Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 14.04.2017
Das LEOPARD-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Menschen mit LEOPARD-Syndrom haben Probleme mit Haut, Gesicht und Herz.
Ursachen
Das LEOPARD-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass die Person nur das abnormale Gen von einem Elternteil benötigt, um die Krankheit zu erben.
Symptome
LEOPARD steht für die verschiedenen Probleme (Anzeichen und Symptome) dieser Erkrankung:
- LEntigines - eine große Anzahl brauner oder schwarzer, sommersprossenartiger Hautmarkierungen, die hauptsächlich den Hals und die obere Brust betreffen, aber im gesamten Körper erscheinen können
- Elektrokardiograph-Abnormalitäten - Probleme mit den elektrischen und Pumpfunktionen des Herzens
- Ozellulärer Hypertelorismus - Augen, die weit voneinander entfernt sind
- Pulmonalklappenstenose - Verengung der Pulmonalherzklappe, dadurch weniger Durchblutung in die Lunge und Atemnot
- EINAnomalien der Genitalien - wie Hoden ohne Hoden
- RVerzögerung des Wachstums (verzögertes Wachstum) - einschließlich Knochenwachstumsproblemen in der Brust und der Wirbelsäule
- DGehörlosigkeit - Der Hörverlust kann zwischen leicht und schwer variieren
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und hört mit einem Stethoskop auf das Herz.
Mögliche Tests umfassen:
- EKG und Echokardiogramm zur Herzkontrolle
- Hörtest
- CT-Scan des Gehirns
- Schädel-Röntgen
- EEG, um die Funktion des Gehirns zu überprüfen
- Blutuntersuchungen zur Kontrolle bestimmter Hormonspiegel
- Entfernen einer kleinen Menge Haut zur Untersuchung (Hautbiopsie)
Behandlung
Symptome werden angemessen behandelt. Möglicherweise ist ein Hörgerät erforderlich. Zur erwarteten Zeit der Pubertät kann eine Hormonbehandlung erforderlich sein, um die normalen Veränderungen zu bewirken.
Laser, Kryochirurgie (Einfrieren) oder Bleichcremes können helfen, einige der braunen Flecken auf der Haut aufzuhellen.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zum LEOPARD-Syndrom enthalten:
Genetik Home Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-mit-multiple -lentigines
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/leopard-syndrome
Mögliche Komplikationen
Komplikationen variieren und umfassen:
- Taubheit
- Verzögerte Pubertät
- Herzprobleme
- Unfruchtbarkeit
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Provider, wenn Symptome dieser Störung vorliegen.
Rufen Sie einen Termin mit Ihrem Provider an, wenn Sie eine Familienanamnese mit dieser Störung haben und Kinder haben möchten.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Menschen mit LEOPARD-Syndrom, die Kinder haben wollen, empfohlen.
Alternative Namen
Multiple Lentigines Syndrom; Noonan-Syndrom mit mehreren Lentigines
Bilder
Pectus Exklatum
Verweise
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. LEOPARD-Syndrom Aktualisiert 2012. Raredisease.org-Website. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Zugriff am 3. Mai 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Störungen der Pigmentierung. In: Paller AS, Mancini AJ, Hrsg. Hurwitz Klinische Pädiatrische Dermatologie. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 11.
Datum der Überprüfung 14.04.2017
Aktualisiert von: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center für Dermatologische Erkrankungen, Atlanta, GA. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.