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Familiäre Dysautonomie

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 15 August 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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Familiäre Dysautonomie - Enzyklopädie
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Inhalt

Familiäre Dysautonomie (FD) ist eine Erbkrankheit, die die Nerven im ganzen Körper betrifft.


Ursachen

FD wird an Familien weitergegeben (vererbt). Eine Person muss eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erben, um die Erkrankung zu entwickeln.

FD tritt am häufigsten bei Personen osteuropäischer jüdischer Abstammung (aschkenasische Juden) auf. Sie wird durch eine Veränderung (Mutation) eines Gens verursacht. Es ist selten in der allgemeinen Bevölkerung.

Symptome

FD beeinflusst die Nerven im autonomen (unwillkürlichen) Nervensystem. Diese Nerven steuern die täglichen Körperfunktionen wie Blutdruck, Herzfrequenz, Schwitzen, Darm- und Blasenentleerung, Verdauung und die Sinne.

Symptome von FD treten bei der Geburt auf und können sich mit der Zeit verschlechtern. Die Symptome variieren und können Folgendes umfassen:

  • Schluckprobleme bei Säuglingen, was zu Aspirationspneumonie oder schlechtem Wachstum führt
  • Atemhaltende Zaubersprüche, die in Ohnmacht fallen
  • Verstopfung oder Durchfall
  • Unfähigkeit, Schmerzen und Temperaturschwankungen zu fühlen (kann zu Verletzungen führen)
  • Trockene Augen und Tränenmangel beim Weinen
  • Schlechte Koordination und schwankender Gang
  • Anfälle
  • Ungewöhnlich glatte, blasse Zungenoberfläche und fehlende Geschmacksknospen und Abnahme des Geschmackssinns

Nach drei Jahren entwickeln die meisten Kinder eine autonome Krise. Dies sind Episoden von Erbrechen mit sehr hohem Blutdruck, Herzrasen, Fieber und Schwitzen.


Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, um zu suchen:

  • Fehlende oder verminderte tiefe Sehnenreflexe
  • Fehlende Reaktion nach einer Histamin-Injektion (normalerweise treten Rötung und Schwellung auf)
  • Mangel an Tränen beim Weinen
  • Niedriger Muskeltonus, meistens bei Babys
  • Starke Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Kleine Pupillen nach Erhalt bestimmter Augentropfen

Blutuntersuchungen sind verfügbar, um die Genmutation zu überprüfen, die FD verursacht.

Behandlung

FD kann nicht geheilt werden. Die Behandlung zielt auf die Behandlung der Symptome ab und kann Folgendes umfassen:

  • Arzneimittel zur Verhinderung von Anfällen
  • Fütterung in aufrechter Position und Geben einer strukturierten Formel zur Verhinderung des gastroösophagealen Refluxes (Magensäure und Nahrung, die wieder auftaucht, auch GERD genannt)
  • Maßnahmen zur Verhinderung eines niedrigen Blutdrucks im Stehen, z. B. erhöhte Flüssigkeits-, Salz- und Koffeinaufnahme sowie das Tragen von elastischen Strümpfen
  • Arzneimittel zur Kontrolle des Erbrechens
  • Arzneimittel gegen trockene Augen
  • Physiotherapie der Brust
  • Maßnahmen zum Schutz vor Verletzungen
  • Genügend Nahrung und Flüssigkeit zur Verfügung stellen
  • Operation oder Wirbelsäulenfusion zur Behandlung von Wirbelsäulenproblemen
  • Behandlung der Aspirationspneumonie

Selbsthilfegruppen

Diese Organisationen bieten Unterstützung und weitere Informationen:


  • Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org

Ausblick (Prognose)

Fortschritte in der Diagnose und Behandlung erhöhen die Überlebensrate. Etwa die Hälfte der mit FD geborenen Babys wird 30 Jahre alt.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn sich die Symptome ändern oder verschlimmern. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, sich über den Zustand zu informieren und Sie dazu zu bringen, Gruppen in Ihrer Nähe zu unterstützen.

Verhütung

Genetische DNA-Tests sind für FD sehr genau. Es kann verwendet werden, um Personen mit der Erkrankung oder mit dem Gen zu diagnostizieren. Es kann auch zur vorgeburtlichen Diagnose verwendet werden.

Menschen mit osteuropäischem jüdischem Hintergrund und Familien mit FD-Geschichte möchten möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn sie an Kinder denken.

Alternative Namen

Riley-Day-Syndrom; FD; Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie - Typ III (HSAN III); Autonome Krisen - familiäre Dysautonomie

Bilder


  • Chromosomen und DNA

Verweise

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Sarnat HB. Autonome Neuropathien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 615.

Wapner RJ. Pränataldiagnostik angeborener Erkrankungen. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Hrsg. Mütterlich-fötale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 30.

Überprüfungsdatum 10/30/2016

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD und der A.D.A.M. Redaktion. 02-05-18: Redaktionelles Update.