X-chromosomale rezessive Gendefekte - wie Mädchen betroffen sind

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Autor: John Stephens
Erstelldatum: 23 Januar 2021
Aktualisierungsdatum: 7 November 2024
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X-chromosomale rezessive Gendefekte - wie Mädchen betroffen sind - Enzyklopädie
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Inhalt



Überblick

Es gibt verschiedene X-verknüpfte (oder geschlechtsgebundene) rezessive genetische Störungen (Hämophilie, Muskeldystrophie), die durch einen Gendefekt auf einem X-Chromosom vererbt werden. Eine Frau hat 2 X-Chromosomen, eine, die sie von ihrer Mutter geerbt hat, und eine, die sie von ihrem Vater erhalten hat. Ein Mann hat ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater.Frauen können das defekte Gen entweder vom defekten X ihrer Mutter oder, wenn ihr Vater die Störung hat, von ihrem Vater bekommen. In beiden Fällen ist das Mädchen Trägerin und wird den Defekt wahrscheinlich an ihre Nachkommen weitergeben. Sie wird die Störung nicht wie ein Junge manifestieren, da sie 2 X-Chromosomen hat, und das dominante X wird den Defekt des rezessiven X ausgleichen. Nur wenn eine Frau zwei Eltern mit dem Defekt auf ihren X-Chromosomen hat, wird sie es bekommen eine mildere Form der Störung.

Datum der Überprüfung 1/19/2018

Aktualisiert von: Richard LoCicero, MD, Privatpraxis für Hämatologie und medizinische Onkologie, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.