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Choroiderämie ist eine seltene Erbkrankheit, die einen fortschreitenden Sehverlust verursacht und letztendlich zu völliger Blindheit führt. Choroiderämie betrifft hauptsächlich Männer aufgrund ihrer X-chromosomalen Ätiologie. Der Zustand ist auch unter den Namen Aderhautsklerose und fortschreitende tapetochoroidale Dystrophie bekannt.Choroiderämie betrifft etwa einen von 50.000 bis 100.000 Menschen und macht etwa 4% der Blindheit aus. Da die Symptome anderen Augenerkrankungen sehr ähnlich sind, wird angenommen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist.
Symptome
Das erste Symptom einer Choroiderämie ist die Entwicklung von Nachtblindheit (Sehschwäche im Dunkeln). Dies tritt normalerweise in der Kindheit auf. Einige Männer bemerken jedoch erst im mittleren bis späten Teenageralter eine verminderte Nachtsicht. Auf Nachtblindheit folgt ein Verlust des Sehvermögens in der Mitte der Peripherie und eine Abnahme der Fähigkeit, Details zu sehen.
Blinde Flecken erscheinen in einem unregelmäßigen Ring und hinterlassen kleine Sichtflecken in der Peripherie, während die zentrale Sicht erhalten bleibt. Mit fortschreitender Krankheit verschlechtert sich der Verlust des peripheren Sehvermögens, was zu einem „Tunnelblick“ führt.
Ein Verlust des Farbsehens kann auch auftreten, wenn eine Degeneration der Makula stattfindet. Schließlich ist die Vision völlig verloren.
Die meisten Menschen mit Choroiderämie behalten ihre gute Sehschärfe bis in die 40er Jahre bei, verlieren jedoch im Alter von 50 bis 70 Jahren jegliches Sehvermögen.
Ursachen
Das Gen, das Choroiderämie verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass der Zustand fast ausschließlich bei Männern diagnostiziert wird, obwohl weibliche Träger gelegentlich Symptome aufweisen können, die viel milder sind. Choroiderämie betrifft die Netzhaut, die dünne Gewebeschicht, die die Augenhintergrund innen. Mutationen im Choroiderämie-Gen führen dazu, dass die Zellen der Netzhaut vorzeitig absterben.
Diagnose
Augenärzte verwenden mehrere Tests, um eine Choroiderämie richtig zu diagnostizieren. Wenn ein junger Patient über Nachtsichtverlust klagt, wird eine umfassende Augenuntersuchung empfohlen, um nach Anzeichen der Erkrankung zu suchen. Die Diagnose einer Choroiderämie kann durch Symptome, Testergebnisse und eine Familienanamnese bestätigt werden, die mit der genetischen Vererbung übereinstimmt.
- Fundusuntersuchung: Eine Fundusuntersuchung kann fleckige Bereiche der chorioretinalen Degeneration in der Mitte des Fundus aufdecken. Auf diese Veränderungen im Fundus folgt ein wahrnehmbares Ringskotom, ein Blindheitsbereich, der während eines Gesichtsfeldtests festgestellt wurde.
- Elektroretinogramm (ERG): Ein Elektroretinogramm kann ein Degenerationsmuster in den Stäbchen und Zapfen zeigen.
- Fluoreszenzangiographie: Dieser Test kann Bereiche mit Schäden in der Fovea aufdecken.
- Fundus Autofluoreszenz: Tests können Atrophiebereiche im Fundus aufzeigen.
- OKT: Die OCT-Untersuchung kann zu Beginn der Erkrankung eine Zunahme der Netzhautdicke aufzeigen, kann sich jedoch mit fortschreitender Erkrankung zunehmend abschwächen.
- Gentest: Gentests werden verwendet, um das Vorhandensein einer Choroiderämie-Genmutation zu bestätigen.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für Choroiderämie. Mit fortschreitender Krankheit können sich weitere Sehprobleme entwickeln. Zusätzliche Behandlungen können erforderlich sein, wenn andere Sehprobleme auftreten, wie Katarakte und Netzhautschwellungen. Während nichts unternommen werden kann, um die Netzhautdegeneration mit Choroiderämie zu stoppen oder umzukehren, können Schritte unternommen werden, um die Rate des Sehverlusts zu verlangsamen.
Ärzte empfehlen, der Ernährung viel frisches Obst und grünes Blattgemüse hinzuzufügen. Antioxidative Vitaminpräparate werden ebenso empfohlen wie die regelmäßige Einnahme von Lebensmitteln, die reich an Omega-3-Fettsäuren sind. Lutein wurde auch als Ergänzung zur Verringerung des Fortschreitens von Atrophie und Sehverlust bei Choroiderämie identifiziert. Das Tragen einer Sonnenbrille mit UV-Schutz wird ebenfalls dringend empfohlen.
Die jüngsten Erfolge bei der Behandlung bestimmter genetischer Störungen haben Hoffnung auf die Entwicklung einer erfolgreichen Behandlung von Choroiderämie geweckt. Da Choroiderämie eine genetisch bedingte Krankheit ist und durch eine Mutation eines Gens verursacht wird, ist sie ein vielversprechender Kandidat für eine erfolgreiche Gentherapie. Eine weitere mögliche Behandlung, die dazu beitragen kann, das Sehvermögen wiederherzustellen, nachdem es später im Leben verloren gegangen ist, ist die Stammzelltherapie.
Bewältigung
Der Umgang mit schwerem Sehverlust wurde mit den "Phasen der Trauer" verglichen, die nach dem Verlust eines geliebten Menschen aufgetreten sind. Eine Person kann nach der Diagnose mit Verleugnung und Wut beginnen, dann zu Depressionen und schließlich zur Akzeptanz übergehen.
Das Verständnis der verschiedenen Stadien der Krankheit hilft Ihnen, Ihre Gefühle zu verstehen und Ihre Ängste zu lindern. Denken Sie daran, dass mehr als drei Millionen Menschen in den USA ab 40 Jahren legal blind sind oder mit Sehbehinderung leben. Wenden Sie sich an andere, die unter Sehverlust leiden, um Unterstützung, Rat und Ermutigung zu erhalten.
Ein Wort von Verywell
Während derzeit keine Heilung für Choroiderämie bekannt ist, ist die Krankheit ein gutes Ziel für die Gentherapie, und es gibt neue Studien, die Gentherapieoptionen für die Behandlung untersuchen. Diese Studien sind ermutigend und werden hoffentlich in naher Zukunft einen Weg zur Behandlung von Patienten darstellen.
Die Choroideremia Research Foundation unterstützt Menschen mit Choroiderämie und sammelt Geld für weitere Forschung.
Wie man mit Sehverlust lebt