Ein Überblick über das Dravet-Syndrom

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Ein Wort von Verywell

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Anfälle und Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen vor dem 1. Lebensjahr. Die kognitiven, Verhaltens- und körperlichen Probleme beginnen um das 2. oder 3. Lebensjahr. Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.

Die Krankheit ist mit einem genetischen Defekt im SCN1A-Gen verbunden, obwohl sie ohne den genetischen Defekt auftreten kann. Die Diagnose wird anhand der klinischen Anzeichen und Symptome eines Kindes gestellt. Die Diagnose kann durch diagnostische Tests unterstützt werden.

Krampfanfälle, die durch das Dravet-Syndrom verursacht werden, sind besonders schwer zu kontrollieren. Die krampflösenden Behandlungen, die üblicherweise bei den meisten Anfallsleiden angewendet werden, sind normalerweise nicht wirksam, um die beim Dravet-Syndrom auftretenden Anfälle zu verringern. Die Forschung ist jedoch im Gange und es sind neue Strategien und Optionen verfügbar geworden.

Symptome

Krampfanfälle sind das früheste Symptom des Dravet-Syndroms. Entwicklungsprobleme sowie Anfälle verschlimmern sich im Allgemeinen mit zunehmendem Alter des Kindes.

Zu den Symptomen des Dravet-Syndroms gehören:

• Anfälle: Krampfanfälle sind oft mit Fieber verbunden, obwohl sie ohne Fieber auftreten können. Es gibt verschiedene Anfallstypen, die typischerweise beim Dravet-Syndrom auftreten, einschließlich myoklonischer Anfälle, tonisch-klonischer Anfälle und nicht konvulsiver Anfälle. Länger andauernde Anfälle und Status epilepticus sind ebenfalls charakteristisch für die Störung. Tatsächlich kann der erste Anfall besonders lange dauern.
• Anfall löst aus: Menschen mit Dravet-Syndrom können Anfallslichtempfindlichkeit haben, was eine Tendenz zu Anfällen als Reaktion auf helles oder blinkendes Licht ist. Darüber hinaus kann eine Person mit Dravet-Syndrom zu Anfällen als Reaktion auf Änderungen der Körpertemperatur neigen.
• Ataxie (Gleichgewichtsstörungen): Schwierigkeiten bei der Koordination und beim Gehen, bekannt als Ataxie, beginnen in der Kindheit und setzen sich in der Jugend und im Erwachsenenalter fort.
• Motorische Beeinträchtigung: Menschen mit Dravet-Syndrom haben beim Gehen eine geduckte Position. Oft ist ein niedriger Muskeltonus vorhanden, der sich als Muskelschwäche manifestieren kann.
• Kognitive Beeinträchtigung: Kinder können Sprach- und kognitive Probleme entwickeln, die ein Leben lang anhalten. Das Dravet-Syndrom kann eine Reihe kognitiver Fähigkeiten aufweisen, und einige Menschen mit dieser Erkrankung haben eine höhere Lernfähigkeit als andere.
• Verhaltensprobleme: Kinder und Erwachsene mit Dravet-Syndrom können Reizbarkeit, Aggression oder autismusähnliches Verhalten aufweisen.
• Infektionen: Menschen mit Dravet-Syndrom sind anfällig für Infektionen.
• Unregelmäßigkeiten bei Schwitzen und Temperaturregulierung: Menschen mit Dravet-Syndrom können Veränderungen im autonomen Nervensystem erfahren, die insbesondere zu vermindertem Schwitzen und zu hohen oder niedrigen Körpertemperaturen führen.
• Knochenprobleme: Das Dravet-Syndrom ist mit gebrechlichen Knochen und einer Veranlagung für Knochenbrüche verbunden.
• Herzrhythmusstörungen: Etwa ein Drittel der Menschen mit Dravet-Syndrom hat einen unregelmäßigen Herzschlag, z. B. eine schnelle Herzfrequenz, eine langsame Herzfrequenz oder eine andere Unregelmäßigkeit, z. B. ein verlängertes QT-Intervall.

Prognose

Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung und die Symptome bessern sich nicht. Es besteht ein erhöhtes Risiko für einen frühen Tod, häufig im Zusammenhang mit Verletzungen aufgrund von Anfällen. Menschen mit Dravet-Syndrom erleiden auch häufiger einen plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP), einem Zustand, bei dem ein unerwarteter Tod auftritt, normalerweise während des Schlafes.

Ursachen

Es wird angenommen, dass das Dravet-Syndrom durch einen Defekt in der Funktion der Natriumkanäle verursacht wird und als eine Form der Kanalopathie beschrieben wird. Natriumkanäle regulieren die Gehirn- und Nervenfunktion.Ein Defekt in der Funktion von Natriumkanälen kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, einschließlich unregelmäßiger Gehirnaktivität, die sich als Anfälle manifestiert, und fehlerhafter Kommunikation zwischen Gehirnzellen, die sich als Entwicklungsstörung manifestiert.

Genetik

Ungefähr 80 Prozent der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen Defekt in Chromosom zwei des SCN1A-Gens, das für Natriumkanäle kodiert. Dieser Defekt tritt in einem erblichen Muster auf, und die Mutation kann auch zum ersten Mal bei einem betroffenen Kind auftreten.

Diagnose

Das Dravet-Syndrom wird anhand der klinischen Bewertung eines Arztes diagnostiziert. Diagnosestudien können die Diagnose unterstützen, bestätigen oder schließen sie jedoch nicht aus. Laut der Dravet-Syndrom-Stiftung umfassen die klinischen Merkmale des Dravet-Syndroms mindestens vier der folgenden fünf Merkmale:

• Normale kognitive und motorische Entwicklung vor dem ersten Anfall
• Zwei oder mehr Anfälle vor dem 1. Lebensjahr
• Eine Kombination von myoklonischen, hemiklonischen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen
• Zwei oder mehr Anfälle, die länger als 10 Minuten dauern
• Mangelnde Besserung bei Standard-Antikonvulsiva und anhaltende Anfälle nach dem zweiten Lebensjahr

Diagnosetest

• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG ist normalerweise normal, wenn eine Person mit Dravet-Syndrom keinen Anfall hat, insbesondere bei sehr kleinen Kindern. Das EEG zeigt Anomalien, die mit der Anfallsaktivität während eines Anfalls vereinbar sind. In der späteren Kindheit und während der gesamten Adoleszenz und im Erwachsenenalter kann das EEG auch zwischen den Anfällen ein Muster der Verlangsamung aufweisen.
• Gehirn-MRT: Typischerweise wird erwartet, dass die Gehirn-MRT einer Person mit Dravet-Syndrom normal ist. Es kann eine Atrophie (Ausdünnung) des Hippocampus oder des gesamten Gehirns im Erwachsenenalter zeigen.
• Gentest: Gentests können die SCN1A-Mutation identifizieren, die bei Menschen mit Dravet-Syndrom am häufigsten auftritt. Es wurde in einem Mosaikmuster festgestellt, was bedeutet, dass eine Person einige Zellen mit der Mutation haben kann, andere ohne.

Behandlung

Es gibt eine Reihe verschiedener Probleme, mit denen eine Person mit Dravet-Syndrom rechnen kann, und alle sind schwer zu behandeln. Die Behandlung der physischen, kognitiven und Verhaltensprobleme des Dravet-Syndroms ist individuell und kann Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltenstherapie umfassen.

Die Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren. Typischerweise umfassen Antikonvulsiva, die beim Dravet-Syndrom verwendet werden, eine Kombination von Valproat, Clobazam, Stiripentol, Topiramat, Levetiracetam und Bromiden. Eine ketogene Diät und eine Vagusnervstimulation werden auch zur Behandlung der Anfälle in Betracht gezogen.

Cannabidiol

Im Juni 2018 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (Cannabidiol) zur Behandlung des Dravet-Syndroms sowie eines weiteren Epilepsiesyndroms, des Lennox-Gastaut-Syndroms. Frühere Studien zeigten, dass Kinder mit Dravet-Syndrom mit Epidiolex eine Abnahme der Anfallshäufigkeit erlebten und die Medikamente vertragen konnten.

Medikamente, die das Dravet-Syndrom verschlimmern

Standard-Antikonvulsiva, von denen angenommen wird, dass sie eine Wirkung auf Natriumkanäle haben, umfassen Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Lamotrigin. Diese können Anfälle beim Dravet-Syndrom eher verschlimmern als verbessern.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, kann es sich wie eine herausfordernde Situation anfühlen. Ihr Kind muss sein ganzes Leben lang eng betreut und betreut werden. Viele der Symptome des Dravet-Syndroms können sich bei richtiger Behandlung teilweise bessern. Die Behandlungsstrategien müssen sich möglicherweise ändern, wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter körperlich wächst und sich ihr Zustand mit zunehmendem Alter verbessert oder verschlechtert.

Wie bei vielen seltenen Krankheiten kann das Gefühl der Isolation und des Nichtwissens, was zu erwarten ist, überwältigend sein. Einige Familien finden es hilfreich, über Selbsthilfegruppen und Patientenvertretergruppen mit anderen in Kontakt zu treten, die möglicherweise denselben Herausforderungen ausgesetzt sind.