Was ist Mukoviszidose?

Inhalt

• Mukoviszidose Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Bewältigung

Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine angeborene, lebensbedrohliche Erkrankung, die die Lunge und den Verdauungstrakt schädigt. Es wird durch ein defektes Gen verursacht, das die Produktion von verdicktem Schleim auslöst, der die Atemwege verstopft und die Sekretion von Verdauungsenzymen blockiert.

Die Symptome sind progressiv und oft schwerwiegend und können Atemprobleme, wiederkehrende Lungeninfektionen, schlechtes Wachstum, männliche Unfruchtbarkeit und die chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren und des Herzens umfassen.

CF kann mit Blutuntersuchungen, genetischem Screening und einem als Schweißchloridtest bekannten Verfahren diagnostiziert werden.

Während es keine Heilung für CF gibt, gibt es Behandlungen, die sowohl die Länge als auch die Lebensqualität verbessern können.

Dazu gehören Atemwegsentfernungstechniken, inhalative Antibiotika, Schleimverdünner, Pankreasenzyme, eine kalorienreiche Ernährung und Medikamente der neueren Generation, die als CFTR-Modulatoren bekannt sind. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Mukoviszidose Symptome

Mukoviszidose ist eine genetische Störung, mit der man geboren wird. Es kann zum Zeitpunkt der Geburt Symptome aufweisen oder nicht und kann oft Monate oder sogar Jahre dauern, bis Anzeichen einer Krankheit auftreten. Zu diesem Zeitpunkt haben die Lunge und der Verdauungstrakt möglicherweise bereits Schäden erlitten, die nicht rückgängig gemacht werden können.

Die häufigsten frühen Anzeichen und Symptome von CF sind:

• Blockade des ersten Stuhls des Babys (Mekonium)
• Salzig schmeckende Haut
• Ein chronischer Husten, Keuchen oder farbiger Auswurf
• Lose, fettige und normalerweise übelriechende Stühle
• Lungeninfektion, häufig wiederkehrend
• Schlechtes Wachstum und Gedeihstörung

Wenn diese Symptome nicht kontrolliert werden können, kann die Belastung der Lunge (und die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen) eine kumulative Wirkung haben, die mehrere Organe betrifft und das Risiko von Krankheitskomplikationen erhöht.

Einige der charakteristischeren Komplikationen sind:

• Verzögerte Pubertät
• Bronchiektasie (chronische Verdickung der Lungenwände)
• Gewichtsverlust
• Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse)
• Männliche Unfruchtbarkeit
• Pulmonale Hypertonie (Bluthochdruck in der Lunge)
• Gallensteine
• Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose
• Cor pulmonale (rechtsseitige Herzinsuffizienz)
• Zirrhose (funktionelle Vernarbung der Leber)

Da CF eine fortschreitende Schädigung von Zellen und Geweben verursacht, sind Schäden an Lunge und anderen Organen weitgehend irreversibel. Der Tod ist meistens das Ergebnis eines Atemversagens, gefolgt von Herzversagen und Leberversagen.

Symptome der Mukoviszidose

Ursachen

Mukoviszidose wird durch die Mutation des Mukoviszidose-Transmembranrezeptor-Gens (CFTR) verursacht, das für die Produktion des CFTR-Proteins verantwortlich ist. Dies ist das Protein, das der Körper benötigt, um den Salz- und Wasserfluss in und aus Zellen zu regulieren . Wenn das Protein deformiert oder defekt ist, kann es zu einer Dehydration auf der Oberfläche einer Zelle führen, was zur Verdickung des umgebenden Schleims führt.

CF ist eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass Sie die CFTR-Mutation sowohl von Ihrer Mutter als auch von Ihrem Vater erben müssen, um die Krankheit zu haben. Wenn Sie nur ein defektes Gen erben, haben Sie keine CF, sondern sind Träger des mutierten Gens.

Sie können die Krankheit erben, wenn jeder Ihrer Eltern entweder eine CFTR-Mutation oder CF selbst hat. Wenn beide Elternteile Träger sind, hätten Sie eine:

• 25 Prozent Chance auf CF
• 50 Prozent Chance, Träger zu sein
• 25 Prozent Chance, nicht betroffen zu sein

Wenn andererseits einer Ihrer Elternteile ein Träger ist und der andere CF hat, haben Sie eine 50/50-Chance, entweder CF zu haben oder ein Träger zu sein.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Krankheiten, von der etwa jedes 2.500 in den USA geborene Baby betroffen ist.

Es ist am häufigsten bei Kaukasiern und Hispanics und tritt weniger häufig bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Herkunft auf.

Risikofaktoren für Mukoviszidose

Diagnose

Es gibt einige Tests zur Diagnose von Mukoviszidose. Sie arbeiten entweder durch direkten Nachweis der CFTR-Mutation oder durch indirekte Messung der mit der Krankheit konsistenten biologischen Veränderungen. Die Diagnosemethode kann während der Schwangerschaft, bei der Geburt des Kindes oder jederzeit danach variieren.

Diskussionsleitfaden für Mukoviszidose-Ärzte

Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.

PDF Herunterladen

Von den beiden Standardtests, die üblicherweise zur Diagnose von CF verwendet werden:

• Schweißchloridprüfung, auch einfach als Schweißtest bekannt, misst die Chloridmenge auf der Haut. Da CF die Übertragung von Salz zu und von Zellen stört, sammelt sich Salz im Schweiß an.
• Genetische CFTR-Tests wird verwendet, um die häufigsten Mutationen der CFTR-Mutation nachzuweisen. Während über 2.000 CFTR-Mutationen bekannt sind, die Mukoviszidose verursachen, stellen die 23 im Standardpanel enthaltenen die wahrscheinlichsten Verdächtigen dar.

Während der Schwangerschaft kann der CFTR-Gentest verwendet werden, um Flüssigkeiten zu testen, die durch eine Amniozentese erhalten wurden, oder Zellen, die durch Chorionzotten-Probenahme (CVS) extrahiert wurden.

Neugeborenen-Screening wird auch standardmäßig zur Diagnose von CF verwendet und ist heute in allen 50 Bundesstaaten und im District of Columbia vorgeschrieben. Was dies bedeutet, hängt davon ab, wo in den USA Sie leben. Wenn die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings positiv sind, wird ein Schweißtest verwendet, um die Diagnose zu bestätigen.

Wie Mukoviszidose diagnostiziert wird

Behandlung

Zwar gibt es keine Heilung für Mukoviszidose, doch Fortschritte in der Behandlung haben die Lebensdauer der mit der Krankheit lebenden Menschen verlängert.

Das Ziel der CF-Behandlung ist vierfach: Infektionen zu verhindern, die Lungenfunktion zu erhalten, die Verdauung zu normalisieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Unter den therapeutischen Instrumenten zur Behandlung von CF:

• Atemwegsfreigabetechniken (ACTs) werden durchgeführt, um angesammelten Schleim aus der Lunge zu entfernen und auszutreiben. Zu den Techniken gehören Huff Husten, Brustschlag oder Brustwandschwingung.
• Eine fettreiche, kalorienreiche Diät wird verwendet, um die Malabsorption von Fetten, Proteinen und Nährstoffen im Darm zu kompensieren.
• Pankreasenzympräparate werden verwendet, um die Verdauungsenzyme zu stärken, die die Bauchspeicheldrüse aufgrund der übermäßigen Schleimbildung nicht produzieren kann.
• Antibiotika werden täglich eingenommen, um bakteriellen Lungeninfektionen vorzubeugen.
• Mukolytika- Medikamente, die verwendet werden, um Schleim vor ACTs zu verdünnen - können verwendet werden.
• CFTR-Modulatoren sind eine neue Wirkstoffklasse, die bestimmte Defekte im CFTR-Protein korrigieren und ihre regulatorische Funktion wiederherstellen kann.
• Sauerstoff Therapie kann während akuter Episoden verwendet werden, wenn Ihre Atmung stark beeinträchtigt ist.
• Enterale Ernährung, auch als Sondenernährung bekannt, kann verwendet werden, wenn Sie durch normale Ernährung kein Gewicht halten können.
• Lungentransplantation wird in Betracht gezogen, wenn Ihre Lunge das Überleben ohne mechanische Beatmung nicht mehr unterstützen kann.

Wie Mukoviszidose behandelt wird

Bewältigung

Als Mukoviszidose 1938 erstmals als Krankheit eingestuft wurde, lebten Kinder selten über ihr erstes Lebensjahr hinaus. In den 1980er Jahren könnte man damit rechnen, 20 bis 25 Jahre zu leben. Heute hat sich das Bild völlig geändert, da Menschen bis in die 40er und sogar 50er Jahre leben, wenn die Behandlung früh begonnen und eingehalten wird.

Dies soll nicht bedeuten, dass CF weniger schwerwiegend ist als jemals zuvor. Es ist ein lebensveränderndes Ereignis, das Sorgfalt und Beständigkeit erfordert, um nicht nur mit der Krankheit fertig zu werden, sondern auch den höchstmöglichen Lebensstandard zu leben.

Zu diesem Zweck müssen Sie die CF in Ihrem Leben normalisieren, indem Sie Routinen und Praktiken festlegen, um die Höhen und Tiefen zu vermeiden, die Stress verursachen und die Behinderung erhöhen können. Unter den Überlegungen müssten Sie:

• Verwalten Sie Ihre Ernährung. Menschen mit CF benötigen oft doppelt so viele tägliche Kalorien wie andere Menschen.
• Regelmäßig Sport treiben. Fitness-Routinen sollten idealerweise dreimal pro Woche mindestens 20 bis 30 Minuten aerobe Aktivität beinhalten. Finden Sie etwas, das Ihnen ein Leben lang Spaß macht.
• Halten Sie gut hydratisiert. Dadurch funktionieren Lunge und Darm einwandfrei. Abhängig von Ihrem Alter sollten Sie nicht weniger als sechs bis acht große Gläser Wasser pro Tag trinken.
• Führen Sie die Atemwegsfreigabe korrekt durch. Wenn sich Ihre Gesundheitsbedürfnisse ändern, können sich auch die Arten von Räumwerkzeugen ändern, die Sie benötigen. Sprechen Sie mit Ihrem Lungenarzt oder Physiotherapeuten, wenn Sie nicht die gewünschten Ergebnisse erzielen.
• Bitten Sie um Unterstützung. Neben Freunden und Familie können Sie sich an das nächstgelegene Kapitel der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) wenden, um sich an ein Support-Netzwerk in Ihrer Nähe anzuschließen.
• Suchen Sie finanzielle Hilfe. Die CFF bietet Dienstleistungen an, die Familien helfen, die hohen Kosten der CF-Behandlung besser zu bewältigen.

Ein Wort von Verywell

Während Neugeborenen-Screenings die Rate der CF-Diagnosen bei Babys dramatisch erhöht haben, werden über 25 Prozent der Diagnosen nur in der Kindheit, im Teenageralter und im frühen Erwachsenenalter gestellt.

Dies ist problematisch, da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung viele der schwerwiegenderen Komplikationen der CF verhindern kann, bevor ernsthafte Schäden verursacht werden können. Während die Behandlung die Krankheit nicht stoppen oder umkehren kann, kann sie viel mehr krankheitsfreie Jahre gewährleisten.

Zu diesem Zweck ist es wichtig, die frühen Symptome der Mukoviszidose zu kennen und mit Ihrem Arzt zu sprechen, wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind an der Krankheit leidet. Dies gilt insbesondere in Staaten, in denen nur IRT-Blutuntersuchungen durchgeführt werden, bei denen laut Untersuchungen der School of Medicine and Public Health der Universität von Wisconsin bis zu 5 Prozent der Kinder entweder eine verzögerte Diagnose oder ein falsch negatives Ergebnis erhalten .

Welche Symptome können Sie bei Mukoviszidose erwarten?