Inhalt
- Symptome
- Physikalische Eigenschaften
- Entwicklungsmerkmale
- Verhaltensmerkmale
- Neurologische Eigenschaften
- Ursachen
- Diagnose
- Behandlung
Während Kinder mit Angelman-Syndrom charakteristische Merkmale und Symptome aufweisen, wird der Zustand normalerweise nur erkannt, wenn das Kind sechs bis 12 Monate alt ist. Aufgrund der seltenen Erkrankung wird das Angelman-Syndrom häufig fälschlicherweise als Autismus oder Zerebralparese diagnostiziert.
Während es keine Heilung für das Angelman-Syndrom gibt, können Antikonvulsiva, Physiotherapie, Ergotherapie sowie Sprach- und Sprachtherapie die Lebensqualität erheblich verbessern. Die Betroffenen können eine normale Lebenserwartung haben, benötigen jedoch ausnahmslos lebenslange Pflege.
Symptome
Das Angelman-Syndrom wurde nach einem britischen Kinderarzt, Harry Angelman, benannt, der den Zustand 1965 anhand seiner charakteristischen Symptome beschrieb. Diese Merkmale können grob als physisch, entwicklungsbedingt, verhaltensbezogen und neurologisch klassifiziert werden.
Physikalische Eigenschaften
Ebenso wie das Down-Syndrom an bestimmten Kopf- und Gesichtsanomalien erkannt werden kann, ist das Angelman-Syndrom durch einen überproportional kleinen Kopfumfang gekennzeichnet. Das Symptom tritt normalerweise nicht zum Zeitpunkt der Geburt auf, sondern nur während der Entwicklung des Babys während Zu dieser Zeit wächst der Kopf nicht zusammen mit dem Rest des Körpers.
Dies führt zu Mikrozephalie, einem Zustand, bei dem das Gehirn ungewöhnlich klein ist. Im Gegensatz zu einigen Formen der Mikrozephalie, die bei der Geburt auftreten (z. B. Neugeborene, die angeboren mit dem Zika-Virus infiziert sind), werden solche, die durch das Angelman-Syndrom verursacht werden, nur im Alter zwischen einem und zwei Jahren erkannt.
Neben der Kopfgröße können andere charakteristische Symptome sein:
- Brachyzephalie (flacher Hinterkopf)
- Telecanthus (weit aufgerissene Augen)
- Bilaterale epikanthische Falten (markante Hautfalten am oberen und unteren Augenlid)
- Strabismus (gekreuzte Augen)
- Macrostomia (Weithals)
- Weit auseinander liegende Zähne
- Verjüngte Finger mit breiten Daumen
- Glatte Handflächen mit abnormalen Falten
- Haut-, Haar- oder Augenhypopigmentierung (keine Farbe)
Das Angelman-Syndrom ist weder mit einer abnormalen Statur, Gliedmaßengröße noch einer sexuellen Entwicklung verbunden. Pubertät und Fruchtbarkeit bei Männern und Frauen sind nicht betroffen. Menstruation und Spermatogenese (die Entwicklung von Spermien während der Pubertät) erfolgen mehr oder weniger gleichzeitig mit anderen Kindern.
Wenn Kinder mit Angelman-Syndrom älter werden, kann die fortschreitende seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) offensichtlich werden. Einige Erwachsene entwickeln auch Makrognathie (abnormale Vergrößerung des Kiefers) und Keratokonus (Ausbeulung der Hornhaut).
Fettleibigkeit ist auch häufig, insbesondere bei erwachsenen Frauen.
Entwicklungsmerkmale
Das Angelman-Syndrom ist durch eine schwere Entwicklungsstörung und eine geistige Behinderung gekennzeichnet. Wie bei den körperlichen Symptomen der Störung werden die Entwicklungszeichen möglicherweise erst bemerkt, wenn das Baby zwischen sechs und zwölf Monaten alt ist und bestimmte Meilensteine wie Krabbeln, Plappern oder Gurren erreicht haben , nicht erscheinen.
Wenn das Kind älter wird, wird die Beeinträchtigung deutlicher. Während das Ausmaß der Beeinträchtigung variieren kann, haben Kinder und Erwachsene mit Angelman-Syndrom fast immer eine schwere bis schwere geistige Behinderung.
Während die diagnostischen Werte dafür umstritten bleiben, liegt der IQ von Erwachsenen mit Angelman-Syndrom in Bezug auf die kognitiven Fähigkeiten (dh die Fähigkeit zu verstehen und zu argumentieren) normalerweise weit unter 70. Im Allgemeinen stehen Werte unter 70 für einen gewissen Grad an Lern- oder Entwicklungsstörung.
Eine weitere Verschärfung dieser Einschränkungen ist das fast vollständige Fehlen von Sprache und Wörtern. Tatsächlich entwickeln die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom mehr als fünf bis zehn Wörter in ihrem Wortschatz (obwohl sie paradoxerweise für nonverbale Kommunikationsformen äußerst empfänglich bleiben).
Andere Entwicklungs- und intellektuelle Defizite sind:
- Schwere Lernschwäche, teilweise aufgrund schlechter Gedächtniserhaltung und kurzer Aufmerksamkeitsspannen
- Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik hauptsächlich aufgrund der neurologischen Symptome der Krankheit
Trotz dieser Einschränkungen ist das Angelman-Syndrom keine fortschreitende Krankheit. Daher können Personen mit dieser Störung bei fortlaufender körperlicher, arbeits- und kommunikationstherapeutischer Behandlung lernen, sich anzuziehen, mit Messer und Gabel zu essen, auf grundlegende Anweisungen zu reagieren und Hausarbeiten auszuführen.
Verhaltensmerkmale
Das vielleicht auffälligste Merkmal des Angelman-Syndroms ist das Glück. Es ist ein einzigartiges Verhaltensmerkmal, bei dem der betroffene Erwachsene oder das betroffene Kind häufig lacht und lächelt, während ein erhöhter Zustand des Jubels und der Erregbarkeit erhalten bleibt (häufig gekennzeichnet durch Handschlag- oder Wellenbewegungen) ).
Kinder mit Angelman-Syndrom sind häufig hyperaktiv und haben extrem kurze Aufmerksamkeitsspannen. Das Lachen oder Lächeln wird oft länger dauern, nicht provoziert und manchmal unangemessen. Trotz ihrer körperlichen und geistigen Einschränkungen neigen betroffene Kinder zu grenzenloser Neugier und scheinen sich in ständiger Bewegung zu befinden.
Unregelmäßiger Schlaf ist ebenfalls häufig und führt im Allgemeinen zu nicht mehr als vier bis fünf Stunden Schlaf gleichzeitig. Der chronische Schlafmangel kann die zugrunde liegende Hyperaktivität weiter verstärken.
Andere Verhaltensmerkmale sind:
- Zungenstoß oder hervorstehende Zunge
- Sabbern
- Übermäßiges Kauen oder Mundbewegungen
- Eine abnormale Faszination für Wasser
Wenn das Kind älter wird, beginnen sich einige dieser Verhaltensweisen zu mildern. Wenn sich das Erwachsenenalter nähert, können Hyperaktivität und schlechte Schlafmuster oft nachlassen oder ganz verschwinden.
Neurologische Eigenschaften
Das Angelman-Syndrom wird als neurogenetische Störung eingestuft, was bedeutet, dass die zugrunde liegende genetische Ursache die Beeinträchtigung der Funktionen des zentralen und peripheren Nervensystems auslöst. Dies kann zu einer Reihe von Symptomen führen, die sich direkt und indirekt auf die Bewegung und andere physiologische Funktionen auswirken.
Frühe Anzeichen eines Angelman-Syndroms sind typischerweise Gleichgewichts- und Motorikprobleme im Zusammenhang mit Ataxie (die Unfähigkeit, Muskelbewegungen zu koordinieren). Infolgedessen sind Bewegungen oft ruckartig und gehen mit feinem Zittern in Armen und Beinen einher. Kinder haben oft einen steifen Gang und gehen mit erhobenen Ellbogen und gebeugten Handgelenken. In rund 10 Prozent der Fälle kann ein Kind nicht ohne Hilfe gehen.
Mit der Zeit führt ein erhöhter Muskeltonus in Armen und Beinen in Verbindung mit einem verringerten Muskeltonus im Rumpf zu einer Hyperreflexie (übertriebene oder wiederholte Reflexreaktionen).
Ein weiteres charakteristisches neurologisches Symptom sind Anfälle. Diese treten in der Regel erst auf, wenn das Kind zwei bis drei Jahre alt ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der Epilepsie können die Arten von Anfällen bei einem Betroffenen sehr unterschiedlich sein und tonisch-klonische, myoklonische und Abwesenheitsanfälle umfassen.
Kinder mit Angelman-assoziierten Anfällen weisen ausnahmslos abnormale Werte auf einem Elektroenzephalogramm (EEG) auf, einem Gerät, das die elektrische Gehirnaktivität misst.
Unter den indirekten Symptomen des Angelman-Syndroms ist eine schlechte Ernährung bei Säuglingen häufig, da sie die zum Schlucken oder Saugen erforderlichen Muskeln nicht koordinieren können. Das Problem kann bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben und zu Symptomen einer gastroösophagealen Refluxstörung (GERD) führen, wenn Lebensmittel und Säuren vom Magen in die Speiseröhre zurückfließen.
Ursachen
Das Angelman-Syndrom wird durch einen Fehler in einem Gen auf Chromosom 15 verursacht, das als Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) bekannt ist.
Chromosomen, die im Zellkern jeder menschlichen Zelle vorhanden sind, tragen die genetische Information für jedes Individuum. Menschliche Zellen haben normalerweise 46 Chromosomen, darunter 22 Paare (von 1 bis 22 nummeriert) und zwei zusätzliche Geschlechtschromosomen (mit X und Y bezeichnet). Wenn ein Kind gezeugt wird, trägt jeder Elternteil die Hälfte (oder 23) der Chromosomen bei, deren Kombination die einzigartigen Eigenschaften des Kindes bestimmt.
Beim Angelman-Syndrom ist das UBE3A-Gen insofern einzigartig, als nur der Beitrag der Mutter im Gehirn aktiv ist. die Väter sind nicht. Wenn das mütterliche Gen fehlt oder beschädigt ist, gibt es im Gehirn keine Arbeitskopie des UBE3A-Gens. In diesem Fall tritt immer das Angelman-Syndrom auf.
In etwa 70 Prozent der Fälle führt ein Chromosomenfehler zur vollständigen Deletion von Chromosom 15, einschließlich des UBE3A-Gens. Dieser Fehler erscheint zufällig und kann jede Schwangerschaft betreffen, unabhängig davon, ob in der Vergangenheit ein Angelman-Syndrom aufgetreten ist oder nicht.
Der Rest der Fälle würde entweder eine Mutation des UBE3A-Gens, die Translokation (Positionswechsel) von UBE3A und einem anderen Gen oder die Vererbung von zwei väterlichen UBE3A beinhalten. Bei einer UBE3A-Mutation haben Mütter mit Angelman-Syndrom eine 50-prozentige Chance, die Mutation auf ihr Baby zu übertragen.
Davon abgesehen haben bis zu 10 Prozent der Fälle keine bekannte Ursache.
Diagnose
Das Angelman-Syndrom wird in erster Linie durch das klinische Auftreten von Symptomen diagnostiziert, die mit der Störung vereinbar sind. Unter den Merkmalen, nach denen ein Kliniker suchen wird:
- Charakteristische Kopf- oder Gesichtsanomalien
- Eine fröhliche Stimmung mit häufigem Lachen oder Lächeln
- Verpasste oder verzögerte Entwicklungsmeilensteine, insbesondere das Fehlen von Sprache
- Motorische Dysfunktion, einschließlich Ataxie, feines Zittern, Handflattern und steifer Gang
- Eine Vorgeschichte von Anfällen und abnormalen EEG-Werten
Während ein Gentest verwendet werden kann, um eine UBE3A-Mutation und / oder die Deletion oder Inaktivität von Chromosom 15 zu bestätigen, weisen bis zu 20 Prozent der Fälle keine Hinweise auf eine genetische Ursache auf.
Zusätzliche Untersuchungen können erforderlich sein, um das Angelman-Syndrom von Störungen mit ähnlichen Merkmalen zu unterscheiden. Dies schließt Autismus, Zerebralparese oder das Prader-Willi-Syndrom ein (eine genetische Störung, bei der die Deletion von Chromosom 15 vom Vater geerbt wird).
Mit einer frühzeitigen Diagnose können Sie ausnahmslos therapeutische Optionen verfolgen, die das Leben und die langfristige Entwicklung Ihres Kindes verbessern können, wenn Sie sofort damit beginnen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom und keine Möglichkeit, den genetischen Defekt umzukehren. Die Behandlung konzentriert sich ausschließlich auf die Behandlung der Symptome und die Unterstützung der Gesundheit und des Wohlbefindens des betroffenen Kindes oder Erwachsenen.
Antikonvulsiva können bei der Kontrolle von Anfällen hilfreich sein, obwohl die Behandlung aufgrund der Vielzahl von Anfällen, die eine Person erleiden kann, schwierig zu behandeln sein kann. Kein einzelnes Antikonvulsivum hat sich bei der Behandlung aller Anfallstypen als wirksam erwiesen. Verbesserungen der Schlafmuster, häufig unter Verwendung des Schlafhormons Melatonin, können ebenfalls zu einer Verringerung der Anfälle beitragen.
Physiotherapie kann zusammen mit unterstützenden Knöchelorthesen einem Kind helfen, funktionelle Mobilität zu erreichen. Es hilft auch bei der Aufrechterhaltung der Gelenkflexibilität und der Verhinderung von Steifheit. Ergotherapie kann verwendet werden, um Selbstpflege zu lehren, z. B. sich anzuziehen (normalerweise mit Kleidung ohne Reißverschlüsse, Knöpfe oder Schnürsenkel), Zähne zu putzen oder alleine auf die Toilette zu gehen.
Die verbale Kommunikation kann auch im Erwachsenenalter eine bedeutende langfristige Herausforderung bleiben. Sprach- und Sprachtherapie kann insofern hilfreich sein, als sie die Worterkennung betont und die Qualität verbaler und nonverbaler Interaktionen verbessern kann.
GERD kann häufig mit Diät-, Antazida- und Protonenpumpenhemmern (PPI) kontrolliert werden. In schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein, die als Fundoplikatio bezeichnet wird und den Schließmuskel der Speiseröhre strafft, durch den Nahrung und Säure zurückfließen können.
Derzeit laufen Untersuchungen, um festzustellen, ob bestimmte Arzneimittel Nervenrezeptoren aktivieren können, von denen angenommen wird, dass sie hinter dem Angelman-Syndrom und anderen Formen genetisch induzierter geistiger Behinderungen stehen. Ein solches Medikament, bekannt als OV101 (Gaboxadol), wurde im Dezember 2017 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration für Forschungszwecke beschleunigt.
Ein Wort von Verywell
Zu erfahren, dass Ihr Kind an einem Angelman-Syndrom leidet, kann ein traumatisches Ereignis sein, zumal Kinder mit dieser Störung ausnahmslos lebenslange Pflege benötigen. Wenn dies gesagt wird, gibt es keinen bestimmten Verlauf der Störung. Einige Menschen leiden möglicherweise unter schwerwiegenden Beeinträchtigungen, während andere in der Lage sind, funktionale soziale und kommunikative Fähigkeiten zu entwickeln.
Was für alle Kinder mit Angelman-Syndrom charakteristisch ist, ist ein allgemeiner Zustand des Glücks und der Zufriedenheit. Sie genießen Spiel und menschlichen Kontakt und zeigen ein tiefes Verlangen nach persönlicher Interaktion und Zuneigung.
Während einige der schwerwiegenderen Symptome überwältigend sein können, klingen viele davon mit der Zeit ab oder verschwinden ganz. Zu diesem Zweck ist es wichtig, Unterstützung von Eltern wie Ihnen zu finden, die ein Kind mit Angelman-Syndrom großgezogen oder großgezogen haben. Auf diese Weise erhalten Sie einen besseren Einblick in Ihre aktuellen und zukünftigen Bedürfnisse als in jedem anderen Buch.
Am besten wenden Sie sich an das Family Resource Team der Angelman Syndrome Foundation, das Ihnen Empfehlungen für Unterstützung, finanzielle Unterstützung, Versicherung und Bildung geben kann. Die in Illinois ansässige Wohltätigkeitsorganisation organisiert außerdem alle zwei Jahre Familienkonferenzen, um Familien und Betreuer zu unterstützen, die mit der Krankheit leben.