Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verweise
- Prüfungsdatum 8/5/2018
Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Es wird an Familien weitergegeben (vererbt). Diese Krankheit kann zu Erblindung, Taubheit, Diabetes und Übergewicht führen.
Ursachen
Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass Ihre Eltern eine Kopie des defekten Gens (ALMS1) weitergeben müssen, damit Sie an dieser Krankheit leiden können.
Es ist nicht bekannt, wie das defekte Gen die Störung verursacht.
Der Zustand ist sehr selten.
Symptome
Häufige Symptome dieser Erkrankung sind:
- Blindheit oder schwere Sehstörungen im Säuglingsalter
- Dunkle Hautflecken (Akanthose nigricans)
- Taubheit
- Eingeschränkte Herzfunktion (Kardiomyopathie), die zu Herzversagen führen kann
- Fettleibigkeit
- Progressives Nierenversagen
- Verlangsamtes Wachstum
- Symptome eines beginnenden Kindesalters oder Typ-2-Diabetes
Gelegentlich kann auch Folgendes auftreten:
- Gastrointestinaler Reflux
- Hypothyreose
- Leberfunktionsstörung
- Kleiner Penis
Prüfungen und Tests
Ein Augenarzt (Augenarzt) untersucht die Augen. Die Person hat möglicherweise ein eingeschränktes Sehvermögen.
Tests können durchgeführt werden, um Folgendes zu überprüfen:
- Blutzuckerspiegel (zur Diagnose von Hyperglykämie)
- Hören
- Herzfunktion
- Schilddrüsenfunktion
- Triglyceridspiegel
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für dieses Syndrom. Die Behandlung der Symptome kann Folgendes umfassen:
- Diabetesmedizin
- Hörgeräte
- Herzmedizin
- Ersatz von Schilddrüsenhormonen
Selbsthilfegruppen
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Ausblick (Prognose)
Die folgenden entwickeln sich wahrscheinlich:
- Taubheit
- Dauerhafte Blindheit
- Typ 2 Diabetes
Nieren- und Leberversagen können sich verschlimmern.
Mögliche Komplikationen
Mögliche Komplikationen sind:
- Komplikationen bei Diabetes
- Koronararterienerkrankung (von Diabetes und hohem Cholesterinspiegel)
- Müdigkeit und Atemnot (wenn die schlechte Herzfunktion nicht behandelt wird)
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Diabetes haben. Häufige Symptome von Diabetes sind verstärkter Durst und Wasserlassen. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind nicht normal sehen oder hören kann.
Verweise
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetische Syndrome im Zusammenhang mit Fettleibigkeit. In: Jameson JL, De Groot LJ, De Kretser DM et al., Hrsg. Endokrinologie: Erwachsene und Kinder. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap. 28.
Freund KB, Sarraf D., Mieler WF, Yannuzzzi LA. Hereditäre Chorioretinendystrophien. In: Freund KB, Sarraf D., Mieler WF, Yannuzzi LA, Hrsg. Der Netzhautatlas. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kapitel 2.
Torres VE, Harris PC. Zystische Erkrankungen der Niere. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, Hrsg. Brenner und Rektor Die Niere. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 46.
Prüfungsdatum 8/5/2018
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.