Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 15.05.2017
Anenzephalie ist das Fehlen eines großen Teils des Gehirns und des Schädels.
Ursachen
Anenzephalie ist einer der häufigsten Neuralrohrdefekte. Neuralrohrdefekte sind Geburtsfehler, die das Gewebe betreffen, das zum Rückenmark und zum Gehirn wird.
Anenzephalie tritt früh in der Entwicklung eines ungeborenen Babys auf. Es entsteht, wenn sich der obere Teil des Neuralrohrs nicht schließt. Warum dies geschieht, ist nicht bekannt. Mögliche Ursachen sind Umweltgifte und eine geringe Folsäure-Aufnahme durch die Mutter während der Schwangerschaft.
Die genaue Anzahl der Fälle von Anenzephalie ist unbekannt, da viele dieser Schwangerschaften zu Fehlgeburten führen. Ein Kind mit dieser Erkrankung erhöht das Risiko, ein anderes Kind mit Neuralrohrdefekten zu bekommen.
Symptome
Symptome einer Anenzephalie sind:
- Fehlen des Schädels
- Fehlen von Teilen des Gehirns
- Anomalien der Gesichtsmerkmale
- Herzfehler
Prüfungen und Tests
Zur Bestätigung der Diagnose wird während der Schwangerschaft ein Ultraschall durchgeführt. Der Ultraschall kann zu viel Flüssigkeit in der Gebärmutter offenbaren. Dieser Zustand wird als Polyhydramnion bezeichnet.
Die Mutter kann diese Tests auch während der Schwangerschaft durchführen:
- Amniozentese (nach erhöhten Alpha-Fetoproteinspiegeln suchen)
- Alpha-Fetoprotein-Spiegel (erhöhte Spiegel deuten auf einen Neuralrohrdefekt hin)
- Urinspiegel
Ein Serum-Folsäuretest vor der Schwangerschaft kann ebenfalls durchgeführt werden.
Behandlung
Es gibt keine aktuelle Behandlung. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister über Pflegeentscheidungen.
Ausblick (Prognose)
Diese Erkrankung führt meist innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Ein Anbieter erkennt diesen Zustand normalerweise während routinemäßiger vorgeburtlicher Tests und Ultraschall. Ansonsten wird es bei der Geburt erkannt.
Wenn eine Anenzephalie vor der Geburt festgestellt wird, ist eine weitere Beratung erforderlich.
Verhütung
Es gibt gute Beweise dafür, dass Folsäure das Risiko bestimmter Geburtsfehler, einschließlich Anenzephalie, verringern kann. Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sollten täglich ein Multivitamin mit Folsäure einnehmen. Viele Lebensmittel sind jetzt mit Folsäure angereichert, um solche Geburtsfehler zu vermeiden.
Wenn Sie genügend Folsäure erhalten, können Sie die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrdefekten halbieren.
Spezifische Empfehlungen finden Sie unter Folsäure (Folat).
Alternative Namen
Aprosencephalie mit offenem Schädel
Bilder
Ultraschall, normaler Fötus - Ventrikel des Gehirns
Verweise
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neuralrohrdefekte. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Elsevier; 2013: Kapitel 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Angeborene Anomalien des Zentralnervensystems. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Entwicklungsstörungen des Nervensystems. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 89.
Überprüfungsdatum 15.05.2017
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Assistenzprofessor für Pädiatrie an der School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.