Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Knochenwachstum beeinflusst.
Ursachen
Ellis-van Creveld wird von Familien weitergegeben (vererbt). Es wird durch Defekte in 1 von 2 Genen des Ellis-van-Creveld-Syndroms (E VC und EVC2). Diese Gene sind auf demselben Chromosom nebeneinander angeordnet.
Der Schweregrad der Erkrankung variiert von Person zu Person. Die höchste Rate der Erkrankung ist bei den Amish-Einwohnern des Lancaster County in Pennsylvania zu beobachten. Es ist in der allgemeinen Bevölkerung ziemlich selten.
Symptome
Symptome können sein:
- Lippen oder Gaumenspalte
- Epispadien oder Hodenhochstand (Kryptorchismus)
- Extra Finger (Polydaktylie)
- Begrenzter Bewegungsbereich
- Nagelprobleme, einschließlich fehlender oder deformierter Nägel
- Kurze Arme und Beine, insbesondere Unterarm und Unterarm
- Kurze Höhe zwischen 1 bis 1,5 Meter
- Spärliches, fehlendes oder fein strukturiertes Haar
- Zahnabnormalitäten, wie etwa Stiftzähne, weit auseinander stehende Zähne
- Zähne bei der Geburt (Geburtszähne)
- Verzögerte oder fehlende Zähne
Prüfungen und Tests
Anzeichen für diesen Zustand sind:
- Wachstumshormonmangel
- Herzfehler wie ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt) treten in etwa der Hälfte aller Fälle auf
Tests umfassen:
- Brust Röntgen
- Echokardiogramm
- Gentests können für Mutationen in einem der beiden EVC-Gene durchgeführt werden
- Skelett-Röntgen
- Ultraschall
- Urinanalyse
Behandlung
Die Behandlung hängt von dem betroffenen Körpersystem und der Schwere des Problems ab. Die Erkrankung selbst ist nicht behandelbar, aber viele der Komplikationen können behandelt werden.
Selbsthilfegruppen
Viele Gemeinden haben EVC-Unterstützungsgruppen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ihr örtliches Krankenhaus, ob es in Ihrer Nähe ein Krankenhaus gibt.
Ausblick (Prognose)
Viele Babys mit dieser Erkrankung sterben im frühen Säuglingsalter. Meistens liegt dies an einem kleinen Brust- oder Herzfehler. Totgeburt ist üblich.
Das Ergebnis hängt davon ab, welches Körpersystem betroffen ist und inwieweit dieses Körpersystem involviert ist. Wie viele genetische Zustände, die Knochen oder die physische Struktur betreffen, ist Intelligenz normal.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Knochenabnormalitäten
- Schwierigkeiten beim Atmen
- Angeborene Herzfehler (KHK), insbesondere Vorhofseptumdefekt (ASD)
- Nierenkrankheit
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn bei Ihrem Kind Symptome dieses Syndroms auftreten. Wenn Sie eine Familienanamnese mit EVC-Syndrom haben und Ihr Kind irgendwelche Symptome hat, besuchen Sie Ihren Anbieter.
Genetische Beratung kann Familien helfen, den Zustand und die Pflege der Person zu verstehen.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für potenzielle Eltern aus einer Hochrisikogruppe oder mit EVC-Syndrom in der Familie empfohlen.
Alternative Namen
Chondroektodermale Dysplasie; E VC
Bilder
Polydaktylie - die Hand eines Kindes
Chromosomen und DNA
Verweise
Horton WA, Hecht JT. Störungen, bei denen Mängel unbekannt oder unbekannt sind. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasien. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, Hrsg. Smiths erkennbare Muster menschlicher Missbildung. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kap K.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.