Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Verweise
- Überprüfungsdatum 15.05.2017
Methylmalonische Azidämie ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine und Fette nicht abbauen kann. Das Ergebnis ist der Aufbau einer Substanz namens Methylmalonsäure im Blut. Diese Bedingung wird von Familien weitergegeben.
Es ist eine von mehreren Zuständen, die als "angeborene Stoffwechselstörung" bezeichnet werden.
Ursachen
Die Krankheit wird am häufigsten im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Es ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, dh das defekte Gen muss von beiden Elternteilen auf das Kind übertragen werden.
Ein Neugeborenes mit dieser seltenen Erkrankung kann sterben, bevor es überhaupt diagnostiziert wird. Methylmalonische Azidämie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.
Symptome
Babys können bei der Geburt normal erscheinen, entwickeln jedoch Symptome, wenn sie anfangen, mehr Eiweiß zu sich zu nehmen, was dazu führen kann, dass sich der Zustand verschlechtert. Die Krankheit kann Anfälle und Schlaganfälle verursachen.
Zu den Symptomen gehören:
- Gehirnerkrankung, die sich verschlechtert (progressive Enzephalopathie)
- Austrocknung
- Entwicklungsverzögerungen
- Versagen zu gedeihen
- Lethargie
- Wiederholte Pilzinfektionen
- Anfälle
- Erbrechen
Prüfungen und Tests
Der Test auf Methylmalonazidämie wird häufig im Rahmen einer Neugeborenen-Untersuchung durchgeführt. Das US-Ministerium für Gesundheit und menschliche Dienste empfiehlt ein Screening auf diesen Zustand bei der Geburt, da eine Früherkennung und Behandlung hilfreich ist.
Tests, die zur Diagnose dieses Zustands durchgeführt werden können, umfassen:
- Ammoniak-Test
- Blutgase
- Komplettes Blutbild
- CT-Scan oder MRI des Gehirns
- Elektrolytspiegel
- Gentest
- Bluttest Methylmalonsäure
- Plasma-Aminosäuretest
Behandlung
Die Behandlung besteht aus Cobalamin- und Carnitin-Ergänzungen und einer proteinarmen Diät. Die Ernährung des Kindes muss sorgfältig kontrolliert werden.
Wenn Nahrungsergänzungsmittel nicht helfen, kann der Gesundheitsdienstleister auch eine Diät empfehlen, die Substanzen wie Isoleucin, Threonin, Methionin und Valin vermeidet.
Leber- oder Nierentransplantationen (oder beides) helfen einigen Patienten. Diese Transplantate versorgen den Körper mit neuen Zellen, die dabei helfen, Methylmalonsäure normal abzubauen.
Ausblick (Prognose)
Babys können ihre erste Folge von Symptomen dieser Krankheit nicht überleben.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Koma
- Tod
- Nierenversagen
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall hat.
Wenden Sie sich an einen Anbieter, wenn bei Ihrem Kind Anzeichen von Entwicklungsstörungen oder Entwicklungsstörungen auftreten.
Verhütung
Eine proteinarme Diät kann dazu beitragen, die Zahl der Azidämie-Anfälle zu reduzieren. Menschen mit dieser Erkrankung sollten Kranke, die an ansteckenden Krankheiten leiden, wie Erkältungen und Grippe, vermeiden.
Eine genetische Beratung kann für Paare mit einer Familienanamnese hilfreich sein, die ein Baby haben möchten.
Manchmal wird das erweiterte Neugeborenen-Screening bei der Geburt durchgeführt, einschließlich des Screenings auf Methylmalonazidämie. Sie können Ihren Anbieter fragen, ob Ihr Kind diese Vorsorgeuntersuchung hatte.
Verweise
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 1
Vockley J. Organische Acidämien und Störungen der Fettsäureoxidation. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kapitel 97.
Überprüfungsdatum 15.05.2017
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Assistenzprofessor für Pädiatrie an der School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.