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Adrenoleukodystrophie



Adrenoleukodystrophie beschreibt mehrere eng verwandte Erkrankungen, die den Abbau bestimmter Fette stören. Diese Störungen werden in Familien weitergegeben (vererbt).

Ursachen

Adrenoleukodystrophie wird in der Regel als X-gebundenes genetisches Merkmal von Eltern zu Kind weitergegeben. Betroffen sind vor allem Männer. Einige Frauen, die Träger sind, können mildere Formen der Krankheit haben. Es betrifft etwa 1 von 20.000 Menschen aller Rassen.

Die Bedingung führt zum Aufbau von sehr langkettigen Fettsäuren im Nervensystem, in der Nebenniere und in den Hoden. Dies stört die normale Aktivität in diesen Körperteilen.

Es gibt drei Hauptkategorien von Krankheiten:

  • Zerebrale Form der Kindheit - erscheint in der Mitte der Kindheit (im Alter von 4 bis 8 Jahren)
  • Adrenomyelopathie - tritt bei Männern im Alter von 20 Jahren oder später auf
  • Eingeschränkte Nebennierenfunktion (Addison-Krankheit oder Addison-ähnlicher Phänotyp) - Die Nebenniere produziert nicht genügend Steroidhormone

Symptome

Zerebrale Symptome im Kindesalter sind:

  • Veränderungen des Muskeltonus, insbesondere Muskelkrämpfe und unkontrollierte Bewegungen
  • Gekreuzte Augen
  • Handschrift, die schlimmer wird
  • Schwierigkeit in der Schule
  • Schwierigkeiten zu verstehen, was die Leute sagen
  • Schwerhörigkeit
  • Hyperaktivität
  • Die Schädigung des Nervensystems, einschließlich Koma, verringerte die Feinmotorik und die Lähmung
  • Anfälle
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Sehbehinderung oder Blindheit

Zu den Symptomen der Adrenomyelopathie gehören:

  • Schwierigkeiten beim Wasserlassen
  • Mögliche Verschlechterung der Muskelschwäche oder Steifheit der Beine
  • Probleme mit der Denkgeschwindigkeit und dem visuellen Gedächtnis

Zu den Symptomen eines Nebennierenversagens (Addison-Typ) gehören:

  • Koma
  • Verminderter Appetit
  • Erhöhte Hautfarbe
  • Gewichtsverlust und Muskelmasse (Verschwendung)
  • Muskelschwäche
  • Erbrechen

Prüfungen und Tests

Tests für diese Bedingung umfassen:

  • Blutspiegel sehr langkettiger Fettsäuren und Hormone, die von der Nebenniere produziert werden
  • Chromosomenstudie zur Suche nach Veränderungen (Mutationen) im ABCD1 Gen
  • MRT des Kopfes
  • Hautbiopsie

Behandlung

Nebennierenfunktionsstörungen können mit Steroiden (z. B. Cortisol) behandelt werden, wenn die Nebenniere nicht genügend Hormone produziert.

Eine spezifische Behandlung der X-gebundenen Adrenoleukodystrophie ist nicht verfügbar. Eine Knochenmarktransplantation kann ein Volk von der Erkrankung heilen.

Eine unterstützende Pflege und eine sorgfältige Überwachung der Nebennierenfunktionsstörung können den Komfort und die Lebensqualität verbessern.

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zur Adrenoleukodystrophie enthalten:

  • Nationale Organisation für seltene Krankheiten - rarediseases.org/rare- diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Ausblick (Prognose)

Die Kindheitsform der X-chromosomierten Adrenoleukodystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung. Es führt zu einem langfristigen Koma (vegetativer Zustand) etwa 2 Jahre nach Auftreten der Symptome des Nervensystems. Das Kind kann bis zu seinem Tod 10 Jahre in diesem Zustand leben.

Die anderen Formen dieser Krankheit sind milder.

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

  • Nebennierenkrise
  • Wachkoma

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

  • Ihr Kind entwickelt Symptome einer X-verknüpften Adrenoleukodystrophie
  • Ihr Kind hat eine X-chromosomale Adrenoleukodystrophie und wird immer schlimmer

Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, bei denen die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie in der Familie vorkommt. Mütter betroffener Söhne haben eine Chance von 85%, Trägerin dieser Erkrankung zu sein.

Eine vorgeburtliche Diagnose einer X-gebundenen Adrenoleukodystrophie ist ebenfalls verfügbar. Dies erfolgt durch Testen von Zellen aus Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Diese Tests suchen entweder nach einer bekannten genetischen Veränderung in der Familie oder nach Fettsäuren mit sehr langen Ketten.

Alternative Namen

X-gebundene Adrenoleukodystrophie; Adrenomyeloneuropathie; Zerebrale Adrenoleukodystrophie im Kindesalter; ALD; Schilder-Addison-Komplex

Bilder


  • Neugeborene Adrenoleukodystrophie

Verweise

James WD, Berger TG, Elston DM. Fehler im Stoffwechsel. In: James WD, Berger TG, Elston DM, Hrsg. Andrews-Erkrankungen der Haut: Klinische Dermatologie. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologische Störungen. In: Lissauer T, Carroll W, Hrsg. Illustriertes Lehrbuch der Pädiatrie. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 29.

Raymond GV. Erkrankungen sehr langkettiger Fettsäuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetische und metabolische Störungen der weißen Substanz. In: Swaiman KF, Ashwal S., Ferriero et al., Hrsg. Swaimans pädiatrische Neurologie. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 99.

Datum der Überprüfung 10/26/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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