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Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn eine Person eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie von Chromosom 21 besitzt. Es zeichnet sich durch eine Vielzahl charakteristischer körperlicher Merkmale, ein erhöhtes Risiko für bestimmte medizinische Probleme und in unterschiedlichem Ausmaß aus von Entwicklungs- und intellektuellen Verzögerungen. Laut der National Down Syndrome Society (NDSS) werden in den USA jedes Jahr ungefähr 6.000 Babys mit dieser Störung geboren.Wenn Sie gerade herausgefunden haben, dass Ihr eigenes Baby am Down-Syndrom leidet, haben Sie wahrscheinlich unzählige Fragen und Bedenken. Möglicherweise haben Sie sogar ein wenig Angst davor, wie Sie sich um ein Kind kümmern, das im Laufe seines Lebens wahrscheinlich viele physische und intellektuelle Herausforderungen hat.
Seit die Störung jedoch erstmals 1866 von einem britischen Arzt namens John Langdon Down beschrieben wurde, haben medizinische Forscher viel über das Down-Syndrom gelernt, angefangen beim Verständnis der Vielzahl der Symptome und Merkmale, die es verursacht, bis hin zur Entwicklung von Therapien und pädagogischen Ansätzen, um den Betroffenen zu helfen .
Damit ein Kind mit Down-Syndrom sein volles Potenzial entfalten kann, ist eine frühzeitige Intervention von entscheidender Bedeutung. Je mehr Sie als Eltern über das Down-Syndrom lernen und je früher Sie es lernen, desto besser können Sie Ihr Kind (und sich selbst) auf den Erfolg einstellen.
Genetik
Jede Zelle im menschlichen Körper stammt aus einem befruchteten Ei oder einer befruchteten Zygote, die sich immer wieder dupliziert, um die verschiedenen Zellen und Gewebe des Körpers zu erzeugen. Um das Down-Syndrom zu verstehen, ist es hilfreich, Grundkenntnisse über Chromosomen und Gene zu haben.
Chromosomen sowie die darauf befindlichen Gene kommen paarweise vor. Jedes Chromosom enthält die Gene, die spezifische Informationen über den Körper liefern - von der Augenfarbe und der möglichen Körpergröße bis hin zu Merkmalen wie Grübchen und dem Risiko bestimmter Krankheiten.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Normalerweise erben Menschen 23 Chromosomenpaare von beiden Elternteilen für insgesamt 46. Menschen mit Down-Syndrom erhalten jedoch 47 Chromosomen, weil sie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhalten. Dies geschieht, wenn das 21. Chromosomenpaar von einem der beiden Ei oder Sperma können sich nicht trennen.
Arten von Down-Syndrom
Obwohl der allgemeine klinische Begriff für das Down-Syndrom Trisomie 21 ist, bezieht sich dieser Begriff tatsächlich auf eine von drei Arten von Chromosom 21-Anomalien. Alle drei Arten des Down-Syndroms sind genetische Erkrankungen, aber nur 1 Prozent der Fälle des Down-Syndroms werden über Gene vom Elternteil auf das Kind übertragen.
Die drei Arten des Down-Syndroms sind:
- Komplette Trisomie 21: Dies ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Kindern. Es macht 95 Prozent der Fälle des Down-Syndroms aus. Das zusätzliche Chromosom stammt in 88 Prozent der Fälle von der Mutter und in 12 Prozent der Fälle vom Vater.
- Translokationstrisomie 21: Dies tritt auf, wenn zwei Chromosomen, von denen eines eine Nummer 21 ist, sich an den Enden verbinden und zwei unabhängige Chromosomen der Nummer 21 sowie ein Chromosom der Nummer 21 bilden, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Ungefähr zwei Drittel der Translokationen erfolgen zufällig. Der Rest wird von einem Elternteil geerbt, das als "ausgeglichener Träger" bekannt ist. Obwohl das Translokations-Down-Syndrom über einen anderen Mechanismus als die Trisomie 21 auftritt, sind die physischen und Merkmale, die den Zustand kennzeichnen, gleich.
- Mosaik-Trisomie 21:Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms, die nur 2 bis 3 Prozent der Fälle ausmacht, haben nur einige Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Personen mit Mosaik-Down-Syndrom können alle Merkmale einer vollständigen Trisomie 21 aufweisen, keine davon die Funktionen oder irgendwo dazwischen liegen.
Down-Syndrom-Symptome
Das Down-Syndrom ist mit einer Vielzahl von Symptomen und Merkmalen verbunden. Nicht jeder mit dieser Krankheit wird alle haben, aber es gibt bestimmte, die die Mehrheit der Menschen betreffen, die an der Störung leiden.
Physikalische Eigenschaften
Die offensichtlichsten Merkmale des Down-Syndroms sind körperliche Merkmale, die normalerweise recht leicht zu erkennen sind, einschließlich kleiner, umgedrehter, mandelförmiger Augen, kleiner Gesichtszüge, einer großen Zunge, die leicht hervorstehen kann, und eines kurzen stämmigen Körperbaus. Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus oder eine Hypotonie, die das Erreichen bestimmter physischer Meilensteine verlangsamen kann. Hypotonie kann auch zu orthopädischen Problemen wie instabilen Gelenken und einer als atlantoaxiale Instabilität bezeichneten Abnormalität des oberen Halses beitragen.
Viele Menschen mit Down-Syndrom beschäftigen sich zeitlebens mit einer Vielzahl von medizinischen Problemen. Häufige Probleme reichen von Hör- und Sehproblemen bis hin zu Herzfehlern. Andere schließen Magen-Darm-Defekte und Schilddrüsenerkrankungen ein. Kinder mit Down-Syndrom haben ein Leukämierisiko von etwa 2-3% (eine Krebsart, die weiße Blutkörperchen betrifft).
Entwicklungs- und Lernverzögerungen
Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und möglicherweise mit komplexen Überlegungen und Urteilen zu kämpfen haben. Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom vorgegebene Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, aber dies ist völlig falsch. Es ist unmöglich vorherzusagen, welchen Grad an geistiger Behinderung ein Säugling mit Down-Syndrom haben wird.
Persönlichkeits-, Verhaltens- und psychologische Merkmale
Ein häufiges Stereotyp des Down-Syndroms ist, dass Menschen mit dieser Störung immer glücklich und kontaktfreudig sind. Tatsächlich erleben sie die gleiche Bandbreite an Emotionen wie andere. Die Erkrankung ist auch mit einer hohen Rate an Angststörungen, Depressionen und Zwangsstörungen verbunden.
Menschen mit Down-Syndrom werden manchmal als hartnäckig angesehen, weil sie von Natur aus Routine und Gleichheit benötigen, um die Komplexität des täglichen Lebens zu verstehen, und sie werden dazu gebracht, sich selbst zu unterhalten, um Informationen zu verarbeiten.
Gemeinsame Merkmale des Down-SyndromsUrsachen
Das Down-Syndrom wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht. Es wird geschätzt, dass es auf Chromosom 21 400 Gene gibt, was im Grunde bedeutet, dass Menschen mit Down-Syndrom 400 "zusätzliche Anweisungen" haben. Das klingt zwar gut, ist aber tatsächlich so, als würde man einem Rezept zusätzliche und unnötige Zutaten hinzufügen: Sie erhalten immer noch das gleiche Grundgericht, jedoch mit bemerkenswerten Änderungen.
Normalerweise geschieht dies ziemlich zufällig. Es sind jedoch drei Risikofaktoren für das Down-Syndrom bekannt.
Das Alter der Mutter ist eins. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter einer Frau.
Mütterliches Alter und Down-Syndrom-Risiko:
- Alter 35: Das Risiko beträgt 1 zu 385
- Alter 40: Das Risiko beträgt 1 zu 106
- Alter 45: Das Risiko beträgt 1 zu 30
Darüber hinaus ist es wahrscheinlicher, dass eine Frau, die ein Kind mit Down-Syndrom hat, ein anderes Kind mit der Störung hat.Schließlich kann eine Familienanamnese des Down-Syndroms mit einem erhöhten Risiko für die Störung verbunden sein.
Ursachen und Risikofaktoren des Down-SyndromsDiagnose
Ein Säugling mit Down-Syndrom kann bei der Geburt oder sehr kurz danach anhand bestimmter körperlicher Merkmale wie eines kleineren als normalen Kopfes, nach oben geneigten Augen, eines kleinen Mundes mit einer hervorstehenden Zunge und einer einzelnen Falte (anstelle von zwei) identifiziert werden ) über die Handfläche und einen großen Abstand zwischen dem großen Zeh und dem zweiten.
Säuglinge mit Down-Syndrom neigen auch dazu, "schlaff" zu sein, was bedeutet, dass sie einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) haben. Einige werden mit bestimmten schwerwiegenden Gesundheitsproblemen geboren, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, wie Herzfehlern und Magen-Darm-Defekten.
Um zu bestätigen, dass ein Kind mit solchen Merkmalen das Down-Syndrom hat, wird eine Chromosomenanalyse namens a Karyotypkann mit einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden.
Die Tests sind jedoch so, dass das Down-Syndrom auch vor der Geburt identifiziert (oder zumindest vermutet) werden kann. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen und Tests Dies kann dazu beitragen, vorherzusagen, dass ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird. Dazu gehören:
- Ultraschall:Dieser Bildgebungstest eines sich entwickelnden Fötus wird auch als Sonogramm bezeichnet und zeigt manchmal subtile körperliche Anzeichen, die auf ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom hinweisen.
- Mütterliches Serum-Screening:Bei einem Test des Blutes einer werdenden Mutter zwischen der 13. und 28. Schwangerschaftswoche kann das Vierfach-Screening darauf hinweisen, dass bei einem Fötus das Risiko eines Down-Syndroms besteht. Dies ist jedoch keine eindeutige Diagnose.
- Amniozentese:Bei diesem Test wird eine Fruchtwasserprobe verwendet, um einen Karyotyp zu erstellen. Wenn eine zusätzliche Nummer 21 vorhanden ist, wird das Down-Syndrom diagnostiziert. Ein Amnio wird zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt.
- Chorionzottenprobenahme (CVS): Wie bei Amnio werden bei CVS-Tests Karyotyping zur Diagnose des Down-Syndroms verwendet. Die untersuchten Zellen werden jedoch eher aus der Plazenta als aus dem Fruchtblasenbeutel entnommen. CVS wird in der 9. bis 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Von Kindesbeinen an hat jede Person mit dieser Krankheit unterschiedliche physische, intellektuelle und emotionale Probleme, die individuell behandelt werden müssen, typischerweise mit Hilfe und Unterstützung eines Teams von Ärzten, Therapeuten und Sozialarbeitern.
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Menschen mit Down-Syndrom, die mit gesundheitlichen Problemen wie Hypothyreose, Herzfehlern oder Magen-Darm-Anomalien geboren wurden oder diese entwickeln, können unter diesen Bedingungen genauso behandelt werden wie jeder andere - beispielsweise mit Schilddrüsenmedikamenten, um den Spiegel des Schilddrüsenhormons auf einen normalen Wert zu bringen. oder mit einer Operation, um ein Loch im Herzen zu reparieren. Ebenso können Kinder mit Sehproblemen ihr Sehvermögen mit einer Brille korrigieren lassen, und Kinder mit Hörverlust können mit Hörgeräten ausgestattet werden.
Zusätzlich zur medizinischen Behandlung können Menschen mit Down-Syndrom von Physiotherapie, Sprachtherapie, Ergotherapie oder anderen Interventionen profitieren, die auf bestimmte Herausforderungen abzielen.
Einige Kinder benötigen Hilfe beim Umgang mit emotionalen und Verhaltensproblemen, z. B. beim Handeln, wenn sie Kommunikationsprobleme haben, und können von einem Psychologen oder einem anderen Experten für psychische Gesundheit unterstützt werden.
Schließlich gibt es laut NIH immer mehr Hilfsmittel, die für Menschen mit Down-Syndrom hilfreich sein können. Beispiele hierfür sind Geräte, die den Ton verstärken, Computer mit Touchscreens oder Tastaturen mit großen Buchstaben und sogar spezielle Stifte, um dies zu vereinfachen schreiben.
Behandlung von durch Down-Syndrom verursachten ZuständenBewältigung
Zu erfahren, dass Ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet, kann eine Flut von Emotionen hervorrufen, und es steht außer Frage, dass Sie und Ihre Familie vor einigen schwierigen Herausforderungen stehen werden. Um Ihr Kind bestmöglich versorgen zu können, müssen Sie auch auf Ihre eigene Gesundheit achten, damit Sie genügend Kraft und Ausdauer haben. Es kann einige Zeit dauern, bis Sie sich in Ihre neue Realität eingelebt haben. Lassen Sie sich anpassen und lernen.
Eine der besten Möglichkeiten, mit dem Down-Syndrom umzugehen, besteht darin, andere Eltern von Kindern mit dieser Störung aufzusuchen. Sie können einer lokalen Selbsthilfegruppe beitreten, die sich persönlich trifft, oder eine online finden.
Andere Strategien zur Bewältigung des Down-Syndroms umfassen das Erlernen des "Lebens im Moment", wie vom NDSS vorgeschlagen, und die Konzentration auf all die wunderbaren Dinge, die Sie und Ihr Kind gemeinsam tun und genießen können.
Umgang mit Down-SyndromEin Wort von Verywell
Die meisten Menschen mit Down-Syndrom führen ein glückliches und zielgerichtetes Leben. Viele können Jobs haben, unabhängig leben und Beziehungen haben. 1983 betrug die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom 25 Jahre. Heute leben Menschen mit dieser Störung im Durchschnitt 60 Jahre. Ein Teil Ihrer Arbeit als Eltern besteht darin, Ihr Kind mit Down-Syndrom darauf vorzubereiten, so unabhängig zu sein wie möglich. Abhängig von seiner Behinderung kann dies bedeuten, dass er alleine oder mit Freunden oder in einem Gruppenheim lebt, das weiterhin Unterstützung bietet.
Wenn Sie diese Reise gerade erst beginnen, denken Sie daran, dass die Straße vor Ihnen nicht genau kartiert werden kann. Lernen Sie so viel wie möglich, nehmen Sie Hinweise von Ihrem Kind und nehmen Sie es vor allem Tag für Tag.
Gemeinsame Merkmale des Down-Syndroms