit Xenazin behandelt werden(Tetrabenazin), das einzige Medikament, das von der US-amerikanischen Food and Drug Administration für die Huntington-Krankheit zugelassen ist.
Xenazin ist zwar wirksam, aber mit potenziellen Nebenwirkungen verbunden, wie z.
- Unruhe (Akathisie)
- Depression
- Schwindel
- Ermüden
- Parkinsonismus (Bewegungsmerkmale bei Parkinson)
Andere Medikamente können auch verwendet werden, um die kognitiven, verhaltensbezogenen und emotionalen Symptome der Huntington-Krankheit zu behandeln. Zum Beispiel können Benzodiazepine zur Behandlung von Angstzuständen und Chorea bei Huntington verwendet werden, während atypische Antipsychotika wie Zyprexa (Olanzapin) zur Behandlung von Chorea verwendet werden können, die von Psychose, Aggression oder Impulsivität begleitet wird.
Rehabilitationstherapien
Das Trainieren durch formale Methoden wie Physiotherapie und Ergotherapie sowie durch informelle Methoden wie Gehen und tägliche Arbeit kann zur Linderung der Symptome beitragen. Es ist auch nützlich, einen Ernährungsberater aufzusuchen, um Mangelernährung vorzubeugen, ebenso wie einen Sprach- und Sprachtherapeuten, der Probleme beim Schlucken hat.
Komplementäre Therapien
Ergänzende Therapien, die für Menschen mit Huntington-Krankheit von Vorteil sein können, umfassen Musiktherapie, Tanz und Videospiele.
Behandlungsmöglichkeiten für die Huntington-KrankheitBewältigung
Zweifellos gibt es zahlreiche einzigartige Herausforderungen, mit jemandem mit Huntington-Krankheit zu leben oder sich um ihn zu kümmern. Der Einsatz bestimmter Strategien kann Ihnen oder Ihren Angehörigen dabei helfen, den Weg in die Zukunft zu finden.
Unterstützung finden
Es ist normal, viele Bedenken zu haben, wenn bei Ihnen oder Ihrem Angehörigen die Huntington-Krankheit diagnostiziert oder positiv getestet wurde. Zu wissen, dass viele Ressourcen und Support-Netzwerke verfügbar sind, kann hilfreich sein, wenn Sie lernen, was Sie erwartet und wie Sie damit umgehen.
Eine ausgezeichnete Ressource ist die Huntington's Disease Society of America. Neben Bildungsinstrumenten koordiniert diese Organisation Selbsthilfegruppen im ganzen Land, sowohl online als auch persönlich. Diese sind nicht nur für Menschen mit Huntington, sondern auch für Betreuer, Familienmitglieder oder Menschen, die einem Risiko für die Krankheit ausgesetzt sind.
Lebe dein Bestes
Die Annahme gesunder Lebensgewohnheiten kann die Lebensqualität, das Funktionieren, die Würde und den Komfort einer Person verbessern, die mit der Huntington-Krankheit lebt.
Einige dieser gesunden Gewohnheiten umfassen:
- Alltag einstellen
- Verwenden Sie Hinweise und Eingabeaufforderungen wie einen Telefonalarm, um zu signalisieren, wann eine Aufgabe (z. B. die Einnahme eines Medikaments) abgeschlossen werden muss
- Stress minimieren
- Täglich trainieren
- Lustige Hobbys wie Musik hören oder Brettspiele spielen
- Vermeiden Sie Alkohol und Rauchen
Umgang mit psychischen Symptomen
Im Vergleich zu körperlichen Symptomen wie Chorea können die mit der Huntington-Krankheit verbundenen psychiatrischen Symptome wie Depressionen und Angstzustände gleichermaßen - wenn nicht sogar schwieriger - zu bewältigen und zu behandeln sein.
Eine schnelle Behandlung psychiatrischer Symptome ist unerlässlich und kann eine Kombination aus Medikamenten und Psychotherapie umfassen. Leider ist Selbstmord bei Menschen mit Huntington häufig.
Wenn Sie Selbstmordgedanken haben, wenden Sie sich an die National Suicide Prevention Lifeline unter1-800-273-8255 mit einem ausgebildeten Berater sprechen. Wenn Sie oder eine geliebte Person in unmittelbarer Gefahr sind, rufen Sie 911 an.
Prognose
Die Prognose der Huntington-Krankheit ist derzeit schlecht. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach Diagnose liegt zwischen 10 und 20 Jahren.
Ein Wort von Verywell
Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, tödliche Erkrankung. Seien Sie trotz belastender Symptome beruhigt und wissen Sie, dass Sie (oder Ihr Angehöriger, wenn Sie eine Pflegekraft sind) immer noch Freude und Sinn finden können - vielleicht durch Unterstützungsnetzwerke, spirituelles Wachstum oder durch Ihre tägliche Einstellung zum Leben.
- Aktie
- Flip
- Text