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Chronische granulomatöse Erkrankung



Chronische granulomatöse Krankheit (CGD) ist eine vererbte Erkrankung, bei der bestimmte Zellen des Immunsystems nicht richtig funktionieren. Dies führt zu wiederholten und schweren Infektionen.

Ursachen

In der CGD können Immunsystemzellen, sogenannte Phagozyten, einige Arten von Bakterien und Pilzen nicht abtöten. Diese Störung führt zu langfristigen (chronischen) und wiederholten (wiederkehrenden) Infektionen. Der Zustand wird oft sehr früh in der Kindheit entdeckt. Mildere Formen können während der Teenagerzeit oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Risikofaktoren umfassen eine Familienanamnese mit wiederkehrenden oder chronischen Infektionen.

Etwa die Hälfte der CGD-Fälle wird als geschlechtsgebundenes rezessives Merkmal an Familien weitergegeben. Dies bedeutet, dass Jungen die Erkrankung häufiger bekommen als Mädchen. Das defekte Gen wird auf dem X-Chromosom getragen. Jungen haben 1 X-Chromosom und 1 Y-Chromosom. Wenn ein Junge ein X-Chromosom mit dem defekten Gen hat, kann er diesen Zustand erben. Mädchen haben 2 X Chromosomen. Wenn ein Mädchen 1 X-Chromosom mit dem defekten Gen hat, kann das andere X-Chromosom ein funktionierendes Gen haben, um dies auszugleichen. Ein Mädchen muss das defekte X-Gen von jedem Elternteil erben, um die Krankheit zu haben.

Symptome

CGD kann viele Arten von Hautinfektionen verursachen, die schwer zu behandeln sind, darunter:

  • Blasen oder Wunden im Gesicht (Impetigo)
  • Ekzem
  • Wuchs mit Eiter gefüllt (Abszesse)
  • Eitergefüllte Klumpen in der Haut (Furunkel)

CGD kann auch verursachen:

  • Anhaltender Durchfall
  • Geschwollene Lymphknoten im Nacken
  • Lungeninfektionen wie Lungenentzündung oder Lungenabszess

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine Untersuchung durch und kann Folgendes feststellen:

  • Schwellung der Leber
  • Milzschwellung
  • Geschwollene Lymphknoten

Es kann Anzeichen für eine Knocheninfektion geben, die viele Knochen betreffen kann.

Zu den möglichen Tests gehören:

  • Knochen-Scan
  • Brust Röntgen
  • Komplettes Blutbild (CBC)
  • Durchflusszytometrie-Tests zur Bestätigung der Krankheit
  • Gentest zur Bestätigung der Diagnose
  • Test der Funktion der weißen Blutkörperchen
  • Gewebe-Biopsie

Behandlung

Antibiotika werden zur Behandlung der Krankheit eingesetzt und können auch zur Vorbeugung von Infektionen eingesetzt werden. Ein Medikament namens Interferon-Gamma kann auch dazu beitragen, die Anzahl schwerer Infektionen zu reduzieren. Zur Behandlung einiger Abszesse kann eine Operation erforderlich sein.

Die einzige Heilung für CGD ist eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation.

Ausblick (Prognose)

Langfristige Antibiotika-Behandlungen können dazu beitragen, Infektionen zu reduzieren, aber durch wiederholte Lungeninfektionen kann es zu einem frühen Tod kommen.

Mögliche Komplikationen

CGD kann diese Komplikationen verursachen:

  • Knochenschäden und Infektionen
  • Chronische Infektionen in der Nase
  • Lungenentzündung, die immer wiederkehrt und schwer zu heilen ist
  • Lungenschaden
  • Hautschaden
  • Geschwollene Lymphknoten, die geschwollen bleiben, häufig auftreten oder Abszesse bilden, die operiert werden müssen, um sie zu entwässern

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Erkrankung leiden und an einer Lungenentzündung oder einer anderen Infektion glauben, wenden Sie sich sofort an Ihren Anbieter.

Teilen Sie Ihrem Anbieter mit, wenn eine Lunge, Haut oder andere Infektion nicht auf die Behandlung anspricht.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen und eine Familienanamnese von dieser Krankheit vorliegt. Fortschritte im genetischen Screening und die zunehmende Verwendung von Chorionzottenbiopsaten (ein Test, der in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche einer Frau durchgeführt werden kann) haben die Früherkennung von CGD ermöglicht. Diese Praktiken sind jedoch noch nicht weit verbreitet oder werden nicht vollständig akzeptiert.

Alternative Namen

CGD; Tödliche Granulomatose der Kindheit; Chronische granulomatöse Erkrankung der Kindheit; Progressive septische Granulomatose; Phagozytenmangel - chronische granulomatöse Erkrankung

Verweise

Glogauer M. Störungen der Phagozytenfunktion. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 169.

Holland SM, Uzel G. Phagozytenmangel. In: Rich RR, Fleisher TA, Scherer WT, Schröder JR. HW, Frew AJ, Wey und CM, Hrsg. Klinische Immunologie: Grundlagen und Praxis. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kapitel 22.

Prüfungsdatum 12/1/2018

Aktualisiert von: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistenzprofessor für Medizin, Harvard Medical School; Assistent in der Medizin, Abteilung für Infektionskrankheiten, Abteilung für Medizin, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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