X-chromosomale rezessive Gendefekte

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Autor: John Stephens
Erstelldatum: 23 Januar 2021
Aktualisierungsdatum: 7 November 2024
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How to solve X chromosome linked genetics problems
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Inhalt



Überblick

Es gibt verschiedene X-verknüpfte (oder geschlechtsgebundene) rezessive genetische Störungen (Hämophilie, Muskeldystrophie), die durch einen Gendefekt auf einem X-Chromosom vererbt werden. Eine Frau hat 2 X-Chromosomen, eine, die sie von ihrer Mutter geerbt hat, und eine, die sie von ihrem Vater erhalten hat. Ein Mann hat ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater. Wenn eine Frau den Defekt an einem ihrer X-Chromosomen aufweist und das X-Chromosom des Vaters normal ist, besteht eine 25% ige Chance für jede Schwangerschaft: ein nicht betroffenes Mädchen; ein Mädchen, das den Defekt trägt; ein nicht betroffener Junge; oder ein Junge mit der Unordnung.

Datum der Überprüfung 1/19/2018

Aktualisiert von: Richard LoCicero, MD, Privatpraxis für Hämatologie und medizinische Onkologie, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.