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Partielles Androgeninsensitivitätssyndrom



Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom (PAIS) ist eine Erkrankung, die bei Kindern auftritt, wenn ihr Körper nicht richtig auf die männlichen Geschlechtshormone (Androgene) ansprechen kann. Testosteron ist ein männliches Sexualhormon.

Diese Störung ist eine Art Androgeninsensitivitätssyndrom.

Ursachen

In den ersten 2 bis 3 Monaten der Schwangerschaft haben alle Babys die gleichen Genitalien. Wenn ein Baby im Mutterleib wächst, entwickeln sich je nach Geschlechtschromosomenpaar der Eltern männliche oder weibliche Genitalien. Es hängt auch von den Androgenen ab. Bei einem Baby mit XY-Chromosomen werden in den Hoden hohe Androgene gebildet. Dieses Baby entwickelt männliche Genitalien. Bei einem Baby mit XX-Chromosomen gibt es keine Hoden und die Androgene sind sehr niedrig. Dieses Baby entwickelt weibliche Genitalien. Bei PAIS gibt es eine Änderung im Gen, die dem Körper hilft, männliche Hormone richtig zu erkennen und zu verwenden. Dies führt zu Problemen bei der Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane. Bei der Geburt kann das Baby mehrdeutige Genitalien haben, was zu Verwirrung über das Geschlecht des Babys führt.

Das Syndrom wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Menschen mit zwei X-Chromosomen sind nicht betroffen, wenn nur eine Kopie des X-Chromosoms die genetische Mutation trägt. Männer, die das Gen von ihren Müttern erben, haben die Bedingung. Es besteht eine 50% ige Chance, dass ein männliches Kind einer Mutter mit dem Gen betroffen ist. Jedes weibliche Kind hat eine 50% ige Chance, das Gen zu tragen. Die Familiengeschichte ist wichtig für die Bestimmung der Risikofaktoren von PAIS.

Symptome

Menschen mit PAIS können sowohl männliche als auch weibliche körperliche Merkmale aufweisen. Dazu können gehören:

  • Anormale männliche Genitalien, wie z. B. die Harnröhre auf der Unterseite des Penis, kleiner Penis, kleiner Hodensack (mit einer Linie in der Mitte oder unvollständig geschlossen) oder ungezähmte Hoden.
  • Entwicklung der Brust bei Männern zum Zeitpunkt der Pubertät. Verminderte Körperbehaarung und Bart, aber normales Scham- und Achselhaar.
  • Sexuelle Dysfunktion und Unfruchtbarkeit.

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch.

Tests können umfassen:

  • Blutuntersuchungen zur Kontrolle der männlichen und weiblichen Hormone
  • Gentests wie Karyotypisierung zur Überprüfung von Chromosomen
  • Spermienanzahl
  • Hodenbiopsie
  • Beckenultraschall zur Überprüfung, ob weibliche Fortpflanzungsorgane vorhanden sind

Behandlung

Säuglingen mit PAIS kann je nach Ausmaß der Genitalmehrdeutigkeit ein Geschlecht zugeordnet werden. Die Geschlechterzuordnung ist jedoch ein komplexes Thema und muss sorgfältig geprüft werden. Mögliche Behandlungen für PAIS sind:

  • Bei Männern, die als Männer zugewiesen wurden, kann ein chirurgischer Eingriff vorgenommen werden, um die Brüste zu reduzieren, undurchlässige Hoden zu reparieren oder den Penis umzuformen. Sie können auch Androgene erhalten, damit das Gesichtshaar die Stimme wachsen und vertiefen kann.
  • Bei Frauen, die als Frauen zugewiesen wurden, kann eine Operation durchgeführt werden, um die Hoden zu entfernen und die Genitalien umzuformen. Das weibliche Hormon Östrogen wird dann während der Pubertät verabreicht.

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Gruppen können weitere Informationen zu PAIS bereitstellen:

  • Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
  • NIH-Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/erkrankungen/5692/partial-androgen- insensitivity-syndrome

Ausblick (Prognose)

Androgene sind während der frühen Entwicklung im Mutterleib am wichtigsten. Menschen mit PAIS können eine normale Lebensdauer haben und völlig gesund sein, haben aber möglicherweise Schwierigkeiten, ein Kind zu zeugen. In den schwersten Fällen können Jungen mit äußeren weiblichen Genitalien oder einem extrem kleinen Penis psychische oder emotionale Probleme haben.

Kinder mit PAIS und ihre Eltern profitieren möglicherweise von Beratung und Pflege durch ein Gesundheitsteam, das verschiedene Spezialisten umfasst.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie, Ihr Sohn oder ein männliches Familienmitglied Unfruchtbarkeit oder eine unvollständige Entwicklung der männlichen Genitalien haben. Bei Verdacht auf PAIS werden genetische Tests und Beratung empfohlen.

Verhütung

Pränataltests sind verfügbar. Personen mit einer Familienanamnese von PAIS sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Alternative Namen

PAIS; Androgen-Insensitivitätssyndrom - partiell; Unvollständige Hodenfeminisierung; Typ I familiärer unvollständiger männlicher Pseudohermaphroditismus; Lubs-Syndrom; Reifenstein-Syndrom; Rosenwasser-Syndrom

Bilder


  • Männliche Fortpflanzungssystem

Verweise

Achermann JC, Hughes IA. Pädiatrische Störungen der Geschlechtsentwicklung. In: Melmed S., KS Polonsky, PR Larsen, HM HM Kronenberg, Hrsg. Williams Lehrbuch der Endokrinologie. 13. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Störungen der sexuellen Differenzierung. In: Gleason CA, Juul SE, Hrsg. Averys Krankheiten des Neugeborenen. 10. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 97.

Überprüfungsdatum 15.10.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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