Inhalt
- Was ist Achondroplasie?
- Risikofaktoren für Achondroplasie
- Achondroplasie Symptome
- Achondroplasie-Diagnose
- Neurologische Probleme bei Achondroplasie
- Achondroplasie-Behandlung
Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die ein Protein im Körper betrifft, das als Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor bezeichnet wird. Bei der Achondroplasie beginnt dieses Protein abnormal zu funktionieren und verlangsamt das Knochenwachstum im Knorpel der Wachstumsplatte. Dies führt zu kürzeren Knochen, ungewöhnlich geformten Knochen und einer kürzeren Statur; Die Erwachsenengröße bei Menschen mit Achondroplasie liegt zwischen 42 und 56 Zoll.
Darüber hinaus leiden 20 bis 50 Prozent der mit dieser Krankheit geborenen Kinder an einer neurologischen Beeinträchtigung.
Risikofaktoren für Achondroplasie
Der genetische Defekt kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. In etwa 80 Prozent der Fälle resultiert die Achondroplasie jedoch aus einer spontanen Mutation (einem plötzlichen genetischen Defekt), die im sich entwickelnden Embryo auftritt.
Achondroplasie Symptome
Das Folgende sind die häufigsten Symptome einer Achondroplasie; Jedes Kind kann den Zustand jedoch anders erleben:
- Verkürzte Arme und Beine, wobei die Oberarme und Oberschenkel stärker betroffen sind als die Unterarme und Unterschenkel
- Große Kopfgröße mit hervorstehender Stirn und abgeflachter Nasenbrücke
- Überfüllte oder falsch ausgerichtete Zähne
- Gekrümmte untere Wirbelsäule, ein Zustand, der auch als Lordose (oder Rückschwung) bezeichnet wird und zu Kyphose führen kann, oder die Entwicklung eines kleinen Buckels in der Nähe der Schultern, der normalerweise nach Beginn des Gehens des Kindes verschwindet
- Kleine Wirbelkanäle, die im Jugendalter zu einer Kompression des Rückenmarks führen können
- Beugte Unterschenkel
- Plattfüße, die kurz und breit sind
- Zusätzlicher Abstand zwischen Mittel- und Ringfinger (auch Dreizackhand genannt)
- Schlechter Muskeltonus und lockere Gelenke
- Häufige Mittelohrentzündungen, die zu Hörverlust führen können
- Verzögerte Entwicklungsmeilensteine - Beispielsweise kann das Gehen zwischen 18 und 24 Monaten statt etwa 12 Monaten erfolgen
Die Symptome einer Achondroplasie können anderen Problemen oder Erkrankungen ähneln. Konsultieren Sie immer einen Arzt für eine Diagnose.
Achondroplasie-Diagnose
Achondroplasie kann vor der Geburt durch fetalen Ultraschall oder nach der Geburt durch vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung diagnostiziert werden.
Vor der Geburt stehen jetzt DNA-Tests zur Verfügung, um fetale Ultraschallbefunde für Eltern zu bestätigen, bei denen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Achondroplasie besteht.
Neurologische Probleme bei Achondroplasie
Neurologische Beeinträchtigungen werden durch Kompression verursacht, die entsteht, wenn Kinder schneller wachsen als ihre Knochen. Ein angehaltenes Knochenwachstum an der Schädelbasis und der Wirbelsäule kann dazu führen, dass das Rückenmark und der Hirnstamm komprimiert werden.
Dies kann wichtige Strukturen des Nervensystems wie den Hirnstamm, das Rückenmark, die Wurzeln des Spinalnervs und die Liquorräume komprimieren. Letztendlich kann dies zu neurologischen Defiziten führen, einschließlich:
Zervikomedulläre Myelopathie
Eine Kompression am Foramen magnum - dem knöchernen Loch an der Schädelbasis, durch das der Hirnstamm und das Rückenmark aus dem Schädel austreten - kann dazu führen, dass der Hirnstamm eines Kindes „knickt“, was Folgendes zur Folge hat:
- Sehr lebhafte Reflexe
- Taubheit
- Die Schwäche
- Erhöhte Reizbarkeit
- Schlechte Fütterung
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Verlust der Darm- und Blasenkontrolle
- Schlafapnoe (Perioden während des Schlafes, in denen das Kind aufhört zu atmen)
Eine Hirnstammkompression kann letztendlich zum Tod führen, wenn sie nicht behandelt wird. Daher sollten Eltern und Ärzte von Kindern mit Achondroplasie auf diese Symptome achten.
In diesem Fall sollte Ihr Kind von einem pädiatrischen Neurologen, pädiatrischen Neurochirurgen oder pädiatrischen Orthopäden untersucht werden, der möglicherweise MRT-Untersuchungen von Kopf, Hals oder Wirbelsäule Ihres Kindes empfiehlt.
Hydrocephalus
Wenn die Verengung nahe der Basis der Wirbelsäule verhindert, dass der Liquor frei um den Hirnstamm oder in den Schädel hinein und aus ihm heraus fließt, sammelt sich der Liquor in Ventrikeln (Zwischenräumen im Gehirn). Der resultierende Zustand ist Hydrozephalus. Bei Babys ist das offensichtlichste Symptom des Hydrozephalus ein sich schnell vergrößernder Kopfumfang. Zusätzliche Symptome sind:
- Kopfschmerzen
- Reizbarkeit
- Lethargie
- Erbrechen
Da ein vergrößerter Kopf bei Kindern mit Achondroplasie normal ist, können Kinderärzte anhand einer speziellen Tabelle zum Wachstum des Kopfumfangs zwischen normalem Wachstum und möglichem Hydrozephalus unterscheiden.
Myelopathie des Rückenmarks
Manchmal wachsen die Wirbel von Kindern mit Achondroplasie nicht genug, um ausreichend Platz für Nerven zu schaffen, die aus dem Rückenmark austreten und in das Rückenmark eintreten, um in die knöcherne Wirbelsäule hinein und aus dieser heraus zu gelangen.
Wenn nur eine einzige Nervenwurzel komprimiert wird, können bei Kindern Schmerzen, Taubheitsgefühl oder Schwäche in einem bestimmten Arm oder Bein auftreten. Sie scheinen es vorzuziehen, als Baby sehr früh eine Hand der anderen vorzuziehen, oder klagen über Schmerzen im Rücken oder im betroffenen Arm.
In schwereren Fällen kann das gesamte Rückenmark komprimiert werden, was zu Schwäche und Taubheit im gesamten Körper unterhalb der Rückenmarkklemme sowie zu einem Verlust der Darm- und Blasenkontrolle führt.
Achondroplasie-Behandlung
Säuglinge sollten in den ersten zwei Lebensjahren engmaschig überwacht und dann alle ein bis zwei Jahre überwacht werden, um Komplikationen festzustellen.
Bei der Versorgung von Kindern mit Achondroplasie machen Ärzte regelmäßig Röntgenaufnahmen, um die Position der Wirbelsäule und der unteren Extremitäten zu überwachen. MRT-Untersuchungen des Gehirns und der Wirbelsäule helfen Ärzten dabei, die Entwicklung einer Wirbelsäulenstenose zu erkennen, und gelegentlich werden CT-Untersuchungen angeordnet, um die Wirbel in der Wirbelsäule sichtbar zu machen.
Die Behandlung der Stenose der Wirbelsäule kann Dekompression und Fusion umfassen. Die Behandlung einer Fehlstellung der unteren Extremitäten kann eine Operation zur Korrektur der Gliedmaßen umfassen.
Wenn eine gefährlich komprimierte Region des Foramen magnum oder der Wirbelsäule gefunden wird, kann ein Chirurg Knochen und Bänder aus dem Problembereich entfernen, um mehr Platz für die Strukturen des Gehirns und der Wirbelsäule zu schaffen.
Die strukturelle Integrität des Halses und der Wirbelsäule wird bei diesen Verfahren nicht beeinträchtigt, und die Patienten tendieren dazu, sehr gut abzuschneiden. Da Kinder weiter wachsen, benötigen sie möglicherweise zusätzliche Dekompressionen. Die chirurgische Dekompression ist am erfolgreichsten, wenn sie schnell durchgeführt wird, da Kompressionsprobleme unbehandelt über Monate oder Jahre hinweg dauerhaft sein können.
Ein Kind mit Achondroplasie, das einen Hydrozephalus entwickelt hat, benötigt möglicherweise einen ventrikuloperitonealen Shunt. In diesem Fall kann ein pädiatrischer Neurochirurg die Ansammlung von Liquor in den Gehirnventrikeln des Kindes lindern, indem er einen langen, dünnen Schlauch unter die Haut legt. Ein Ende befindet sich im Ventrikel und das andere im Bauchraum, sodass der Liquor in einem kontrollierten Tempo aus dem Kopf des Kindes fließen kann, wo er schnell und sicher in den Blutkreislauf aufgenommen werden kann.
Eine schnelle Identifizierung und moderne medizinische Interventionen für Kinder mit Achondroplasie können ihre Chance auf ein ganzes und glückliches Leben optimieren.