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Ektodermale Dysplasien

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Autor: Louise Ward
Erstelldatum: 10 Februar 2021
Aktualisierungsdatum: 15 November 2024
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Behandlung für Ektodermale Dysplasie
Video: Behandlung für Ektodermale Dysplasie

Inhalt

Ektodermale Dysplasien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Entwicklung von Haut, Haaren, Nägeln, Zähnen oder Schweißdrüsen abnorm ist.


Ursachen

Es gibt viele verschiedene Arten von ektodermalen Dysplasien. Jede Art von Dysplasie wird durch bestimmte Mutationen in bestimmten Genen verursacht. Dysplasie bedeutet abnormale Entwicklung von Zellen oder Geweben. Die häufigste Form der ektodermalen Dysplasie betrifft in der Regel Männer. Andere Formen der Krankheit betreffen Männer und Frauen gleichermaßen.

Symptome

Menschen mit ektodermaler Dysplasie können aufgrund fehlender Schweißdrüsen möglicherweise nicht schwitzen oder das Schwitzen verringert haben.

Bei Kindern mit der Krankheit kann es sein, dass ihr Körper ein Problem bei der Kontrolle von Fieber hat. Selbst eine milde Erkrankung kann extrem hohes Fieber erzeugen, da die Haut nicht richtig schwitzen und die Temperatur nicht richtig regulieren kann.

Betroffene Erwachsene vertragen keine warme Umgebung und benötigen besondere Maßnahmen, um eine normale Körpertemperatur zu erhalten.


Abhängig davon, welche Gene betroffen sind, können folgende Symptome auftreten:

  • Abnormale Nägel
  • Abnormale oder fehlende Zähne oder weniger als normale Zähnezahl
  • Spaltlippe
  • Verminderte Hautfarbe (Pigment)
  • Große Stirn
  • Niedrige Nasenbrücke
  • Dünnes, spärliches Haar
  • Lernschwächen
  • Schlechtes Gehör
  • Schlechtes Sehen mit verminderter Tränenproduktion
  • Geschwächtes Immunsystem

Prüfungen und Tests

Mögliche Tests umfassen:

  • Biopsie der Schleimhäute
  • Biopsie der Haut
  • Gentests (für einige Arten dieser Störung verfügbar)
  • Es können Röntgenaufnahmen der Zähne oder der Knochen gemacht werden

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Störung. Symptome werden stattdessen nach Bedarf behandelt.


Einige Dinge, die Sie tun können, sind:

  • Tragen Sie eine Perücke und Zahnersatz, um das Aussehen zu verbessern.
  • Verwenden Sie künstliche Tränen, um das normale Reißen zu ersetzen und ein Austrocknen der Augen zu verhindern.
  • Besprühen Sie die Nasenlöcher häufig mit Salzsalzspray, um Ablagerungen zu entfernen und Infektionen zu verhindern.
  • Nehmen Sie Kühlwasserbäder oder verwenden Sie Wassersprays, um eine normale Körpertemperatur zu halten (Wasser, das aus der Haut verdunstet, ersetzt die Kühlfunktion von Schweiß, der aus der Haut verdampft).

Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu ektodermalen Dysplasien enthalten:

  • Gesellschaft für ektodermale Dysplasie - www.ectodermaldysplasia.org
  • Nationale Stiftung für ektodermale Dysplasien - www.nfed.org
  • NIH-Zentrum für Genetik und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal- dysplasia

Ausblick (Prognose)

Die übliche Variante der ektodermalen Dysplasie wird Ihre Lebensdauer nicht verkürzen. Sie müssen jedoch ständig auf die Temperaturregulierung und andere mit dieser Erkrankung verbundene Probleme achten.

Mögliche Komplikationen

Gesundheitsprobleme aus diesem Zustand können gehören:

  • Hirnschaden durch erhöhte Körpertemperatur
  • Anfälle, verursacht durch hohes Fieber (Fieberkrämpfe)

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie einen Termin bei Ihrem Arzt an, wenn bei Ihrem Kind Symptome dieser Erkrankung auftreten.

Verhütung

Wenn Sie eine Familienanamnese mit ektodermaler Dysplasie haben und planen, Kinder zu bekommen, wird eine genetische Beratung empfohlen. In vielen Fällen ist es möglich, ektodermale Dysplasie zu diagnostizieren, während das Baby noch im Mutterleib ist.

Alternative Namen

Anhidrotische ektodermale Dysplasie; Christ-Siemens-Touraine-Syndrom; Anondontie; Inkontinentia pigmenti

Bilder


  • Hautschichten

Verweise

Grange DK. Ektodermale Dysplasien. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kap. 148.

Martin KL. Ektodermale Dysplasien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 649.

Datum der Überprüfung am 25.07.2017

Aktualisiert von: David L. Swanson, MD, stellvertretender Vorsitzender der medizinischen Dermatologie, außerordentlicher Professor für Dermatologie, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.