Inhalt
- Gibt es mehr als eine Art von Thalassämie?
- Was sind die Symptome einer Thalassämie?
- Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
- Wer ist von Thalassämie bedroht?
- Wie wird Thalassämie behandelt?
Bei Thalassämie können Sie weder Alpha- noch Betaketten in ausreichenden Mengen bilden, sodass Ihr Knochenmark nicht in der Lage ist, rote Blutkörperchen richtig zu bilden. Die roten Blutkörperchen werden ebenfalls zerstört.
Gibt es mehr als eine Art von Thalassämie?
Ja, es gibt mehrere Arten von Thalassämie, darunter:
- Beta Thalassämie intermedia
- Beta-Thalassämie major (transfusionsabhängig)
- Hämoglobin-H-Krankheit (Form der Alpha-Thalassämie)
- Hämoglobin H-konstanter Frühling (eine Form der Alpha-Thalassämie, im Allgemeinen schwerer als Hämoglobin H)
- Hämoglobin-E-Beta-Thalassämie
Was sind die Symptome einer Thalassämie?
Die Symptome der Thalassämie hängen überwiegend mit der Anämie zusammen. Andere Symptome hängen mit Hämolyse und Knochenmarkveränderungen zusammen.
- Müdigkeit oder Erschöpfung
- Blasse oder blasse Haut
- Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder der Augen (Skleraler Ikterus) - Bilirubin (ein Pigment) wird aus roten Blutkörperchen freigesetzt, wenn sie zerstört werden
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie) - Wenn das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bilden kann, verwendet es die Milz, um mehr rote Blutkörperchen zu bilden
- Thalassämische Fazies - Aufgrund der Hämolyse bei Thalassämie geht das Knochenmark (Ort, an dem sich die Blutzellen bilden) auf Hochtouren. Dies führt zu einer Vergrößerung der Gesichtsknochen (vorwiegend Stirn und Wangenknochen). Dieses Problem kann durch geeignete Behandlung verhindert werden.
Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
In den Vereinigten Staaten werden die am stärksten betroffenen Patienten normalerweise über das Neugeborenen-Screening-Programm diagnostiziert. Mildere betroffene Patienten können in einem späteren Alter auftreten, wenn bei einem vollständigen Blutbild (CBC) eine Anämie festgestellt wird. Thalassämie verursacht Anämie (niedriges Hämoglobin) und Mikrozytose (niedriges mittleres Korpuskularvolumen).
Bestätigungstests werden als Hämoglobinopathie-Aufarbeitung oder Hämoglobin-Elektrophorese bezeichnet. Dieser Test berichtet über die Arten von Hämoglobin, die Sie haben. Bei einem Erwachsenen ohne Thalassämie sollten Sie nur Hämoglobin A und A2 (Erwachsener) sehen. Bei Beta-Thalassämie intermedia und major haben Sie eine signifikante Erhöhung von Hämoglobin F (fötal), eine Erhöhung von Hämoglobin A2 mit einer signifikanten Verringerung der Menge an gebildetem Hämoglobin A. Die Alpha-Thalassämie-Krankheit wird durch das Vorhandensein von Hämoglobin H (eine Kombination von 4 Beta-Ketten anstelle von 2 Alpha und 2 Beta) identifiziert. Wenn die Tests verwirrend sind, werden möglicherweise Gentests gesendet, um die Diagnose zu bestätigen.
Wer ist von Thalassämie bedroht?
Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Wenn beide Elternteile ein Alpha-Thalassämie-Merkmal oder ein Beta-Thalassämie-Merkmal haben, haben sie eine von vier Chancen, ein Kind mit Thalassämie-Krankheit zu bekommen. Eine Person wird entweder mit Thalassämie-Merkmal oder Thalassämie-Krankheit geboren - dies kann sich nicht ändern. Wenn Sie ein Thalassämie-Merkmal haben, sollten Sie in Betracht ziehen, Ihren Partner vor der Geburt eines Kindes testen zu lassen, um das Risiko eines Kindes mit Thalassämie zu beurteilen.
Wie wird Thalassämie behandelt?
Die Behandlungsoptionen richten sich nach dem Schweregrad der Anämie:
- Enge Beobachtung: Wenn die Anämie leicht bis mittelschwer und gut verträglich ist, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise regelmäßig aufsuchen, um Ihr gesamtes Blutbild zu überwachen.
- Medikamente: Medikamente wie Hydroxyharnstoff, die die Produktion von fötalem Hämoglobin steigern, wurden bei Thalassämie mit unterschiedlichen Ergebnissen eingesetzt.
- Bluttransfusionen: Wenn Ihre Anämie schwerwiegend ist und Komplikationen verursacht (z. B. signifikante Splenomegalie, Thalassämie-Fazies), können Sie einem chronischen Transfusionsprogramm unterzogen werden. Sie erhalten alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen, damit Ihr Knochenmark so wenig rote Blutkörperchen wie möglich bildet.
- Knochenmarktransplantation (oder Stammzelltransplantation): Die Transplantation kann kurativ sein. Die besten Ergebnisse werden mit eng abgestimmten Geschwisterspendern erzielt. Ein Vollgeschwister hat eine Chance von eins zu vier, einem anderen Geschwister zu entsprechen.
- Eisenchelatbildung: Patienten, die chronische Bluttransfusionen erhalten, erhalten zu viel Eisen aus dem Blut (Eisen befindet sich in roten Blutkörperchen). Darüber hinaus nehmen Menschen mit Thalassämie größere Mengen Blut aus ihrer Ernährung auf. Dieser Zustand, der als Eisenüberladung oder Hämochromatose bezeichnet wird, führt dazu, dass sich Eisen in anderen Geweben in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse ablagert und diese Organe schädigt. Dies kann mit Medikamenten behandelt werden, die als Eisenchelatoren bezeichnet werden und Ihrem Körper helfen, überschüssiges Eisen loszuwerden.