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Hyperimmunoglobulin-E-Syndrom

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 14 August 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
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Inhalt

Das Hyperimmunoglobulin-E-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Es verursacht Probleme mit der Haut, Nebenhöhlen, Lungen, Knochen und Zähnen.


Ursachen

Das Hyperimmunoglobulin-E-Syndrom wird auch als Job-Syndrom bezeichnet. Es ist nach dem biblischen Charakter Hiob benannt, dessen Glaubwürdigkeit durch ein Leiden mit abfließenden Hautwunden und Pusteln geprüft wurde. Menschen mit dieser Erkrankung haben langfristige, schwere Hautinfektionen.

Die Symptome treten meistens im Kindesalter auf, aber da die Krankheit so selten ist, dauert es oft Jahre, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird.

Neuere Forschungen legen nahe, dass die Krankheit häufig durch eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht wird, die im STAT3-Gen auf Chromosom 17 stattfindet. Wie diese Genanomalie die Symptome der Krankheit verursacht, ist nicht gut verstanden. Menschen mit dieser Krankheit haben jedoch einen höheren als IgE genannten Antikörper.

Symptome

Zu den Symptomen gehören:

  • Knochen- und Zahndefekte, einschließlich Frakturen und Verlust der Babyzähne spät
  • Ekzem
  • Hautabszesse und Infektionen
  • Wiederholte Nasennebenhöhlenentzündungen
  • Wiederholte Lungeninfektionen

Prüfungen und Tests

Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:


  • Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoscoliose)
  • Osteomyelitis
  • Wiederholen Sie Sinus-Infektionen

Tests zur Bestätigung der Diagnose umfassen:

  • Absolute Eosinophilenzahl
  • CBC mit Blutdifferential
  • Serumglobulinelektrophorese zur Bestimmung des hohen Blut-IgE-Spiegels

Eine Augenuntersuchung kann Anzeichen eines trockenen Auges zeigen.

Eine Röntgenaufnahme der Brust kann Lungenabszesse aufdecken.

Andere Tests, die durchgeführt werden können:

  • CT-Scan der Brust
  • Kulturen der infizierten Stelle
  • Spezielle Blutuntersuchungen zur Überprüfung von Teilen des Immunsystems
  • Röntgen der Knochen
  • CT-Scan der Nebenhöhlen

Ein Scoringsystem, das die verschiedenen Probleme des Hyper-IgE-Syndroms kombiniert, dient zur Diagnose.

Behandlung

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für diesen Zustand. Das Ziel der Behandlung ist die Kontrolle der Infektionen. Arzneimittel umfassen:


  • Antibiotika
  • Antimykotische und antivirale Arzneimittel (falls zutreffend)

Manchmal ist eine Operation erforderlich, um Abszesse abtropfen zu lassen.

Durch eine Vene (IV) verabreichtes Gammaglobulin kann bei schweren Infektionen zum Aufbau des Immunsystems beitragen.

Ausblick (Prognose)

Das Hyper IgE-Syndrom ist eine lebenslange chronische Erkrankung. Jede neue Infektion muss behandelt werden.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Wiederholte Infektionen
  • Sepsis

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Symptome eines Hyper IgE-Syndroms haben.

Verhütung

Es gibt keinen nachweisbaren Weg, um das Hyper IgE-Syndrom zu verhindern. Eine gute allgemeine Hygiene ist hilfreich, um Hautinfektionen zu verhindern.

Einige Anbieter empfehlen möglicherweise präventive Antibiotika für Menschen, die an vielen Infektionen leiden, insbesondere bei Staphylococcus aureus. Diese Behandlung ändert den Zustand nicht, kann jedoch die Komplikationen verringern.

Alternative Namen

Job-Syndrom; Hyper IgE-Syndrom

Verweise

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Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom. Gene Reviews. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Aktualisiert am 7. Juni 2012. Zugang zum 1. August 2015.

Datum der Überprüfung 8/6/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.