Ein Überblick über Cutis Laxa

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung

Cutis Laxa ist eine seltene Erkrankung, die einen Defekt oder eine Unzulänglichkeit des Bindegewebes des Körpers verursacht und das normale strukturelle Gerüst von Haut, Muskeln, Gelenken und manchmal auch inneren Organen beeinträchtigt. Im Allgemeinen ist Cutis laxa durch schlaffe, lockere, faltige und unelastische Haut gekennzeichnet, insbesondere im Bereich von Gesicht, Hals, Armen, Beinen und Rumpf.

Diese Hautsymptome allein werden manchmal auch als "cutis laxa" bezeichnet. Es gibt viele verschiedene Arten von Cutis laxa, die neben der Haut auch die anderen betroffenen Körperteile und Organe bestimmen. Es kann Bindegewebe in Organen wie Herz, Blutgefäßen, Lunge und Darm beeinträchtigen. In einigen Fällen können die Gelenke aufgrund weicher Bänder und Sehnen lockerer als normal sein.

Cutis Laxa ist sehr selten und betrifft zwischen 200 und 400 Familien auf der ganzen Welt. Es kann vererbt oder erworben werden, obwohl es normalerweise vererbt wird.

Symptome

Die Symptome sowie ihre Schwere hängen wirklich von der Art oder dem Subtyp der Cutis laxa ab, die eine Person hat. Bei allen Arten von Cutis laxa ist jedoch schlaffe, unelastische Haut vorhanden. Es gibt viele verschiedene Arten, Untertypen und Klassifikationen von Cutis laxa, aber dies sind die wichtigsten:

Autosomal dominante Cutis Laxa (ADCL)

Dies ist eine milde Art von Cutis laxa, und manchmal treten bei ADCL nur Hautsymptome auf. Es kann auch charakteristische Gesichtszüge wie eine hohe Stirn, große Ohren, eine schnabelartige Nase geben, und die mittlere Vertiefung über der Oberlippe kann länger als normal sein. Andere Symptome, die bei dieser Art von Cutis laxa nicht besonders häufig sind, sind Hernien, Emphysem und Herzprobleme. In einigen Fällen werden diese Symptome erst im jungen Erwachsenenalter beobachtet.

Autosomal rezessive Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessive Cutis Laxa ist in sechs Untertypen unterteilt:

• ARCL1A: Die Symptome dieses Subtyps sind Hernien, Lungenprobleme wie Emphysem und die üblichen Hautsymptome von Cutis laxa.
• ARCL1B: Dieser Subtyp hat Symptome wie ungewöhnlich lange und dünne Finger und Zehen, lose Gelenke, zerbrechliche Knochen, Hernien und Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System. Andere häufige Symptome von ARCL1B sind charakteristische Gesichtsmerkmale wie weit auseinander liegende Augen, ein kleiner Kiefer und ungewöhnlich geformte Ohren sowie lose und faltige Haut.
• ARCL1C: Hautsymptome und schwerwiegende Lungen-, Magen-, Darm- und Harnprobleme sind die Hauptindikatoren für diesen Subtyp. Andere Symptome sind ein niedriger Muskeltonus, Wachstumsverzögerungen und lockere Gelenke.
• ARCL2A: Hernien, Kurzsichtigkeit, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen sind einige der wichtigsten Symptome dieses Subtyps. Auch die faltige Haut neigt dazu, mit dem Alter besser zu werden.
• ARCL2B: Hierbei sind die üblichen Hautsymptome vorhanden, die jedoch in Armen und Beinen stärker ausgeprägt sind. Es gibt auch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Gelenklockerungen, eine kleine Kopfgröße und Skelettanomalien.
• ARCL3: Die Symptome dieses Subtyps von Cutis laxa, auch als De-Barsy-Syndrom bekannt, sind Wachstumsverzögerungen, geistige Entwicklungsverzögerungen, Katarakte, lose Gelenke und faltige Haut. Darüber hinaus können neben der regulären Cutis laxa auch andere Hautprobleme auftreten.

Occipitalhorn-Syndrom

Die Entwicklung von Knochenwachstum am Hinterhauptbein (an der Schädelbasis), das mit Röntgenstrahlen sichtbar ist, ist eines der identifizierenden Symptome. Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche sowie kardiovaskuläre, lungenbedingte, Harn- und Magen-Darm-Probleme sind bei diesem Subtyp häufig.

MACS-Syndrom

MACS steht für (M) Akrozephalie, (A) Lopecia, (C) utis laxa, (S) Coliose. Dieser Subtyp ist sehr selten und die Hauptsymptome sind ein extrem großer Kopf (Makrozephalie), teilweiser oder vollständiger Haarausfall (Alopezie), die übliche Hautlockerung von Cutis laxa und eine deformierte Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Die Symptome sind Hernien, Osteoporose und charakteristische Gesichtszüge wie unterentwickelte Wangen und ein hervorstehender Kiefer. Die üblichen Hautsymptome sind im Gesicht, im Bauch, in den Händen und an den Füßen besser sichtbar.

Erworbene Cutis Laxa

Bei dieser Art von Cutis laxa kann die faltige, lose Haut auf einen Bereich beschränkt sein oder sich über den gesamten Körper ausbreiten. In einigen Fällen gibt es erkennbare Probleme mit Lunge, Blutgefäßen und Darm.

Mit Ausnahme derjenigen, die an erworbene Cutis laxa gebunden sind, sind alle oben diskutierten Symptome normalerweise vorhanden und von Geburt an und von früher Kindheit an beobachtbar.

Ursachen

Vererbte Cutis laxa wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die hauptsächlich für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich sind.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) wird durch Mutationen im Elastin (ELN) -Gen verursacht. Das MACS-Syndrom wird durch Mutationen im RIN2-Gen verursacht. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) wird durch Mutationen im GORAB (SCYL1BP1) -Gen verursacht. Das Occipitalhorn-Syndrom wird durch Mutationen im ATP7A-Gen verursacht.

Änderungen / Mutationen in den folgenden Genen verursachen jeden der Subtypen von Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

• ARCL1A: Verursacht durch eine Mutation im FBLN5-Gen
• ARCL1B: Verursacht durch eine Mutation im FBLN4 (EFEMP2) -Gen
• ARCL1C: Verursacht durch eine Mutation im LTBP4-Gen
• ARCL2A: Verursacht durch eine Mutation im ATP6V0A2-Gen
• ARCL2B: Verursacht durch eine Mutation im PYCR1-Gen
• ARCL3: Verursacht durch eine Mutation im ALDH18A1-Gen. Bei Menschen mit diesen Subtypen wurden auch Mutationen in den Genen PYCR1 und ATP6V0A2 festgestellt.

Obwohl die Ursache der erworbenen Cutis laxa derzeit nicht bekannt ist, hängt die medizinische Beobachtung mit der Exposition gegenüber bestimmten Umweltfaktoren wie Autoimmunerkrankungen, bestimmten Medikamenten wie Isoniazid und Penicillin, Infektionen, schweren Krankheiten und entzündlichen Erkrankungen wie Zöliakie zusammen.

Wie Mutationen die DNA schädigen

Diagnose

Cutis laxa wird normalerweise durch körperliche Untersuchung diagnostiziert. Der Arzt (vorzugsweise ein Dermatologe oder Genetiker) untersucht Ihre Haut und bestimmt auch den spezifischen Typ von Cutis laxa, den Sie haben, indem er die mit jedem verbundenen Merkmale identifiziert.

Der Arzt verwendet auch die Familienanamnese und manchmal spezielle Tests / Untersuchungen, um festzustellen, welche Art von Cutis laxa Sie haben. Die zwei Haupttests zur Diagnose von Cutis laxa sind:

• Gentest: Dieser Test wird auch als molekulargenetischer Test bezeichnet und kann vererbte Cutis laxa diagnostizieren und manchmal auch den jeweiligen Subtyp identifizieren.
• Hautbiopsie: Der Arzt kann ein kleines Stück der betroffenen Haut chirurgisch entfernen und mikroskopisch untersuchen, um festzustellen, ob Anzeichen für Veränderungen der elastischen Fasern vorhanden sind.

Behandlung

Die Behandlung von Cutis laxa hängt stark von der Art der Cutis laxa ab, die Sie haben. Die Behandlung der Erkrankung beschränkt sich auch auf die Behandlung Ihrer Symptome. Sobald Cutis laxa diagnostiziert wurde, werden Sie vielen Auswertungen unterzogen - kardiovaskulären Tests wie einem Elektrokardiogramm (EKG) und Röntgenaufnahmen des Brustkorbs sowie Lungentests wie Lungenfunktionstests. Diese Tests werden durchgeführt, um festzustellen, welche (wenn überhaupt) Ihrer Organe in welchem ​​Ausmaß von Cutis laxa betroffen sind.

Nach diesen Tests werden Sie für die einzelnen entdeckten Probleme behandelt. Wenn Sie beispielsweise einen Leistenbruch haben, können Sie sich einer Operation unterziehen, um ihn zu reparieren. Möglicherweise müssen Sie sich auch einer Operation unterziehen, um eventuelle Skelettfehlbildungen zu reparieren.

Es gibt an sich keine Behandlung für die Hautsymptome, aber Sie können sich einer plastischen Operation unterziehen, um das Erscheinungsbild Ihrer Haut zu verbessern. Diese Operationen sind normalerweise erfolgreich und haben gute Ergebnisse, aber auf lange Sicht kann die lockere und schlaffe Haut wieder auftreten.

Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente wie Betablocker verschreiben, um das Auftreten von Aortenaneurysmen zu verhindern. Außerdem müssen Sie wahrscheinlich in regelmäßigen Abständen zur kontinuierlichen Überwachung ins Krankenhaus zurückkehren.

Änderungen des Lebensstils

Wenn Sie Cutis laxa haben, ist es ratsam, dass Sie sich einiger Lebensstilentscheidungen bewusst sind, die Ihren Zustand und seine Symptome verschlechtern können.Das Hauptproblem ist das Rauchen, da dies das Emphysem verschlimmert - eines der Hauptsymptome von Cutis laxa, das durch geschädigtes Lungengewebe gekennzeichnet ist und Atemnot verursacht. Auch Sonnenbaden oder Sonnenbräunen können Ihre Haut schädigen.

Ein Wort von Verywell

Es ist natürlich, dass Sie sich überfordert fühlen, wenn bei Ihnen Cutis laxa diagnostiziert wurde, insbesondere wenn Ihre Symptome nicht nur hautbedingt sind. Dementsprechend sollten Sie einen Therapeuten aufsuchen, da Sie möglicherweise stark von der psychosozialen Unterstützung profitieren. Darüber hinaus ist es ratsam, dass Sie und Ihre Familienmitglieder sich genetischen Tests und Beratungen unterziehen, insbesondere wenn Sie oder einer von ihnen in naher Zukunft Kinder haben möchten.