Inhalt
- Die richtige Diagnose für eine seltene Krankheit erhalten
- Warum es so schwierig ist, eine Diagnose zu bekommen
- Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Krankheit selten ist
- Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome nicht spezifisch sind
- Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome ungewöhnlich sind
- Eine Diagnose ist schwierig, wenn Sie keine "Lehrbuch" -Symptome haben
- Eine Diagnose ist schwierig, wenn Informationen neu sind oder sich ändern
- Sie haben immer darauf gewartet, einen Spezialisten aufzusuchen
- Ihre Geschichte zu erzählen war die ersten 50 Male einfach
- Warum es sich lohnen kann, Ihre Geschichte zum 51. Mal zu wiederholen
- Wenn keine Diagnose verfügbar ist
- Umgang mit einer seltenen Krankheit
Die richtige Diagnose für eine seltene Krankheit erhalten
Die richtige Diagnose zu erhalten ist oft eine große Hürde, um die richtige Behandlung für Ihre Krankheit zu erhalten. Es ist besonders schwierig für jemanden mit einer weniger bekannten oder seltenen Krankheit. Viele Menschen sind nicht in der Lage, eine Diagnose zu erhalten, werden falsch diagnostiziert oder haben mehrere widersprüchliche Diagnosen von verschiedenen Ärzten.
Die Suche nach Antworten, warum Sie sich krank gefühlt haben, kann eine lange und frustrierende Erfahrung sein. Viele Menschen beschreiben die Erfahrung als Achterbahnfahrt oder "Reise", weil die medizinischen Tests turbulent sind und sie im Unbekannten navigieren müssen.
Warum es so schwierig ist, eine Diagnose zu bekommen
Es gibt viele Gründe, warum Ihr Arzt möglicherweise Schwierigkeiten hat, Ihren Zustand zu diagnostizieren. Hier sind einige der Hauptgründe, die die Verzögerung Ihrer Diagnose verursachen können:
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Krankheit selten ist
Möglicherweise sehen Sie viele Ärzte, bevor Sie endlich einen finden, der etwas über Ihren spezifischen Zustand weiß. Einige Krankheiten sind so selten, dass nur Gentests, die von einem Genetiker (Genetikspezialisten) durchgeführt werden, eine Hauptursache identifizieren können.
Eine seltene Krankheit tritt bei weniger als 200.000 Personen in den Vereinigten Staaten oder weniger als 5 pro 10.000 Personen in der Europäischen Union auf. Wenn es keine aufgezeichneten Fälle von dem gibt, was Sie erleben, kann es sehr schwierig sein, Ihre Symptome mit allen möglichen Krankheiten zu vergleichen.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome nicht spezifisch sind
Einige seltene Krankheiten haben Symptome wie Schwäche, Anämie, Schmerzen, Sehstörungen, Schwindel oder Husten. Viele verschiedene Krankheiten können diese Symptome verursachen, daher werden sie als „unspezifisch“ bezeichnet, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen einer bestimmten Krankheit sind. Ärzte werden geschult, um zuerst häufigere Ursachen von Symptomen zu untersuchen, sodass sie bei der ersten Untersuchung möglicherweise nicht an eine seltene Krankheit denken.
In der Medizin gibt es ein Sprichwort, dass man auf einem Pferdefeld nach einem Pferd sucht. In diesem Bereich ist eine seltene Krankheit ein Zebra. Es kann oft lange dauern, bis Ärzte feststellen, dass sie nicht mit einem Pferd zu tun haben, und ihre Einstellung ändern, um nach einem Zebra zu suchen.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome ungewöhnlich sind
Es scheint logisch, dass ein ungewöhnliches Symptom bei der Ermittlung einer Diagnose hilfreich ist. Dies gilt jedoch nur, wenn der behandelnde Arzt mit einer Krankheit vertraut ist, die dasselbe bestimmte Symptom verursacht. Wenn Ihr Arzt keine Krankheit kennt, die dieses Symptom verursacht, werden Sie wahrscheinlich an einen Spezialisten überwiesen, der möglicherweise etwas über Ihren Zustand weiß.
Dies kann für Sie außerordentlich frustrierend sein, wenn Sie ein ungewöhnliches Symptom haben. Möglicherweise haben Sie das Gefühl, dass Ihr Arzt nicht nur weiß, wo er nach einer Erklärung für Ihr Symptom suchen muss, sondern auch, dass er nicht wirklich an Ihr Symptom glaubt. Jetzt müssen Sie nicht nur mit einem ungewöhnlichen Symptom fertig werden, sondern fragen sich auch, ob Ihr Arzt Ihnen glaubt und Ihnen vertraut. Dies ist eine Zeit, in der Sie wirklich Ihr eigener Anwalt in Ihrer medizinischen Versorgung sein müssen, und denken Sie daran, dass dies nicht Ihr Problem ist, wenn Ihr Arzt Ihnen nicht glaubt. Sie müssen nicht ängstlich werden und versuchen zu "beweisen", dass Sie ein Symptom haben. Wenn Sie sich auf diese Weise in eine Ecke zurückversetzt fühlen, kann es Zeit für eine zweite und unparteiische Meinung sein.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Sie keine "Lehrbuch" -Symptome haben
Möglicherweise haben Sie eine seltene Krankheit, aber Ihre Symptome passen möglicherweise nicht zum „klassischen“ oder typischen Bild der Krankheit. Möglicherweise haben Sie Symptome, die normalerweise nicht mit der Krankheit einhergehen, oder Sie haben möglicherweise nicht alle Symptome, die mit der Krankheit zu erwarten sind. Ärzte können aus diesem Grund zögern, bei Ihnen die seltene Krankheit zu diagnostizieren.
Denken Sie daran, dass auf einer Liste von Symptomen für eine Erkrankung die meisten Menschen nur einige der Symptome haben. Darüber hinaus können bei Menschen mehrere Symptome nicht aufgeführt sein.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Informationen neu sind oder sich ändern
Manchmal notieren Ärzte einen Befund bei einem Test, aber wegen des Mangels an aktuellen Informationen lehnen Sie den Befund ab. Dies kann dann leider fortgesetzt werden, wenn die Ärztin ihren Bericht an andere Ärzte weitergibt, die Ihre Symptome bewerten.
Ein Beispiel sind Menschen mit Tarlov-Zysten oder meningealen Zysten. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Zysten unerträgliche Schmerzen und neurologische Behinderungen verursachen können, die das Leben der mit diesen Zysten lebenden Menschen stören. Wenn Sie aktuelle Studien untersuchen, ist es klar, dass diese Zysten großes Leiden und Behinderung verursachen, aber dass neuere radiologische und chirurgische Verfahren für die Mehrheit der Menschen erhebliche Erleichterung bringen können.
In der Literatur werden diese Zysten jedoch häufig (noch) als zufällige Befunde von fraglicher Bedeutung abgetan. Mit anderen Worten, selbst wenn Sie eine Diagnose haben, die Ihren Symptomen "entspricht", werden Ihre Symptome möglicherweise abgewiesen, und als solche wird die Diagnose verfehlt. Und mit einer Fehldiagnose folgt der Verlust einer wirksamen Behandlung.
Sie haben immer darauf gewartet, einen Spezialisten aufzusuchen
Es kann schwierig sein, einen Termin bei einem auf seltene Krankheiten spezialisierten Arzt zu vereinbaren. Manchmal dauert es drei bis sechs Monate oder länger, bis Sie jemanden sehen können. Es kann enttäuschend und frustrierend sein, so lange zu warten, bis ihnen mitgeteilt wird, dass sie nicht sicher sind, was Sie haben oder dass Sie einen anderen Spezialisten aufsuchen sollen.
Viele Menschen, die so gewartet haben, sind möglicherweise erleichtert, wenn sie hören, dass sie jemanden sehen können, ohne zu warten. Denken Sie jedoch daran, dass es für manche Ärzte so schwierig ist, einen Termin zu bekommen, weil sie oft die zusätzlichen neun Meter gehen, um eine Antwort zu finden. Dies ist sicherlich nicht immer der Fall, aber etwas zu beachten.
Ihre Geschichte zu erzählen war die ersten 50 Male einfach
Wir kennen eine Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit, die vier Seiten geschrieben hat, auf denen die Krankheit ihrer Tochter, ihre medizinische und chirurgische Vorgeschichte und ihre aktuellen Medikamente erklärt werden. Sie gibt jedem neuen Arzt, der ihre Tochter untersucht, Kopien dieser Seiten, damit sie nicht noch einmal alles wiederholen muss. Möglicherweise sind Sie genauso frustriert wie sie, da Sie viele Male dieselben Informationen geben müssen. Es scheint, als würden die Ärzte Ihre Tabelle nicht lesen oder sich Ihre Testergebnisse nicht ansehen.
Warum es sich lohnen kann, Ihre Geschichte zum 51. Mal zu wiederholen
Die Wahrheit ist jedoch, dass Sie manchmal nicht möchten, dass ein anderer Arzt die Notizen und Schlussfolgerungen eines anderen Arztes liest. In der Medizin ist es nicht ungewöhnlich, dass eine ziemlich einfache Antwort übersehen wird, da sich aufeinanderfolgende Ärzte auf die Notizen und Schlussfolgerungen von Ärzten verlassen, die Sie zuvor gesehen haben. Beispielsweise kann ein neuer Spezialist einen wichtigen Teil Ihrer Untersuchung übersehen, wenn diese Untersuchung von einem früheren Arzt als normal gemeldet wurde. (In unserem obigen Beispiel hat möglicherweise ein Arzt, der nicht auf dem neuesten Stand war, die Befunde einer Tarlov-Zyste im MRT als zufälligen Befund abgetan. In diesem Fall würde die Diagnose übersehen, noch bevor Sie sich mit dem Arzt getroffen haben.)
Eine Technik, die Ärzten manchmal an einer medizinischen Fakultät oder in einem Wohnheim beigebracht wird, besteht darin, einen Patienten so zu sehen, als ob dieser Patient keine vorherigen Besuche oder Untersuchungen gehabt hätte. Die Botschaft dieser Lektion ist, dass eine korrekte Diagnose oft übersehen werden kann, da sich Ärzte auf die Untersuchung und das Testergebnis von Ärzten verlassen, die den Patienten zuvor gesehen haben. Wenn ein Fehler frühzeitig gemacht wurde, bleibt dieser Fehler manchmal bestehen, es sei denn, ein Arzt tritt zurück und betrachtet das Problem als brandneu und frisch. Es gibt das Sprichwort, dass "zwei Köpfe besser sind als einer", doch wenn eine Ärztin Ihre Arbeit bisher bereits gelesen hat, ist ihre Meinung nicht ganz neu. Wir sind alle von Informationen beeinflusst und voreingenommen, die wir bereits gehört haben.
Einige Ärzte lesen nicht weiter (der Grund, warum sie Ihnen dieselben Fragen noch einmal stellen), weil sie die manchmal wesentlichen Hinweise, die Sie möglicherweise geben müssen, nicht übersehen möchten. Ein Arzt, der Sie bittet, am Anfang zu beginnen und Ihre gesamte Anamnese schmerzhaft durchzugehen, ist möglicherweise derjenige, der eine einfache Antwort findet, die als bereits in Betracht gezogen übersehen wurde.
Wenn keine Diagnose verfügbar ist
Manchmal können Sie trotz der besten Spezialisten einfach keine korrekte Diagnose erhalten. Ärzte können Wörter wie "unbekannter Ätiologie" oder "idiopathisch" (was bedeutet "wir wissen nicht, was es verursacht" oder, wie Medizinstudenten sagen, "wir haben keine Ahnung") oder "atypisch" ( bedeutet "ungewöhnlich").
Möglicherweise erhalten Sie eine Diagnose, die Ihren Symptomen am besten entspricht, oder zwei oder mehr Diagnosen zusammen. Die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) haben erkannt, dass Menschen mit seltenen Krankheiten möglicherweise Schwierigkeiten haben, eine Diagnose zu erhalten, und im September 2008 das Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten gestartet.
Das NIH-Forschungsprogramm bewertet etwa 50 bis 100 Fälle nicht diagnostizierter Krankheiten, um Menschen mit mysteriösen Zuständen Antworten zu geben und das medizinische Wissen über die Krankheiten zu erweitern. Wenn Sie an einer Krankheit leiden, aber keine Diagnose haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an diesem Programm.
Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt regelmäßig aufsuchen, auch wenn Sie derzeit keine Diagnose für Ihren Zustand haben. Ihr Arzt kann alle gesundheitlichen Veränderungen nachverfolgen, im Laufe der Zeit auf neue Informationen stoßen und Hinweise sammeln, die zu einer eventuellen Diagnose führen könnten.
Wenn Sie noch keine Gelegenheit für einen Arzt hatten, Ihre Symptome frisch und unvoreingenommen zu bewerten, ist dies ein wichtiger nächster Schritt.
Umgang mit einer seltenen Krankheit
Eines der schwierigen Probleme bei der Bewältigung einer seltenen Krankheit besteht darin, dass es keine Unterstützungsnetzwerke gibt, wie dies beispielsweise für Brustkrebs der Fall ist. Zum Glück finden viele Menschen mit seltenen Krankheiten jetzt Unterstützung durch Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten und soziale Netzwerkgemeinschaften für seltene Krankheiten, in denen Menschen viele verschiedene Arten seltener Krankheiten haben, aber die einzigartigen Frustrationen und Herausforderungen verstehen, denen sich Menschen mit schwer zu diagnostizierenden oder nicht diagnostizierten Zuständen gegenübersehen .
Wenn Sie immer noch auf eine Diagnose warten, lesen Sie diese Gedanken über die Emotionen des Wartens auf eine seltene Diagnose.