Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Trisomie 18 ist eine genetische Störung, bei der eine Person eine dritte Kopie des Materials aus Chromosom 18 anstelle der üblichen 2 Kopien hat.
Ursachen
Trisomie 18 tritt bei einer von 6000 Lebendgeburten auf. Es ist dreimal häufiger bei Mädchen als bei Jungen.
Das Syndrom tritt auf, wenn zusätzliches Material aus Chromosom 18 vorhanden ist. Das zusätzliche Material beeinflusst die normale Entwicklung.
Symptome
Symptome können sein:
- Geballte Hände
- Überkreuzte Beine
- Füße mit abgerundeter Unterseite (Wippenfüße)
- Niedriges Geburtsgewicht
- Niedrig eingestellte Ohren
- Geistige Verspätung
- Schlecht entwickelte Fingernägel
- Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Unbestrittener Hoden
- Ungewöhnlich geformte Brust (Pectus carinatum)
Prüfungen und Tests
Eine Untersuchung während der Schwangerschaft kann eine ungewöhnlich große Gebärmutter und zusätzliches Fruchtwasser zeigen. Es kann eine ungewöhnlich kleine Plazenta geben, wenn das Baby geboren wird. Eine körperliche Untersuchung des Säuglings kann ungewöhnliche Fingerabdruckmuster aufweisen. Röntgenbilder zeigen möglicherweise einen kurzen Brustknochen.
Chromosomenstudien zeigen eine Trisomie 18. Die Chromosomenanomalie kann in jeder Zelle vorhanden sein oder nur in einem bestimmten Prozentsatz der Zellen vorhanden sein (Mosaikismus genannt). Studien können auch einen Teil des Chromosoms in einigen Zellen zeigen. Selten wird ein Teil des Chromosoms 18 an ein anderes Chromosom gebunden. Dies wird als Translokation bezeichnet.
Andere Zeichen sind:
- Loch, Spalt oder Spalt in der Iris des Auges (Kolobom)
- Trennung zwischen linker und rechter Seite des Bauchmuskels (Diastasis recti)
- Nabelhernie oder Leistenbruch
Es gibt oft Anzeichen einer angeborenen Herzkrankheit, wie zum Beispiel:
- Vorhofseptumdefekt (ASD)
- Patent Ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikulärer Septumdefekt (VSD)
Tests können auch Nierenprobleme zeigen, einschließlich:
- Hufeisenniere
- Hydronephrose
- Polyzystische Niere
Behandlung
Es gibt keine spezifischen Behandlungen für die Trisomie 18. Welche Behandlungen verwendet werden, hängt vom individuellen Zustand der Person ab.
Selbsthilfegruppen
Unterstützungsgruppen sind:
- Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Störungen (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Hoffnung für Trisomie 13 und 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Ausblick (Prognose)
Die Hälfte der Säuglinge mit dieser Erkrankung überlebt die erste Lebenswoche nicht. Neun von zehn Kindern sterben im Alter von 1 Jahr. Einige Kinder haben bis zu den Teenagerjahren überlebt, jedoch mit gravierenden medizinischen und Entwicklungsproblemen.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen hängen von den spezifischen Fehlern und Symptomen ab.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Durch genetische Beratung können Familien den Zustand, die Risiken der Vererbung und die Pflege der Person verstehen.
Verhütung
Tests können während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um herauszufinden, ob das Kind dieses Syndrom hat.
Eine genetische Beratung wird für Eltern empfohlen, die ein Kind mit diesem Syndrom haben und mehr Kinder haben wollen.
Alternative Namen
Edwards-Syndrom
Bilder
Syndaktylie
Verweise
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 1
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network.Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.