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Beckwith-Wiedemann-Syndrom



Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine Wachstumsstörung, die große Körpergröße, große Organe und andere Symptome verursacht. Es ist ein angeborener Zustand, was bedeutet, dass er bei der Geburt vorliegt. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung variieren von Kind zu Kind.

Die Kindheit kann bei Babys mit dieser Erkrankung eine kritische Phase sein, weil

  • Niedriger Blutzucker
  • Eine Art von Hernie, die als Omphalozele bezeichnet wird (falls vorhanden)
  • Eine vergrößerte Zunge (Makroglossie)
  • Eine erhöhte Tumorwachstumsrate. Wilms-Tumoren und Hepatoblastome sind die häufigsten Tumoren bei Kindern mit diesem Syndrom.

Ursachen

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom wird durch einen Defekt der Gene auf Chromosom 11 verursacht. Etwa 10% der Fälle können an Familien weitergegeben werden.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind:

  • Große Größe für ein Neugeborenes
  • Roter Geburtsfleck auf der Stirn oder den Augenlidern (Naevus Flammeus)
  • Falten in den Ohrläppchen
  • Große Zunge (Makroglossie)
  • Niedriger Blutzucker
  • Bauchwanddefekt (Nabelhernie oder Omphalozele)
  • Vergrößerung einiger Organe
  • Überwachsen einer Körperseite (Hemihyperplasie / Hemihypertrophie)
  • Tumorwachstum wie Wilms-Tumore und Hepatoblastome

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, um nach Anzeichen und Symptomen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms zu suchen. Dies reicht oft aus, um eine Diagnose zu stellen.

Tests für die Störung umfassen:

  • Bluttests für niedrigen Blutzucker
  • Chromosomenstudien für Abnormalitäten im Chromosom 11
  • Ultraschall des Bauches

Behandlung

Säuglinge mit niedrigem Blutzucker können mit durch eine Vene verabreichten Flüssigkeiten behandelt werden (intravenös, IV). Einige Säuglinge benötigen möglicherweise ein Medikament oder eine andere Behandlung, wenn der Blutzucker weiter anhält.

Defekte in der Bauchwand müssen möglicherweise repariert werden. Wenn die vergrößerte Zunge das Atmen oder Essen schwer macht, kann eine Operation erforderlich sein. Kinder mit Überwuchs auf einer Körperseite sollten auf eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) achten. Das Kind muss auch auf die Entwicklung von Tumoren aufmerksam beobachtet werden. Das Tumor-Screening umfasst Blutuntersuchungen und Ultraschall im Unterleib.

Ausblick (Prognose)

Kinder mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom führen normalerweise ein normales Leben. Weitere Studien sind erforderlich, um langfristige Follow-up-Informationen zu entwickeln.

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

  • Entwicklung von Tumoren
  • Fütterungsprobleme durch vergrößerte Zunge
  • Atemprobleme durch vergrößerte Zunge
  • Skoliose durch Hemihypertrophie

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenn Sie ein Kind mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben und besorgniserregende Symptome auftreten, wenden Sie sich an Ihren Kinderarzt.

Verhütung

Es ist keine Prävention für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom bekannt. Eine genetische Beratung kann für Familien von Interesse sein, die mehr Kinder haben möchten.

Bilder


  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Verweise

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Überprüfungsdatum 15.05.2017

Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Assistenzprofessor für Pädiatrie an der School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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