Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Das Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die die Körpergröße, die Muskeln, das Skelett, die Genitalien und das Aussehen einer Person beeinflusst. Es wird an Familien weitergegeben (vererbt).
Ursachen
Das Aarskog-Syndrom ist eine genetische Störung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Es betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen können eine mildere Form haben. Der Zustand wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem Gen namens "faciogenitale Dysplasie" (FGD1).
Symptome
Symptome für diesen Zustand sind:
- Bauchnabel, der herausragt
- Beule in der Leiste oder im Skrotum
- Verzögerte Geschlechtsreife
- Verzögerte Zähne
- Abwärtsneigung der palpebralen Augen (die Neigung ist die Richtung der Neigung vom äußeren zum inneren Augenwinkel)
- Haaransatz mit "Witwenspitze"
- Leicht versenkte Brust
- Leichte bis mittelschwere psychische Probleme
- Leichte bis mäßig kurze Körpergröße, die möglicherweise nicht offensichtlich ist, bis das Kind 1 bis 3 Jahre alt ist
- Schlecht entwickelter mittlerer Gesichtsabschnitt
- Abgerundetes Gesicht
- Hodensack umgibt den Penis (Schal Hodensack)
- Kurze Finger und Zehen mit mildem Gurtband
- Einzelne Falte in der Handfläche
- Kleine, breite Hände und Füße mit kurzen Fingern und gebogenem fünftem Finger
- Kleine Nase mit nach vorne gekippten Nasenlöchern
- Hoden, die nicht heruntergekommen sind
- Oberer Teil des Ohres leicht umgeschlagen
- Breite Rille über der Oberlippe, Knick unter der Unterlippe
- Weit aufgestellte Augen mit herabhängenden Augenlidern
Prüfungen und Tests
Diese Tests können durchgeführt werden:
- Gentest auf Mutationen im FGD1 Gen
- Röntgenstrahlen
Behandlung
Die Zähne können bewegt werden, um einige der abnormen Gesichtsmerkmale einer Person mit Aarskog-Syndrom zu behandeln.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zum Aarskog-Syndrom enthalten:
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Ausblick (Prognose)
Manche Menschen haben eine gewisse geistige Langsamkeit, aber Kinder mit dieser Erkrankung haben oft gute soziale Fähigkeiten. Manche Männer haben möglicherweise Probleme mit der Fruchtbarkeit.
Mögliche Komplikationen
Diese Komplikationen können auftreten:
- Veränderungen im Gehirn
- Schwierigkeit, im ersten Lebensjahr zu wachsen
- Schlecht ausgerichtete Zähne
- Anfälle
- Nicht angestiegene Hoden
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind das Wachstum verzögert hat oder wenn Sie Symptome des Aarskog-Syndroms bemerken. Suchen Sie eine genetische Beratung, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte des Aarskog-Syndroms haben. Wenden Sie sich an einen genetischen Spezialisten, wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Sie oder Ihr Kind ein Aarskog-Syndrom haben.
Verhütung
Gentests können für Personen verfügbar sein, die eine Familienanamnese des Zustands oder eine bekannte Mutation des Gens haben, die ihn verursacht.
Alternative Namen
Aarskog-Krankheit; Aarskog-Scott-Syndrom; AAS; Faciodigitogenitales Syndrom; Gaciogenitale Dysplasie
Bilder
Das Gesicht
Pectus Exklatum
Verweise
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderate Kleinwuchs, Gesichts-Genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, Hrsg. Smiths erkennbare Muster menschlicher Missbildung. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kap D.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.