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Der Begriff Epidermolysis bullosa (EB) bezieht sich auf eine Gruppe seltener Hauterkrankungen, bei denen die Haut aufgrund ihrer Zerbrechlichkeit überschüssige Blasen bildet. Dies geschieht normalerweise aufgrund genetischer Mutationen, die dazu führen, dass die Haut nicht so stark ist, wie sie sein sollte. Obwohl EB als seltene Krankheit gilt, sind weltweit fast eine halbe Million Menschen von Krankheiten in dieser Gruppe betroffen.
Symptome
Blasen sind das Schlüsselsymptom von EB. Diese treten häufig im Kindesalter auf. Im Gegensatz zu jemandem ohne EB können sich diese Blasen mit nur minimalem Druck auf die Haut bilden. Diese können zu chronischen, schmerzhaften Wunden werden. Bei einigen Menschen mit EB ist nur die Haut betroffen, andere Symptome sind jedoch möglich. Unterschiedliche Subtypen von EB können etwas unterschiedliche Symptome verursachen.
Die Schwere dieser Symptome kann ebenfalls sehr unterschiedlich sein. Manchmal verursacht EB schwere Behinderungen, die schwere Blasen über einen Großteil des Körpers verursachen. In anderen Fällen kann es jedoch nur zu leichten Symptomen kommen, die Präventionstechniken erfordern, wobei Blasen nur an Händen und Füßen auftreten. Dies hängt teilweise von der spezifischen Art und Schwere der genetischen Mutation ab.
Einige mögliche Probleme sind:
- Hautblasen (besonders an Händen und Füßen)
- Blasen im Mund oder Rachen
- Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut
- Haut, die zu dünn erscheint
- Juckende und schmerzhafte Haut
- Winzige Beulen auf der Haut (Milia genannt)
- Probleme mit der Nagelbildung oder dem Wachstum
- Zahnprobleme durch falsch geformte Zähne
- Schluckbeschwerden
- Blasen im Verdauungstrakt und im Analbereich
- Dunkle Flecken auf der Haut
- Pylorusatresie (Obstruktion des unteren Teils des Magens)
Komplikationen
Diese Probleme können zusätzliche medizinische Komplikationen verursachen. Zum Beispiel neigen Blasen zum Aufplatzen, was zu einer Infektion führen kann. In einigen Fällen können diese lebensbedrohlich sein. Säuglinge mit schweren Formen von EB sind besonders gefährdet.
Blasen in Mund und Rachen können zu Nährstoffmängeln führen. Dies kann wiederum ein schlechtes Wachstum oder andere medizinische Probleme wie Anämie oder schlechte Wundheilung verursachen. Blasen im Analbereich können Verstopfung verursachen. Blasen im Hals können bei einigen Säuglingen Atembeschwerden verursachen.
Einige Menschen mit schwerer EB entwickeln auch Kontrakturen, die zu abnormalen Verkürzungen oder Biegungen bestimmter Gelenke führen können. Dies kann durch wiederholte Blasenbildung und Narbenbildung geschehen. Dies kann zu einer eingeschränkten Mobilität führen.
Säuglinge mit Pylorusatresie (eine Minderheit der Menschen mit EB) haben Symptome wie Erbrechen, Blähungen und Stuhlmangel. Es ist ein medizinischer Notfall, der kurz nach der Geburt operiert werden muss.
Menschen mit bestimmten Arten von EB haben auch als Jugendliche oder Erwachsene ein erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome.
Ich suche eine Notfallbehandlung
Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken hat. Suchen Sie auch einen Arzt auf Anzeichen einer Infektion wie Schüttelfrost, Fieber oder rote, schmerzhafte, übelriechende Haut auf.
In schweren Fällen muss Ihr Kind möglicherweise sofort lebensrettend behandelt werden.
Ursachen
Die meisten Arten von EB werden durch genetische Mutationen verursacht, bei denen es sich um Veränderungen des genetischen Materials handelt, das Sie von Ihren Eltern erben. Um zu verstehen, warum diese Mutationen zu den Symptomen von EB führen, ist es hilfreich, ein wenig über die Funktionsweise Ihrer Haut zu lernen.
Normale Haut
Die verschiedenen Zellen, aus denen Ihre Haut besteht, sind durch spezielle Proteine eng miteinander verbunden. Dies hält die Zellen mit den Zellen in der Nähe und mit den tieferen Gewebeschichten darunter in Verbindung. Dies ermöglicht es den Zellen auch, ihre Struktur beizubehalten, selbst wenn äußerer Druck auf die Haut ausgeübt wird. Normalerweise hält sich unsere Haut unter verschiedenen Belastungen durch die äußere Umgebung gut.
EB Haut
Bisher wurden über 20 verschiedene Gene identifiziert, die zu EB führen können. Diese Gene bilden verschiedene Proteine, die wichtig sind, damit Ihre Haut ihre Festigkeit beibehält. Wenn eines dieser Proteine eine genetische Mutation aufweist, kann dies dazu führen, dass die Hautzellen nicht so fest aneinander binden. Dies kann dazu führen, dass die Haut zerbrechlich wird und die Zellen mit nur minimalem Druck auseinander brechen.
Dies führt dazu, dass sich so leicht Blasen bilden. Beispielsweise können Mutationen in Genen, die bestimmte Arten von Kollagen bilden, EB verursachen.
Arten von EB
Epidermolysis bullosa kann in Subtypen eingeteilt werden, teilweise basierend auf dem spezifischen Teil der Haut, den sie betreffen.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist die häufigste Form von EB. Diese Art von EB betrifft nur die äußere Hautschicht, die Epidermis. Typischerweise hat es weniger schwere Symptome als andere Formen von EB. Es gibt einen bestimmten Subtyp von EBS, der Symptome einer Muskeldystrophie aufweist, aber nicht alle Menschen mit EBS haben dieses Problem.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) betrifft den Teil der Haut in der innersten Schicht der Epidermis. Diese Art von EB kann schwerwiegend sein und die Symptome beginnen im Säuglingsalter.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Die dystrophische Epidermolysis bullosa (DEB) betrifft den als Dermis bezeichneten Teil der Haut, der sich in einer tieferen Schicht als die Epidermis befindet.
Eine bestimmte Art von dystrophischem EB, das als rezessives dystrophisches EB (RDEB) bezeichnet wird, ist im Allgemeinen die schwerste Form der Krankheit.
RDEB hat das größte Potenzial, innere Organe zu beeinträchtigen und erhebliche Behinderungen oder sogar den Tod zu verursachen.
Kindler-Syndrom
Dies ist eine sehr seltene Form von EB, die leichte Blasenbildung und extreme Sonnenempfindlichkeit verursacht. Auf der Haut können dunkle Flecken auftreten, die trocken und dünn erscheinen können.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa Acquisita unterscheidet sich von anderen Formen von EB. Es wird nicht durch eine einfache genetische Mutation verursacht. Stattdessen wird angenommen, dass es durch eine Form der Autoimmunerkrankung verursacht wird. Im Gegensatz zu den anderen Formen der EB treten Symptome häufig erst auf, wenn die Menschen zwischen 30 und 40 Jahre alt sind.
Diagnose
Der erste Teil der Diagnose ist eine gründliche Anamnese, die die persönliche Anamnese und die Familienanamnese des Patienten umfassen sollte. Dies schließt Fragen zu Symptomen und deren Beginn ein.
Eine gründliche ärztliche Untersuchung ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil einer Diagnose. Der Arzt sollte eine medizinische Untersuchung des gesamten Körpers durchführen, einschließlich einer sorgfältigen Untersuchung der Haut. Zusammengenommen reichen die Anamnese und die klinische Untersuchung oft aus, damit ein Arzt eine vorläufige Diagnose der EB stellen kann.
Ein nächster Schritt ist häufig die Hautbiopsie. Dazu entfernt jemand einen kleinen Teil der betroffenen Haut, nachdem er den Bereich zuerst gereinigt und mit einem Anästhetikum betäubt hat. Anschließend kann die Probe in einem Labor analysiert werden. Dies kann helfen, den Subtyp von EB zu identifizieren.
Genetische Analyse ist oft auch Teil der Diagnose. Hierzu wird eine kleine Blutprobe entnommen. Anschließend werden spezielle Gentests verwendet, um die spezifische genetische Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht. Dies kann Informationen über die Schwere der Erkrankung sowie über die spezifischen Symptome geben, die wahrscheinlich auftreten werden. Es gibt auch Informationen darüber, wie erwartet werden kann, dass das Gen in der Familie vererbt wird.
Behandlung
Leider ist die Behandlung von EB immer noch recht begrenzt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Schäden, die Verringerung der Auswirkungen von Symptomen sowie die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen. Derzeit gibt es keine Behandlung, die den Krankheitsprozess selbst behandelt.
Hautschäden verhindern
Eines der wichtigsten Dinge bei der Verwaltung von EB ist es, die Bildung von Blasen so weit wie möglich zu verhindern. Selbst ein geringfügiges Trauma kann zur Bildung einer Blase führen. Einige Präventionstechniken sind wie folgt:
- Seien Sie sehr sanft im Umgang mit der Haut von Personen mit EB
- Verwenden Sie locker sitzende, weiche Kleidung und gepolsterte Schuhe
- Kinder in Windeln benötigen möglicherweise zusätzliche Polsterung an Beinen und Taille (Gummibänder entfernen)
- Vermeiden Sie klebende oder halbklebende Bandagen auf der Hautoberfläche
- Schneiden Sie die Nägel Ihres Kindes regelmäßig ab, um Kratzer zu vermeiden
- Versuchen Sie, die Haut kühl zu halten - nichts Heißes sollte auf die Haut aufgetragen werden
- Halten Sie die Haut mit sanften Gleitmitteln wie Vaseline feucht
- Decken Sie harte Oberflächen ab, um Hautverletzungen zu vermeiden
Symptome lindern
Menschen mit EB benötigen möglicherweise Schmerzmittel, um ihre Beschwerden zu lindern. Verschiedene Medikamente können auch helfen, den Juckreiz zu lindern.
Komplikationen behandeln und vorbeugen
Die Wundversorgung ist ein sehr wichtiger Aspekt der Behandlung von EB. Dies hilft, ernsthafte Infektionen zu verhindern und eine schnellere Heilung zu ermöglichen. Viele Menschen mit EB haben Wundauflagen, die jeden oder jeden zweiten Tag gewechselt werden müssen. Eine Krankenschwester kann Ihnen möglicherweise eine spezielle Ausbildung und Unterstützung bei der Bewältigung dieses Problems bieten.
Andere Aspekte der Pflege können sein:
- Antibiotika, wenn die Haut infiziert wird
- Ernährungssonde, falls erforderlich, um den Ernährungsbedarf zu decken
- Hauttransplantation, wenn Narben die Handfunktion beeinträchtigt haben
- Rehabilitationstherapie oder Operation zur Behandlung von Gelenkkontrakturen
Es ist auch wichtig, dass Menschen mit EB regelmäßig einmal im Jahr eine Hautuntersuchung durchführen, um frühzeitig Anzeichen von Hautkrebs festzustellen.
Untersuchungsbehandlungen
Die Forscher suchen nach neuen Behandlungen, mit denen EB eines Tages direkter behandelt werden könnte. Einige mögliche zukünftige Behandlungen könnten Knochenmarktransplantationen, Gentherapien oder andere Fortschritte beinhalten. Einige dieser Therapien werden möglicherweise klinisch getestet. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie an einer möglichen Teilnahme an einer klinischen Studie interessiert sind. Oder informieren Sie sich in der Datenbank der USA über klinische Studien.
Erbe
Die meisten Fälle von EB werden durch eine bestimmte genetische Mutation verursacht. Einige Arten von EB werden durch eine dominante Mutation verursacht. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie eines betroffenen Gens erben muss, um die Krankheit zu bekommen. Andere Arten von EB werden durch eine rezessive Mutation verursacht. Für diese Typen muss eine Person von beiden Elternteilen eine betroffene Kopie eines Gens erhalten.
Wenn EB in Ihrer Familie läuft oder wenn Sie bereits ein Kind mit EB hatten, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Diese Person kann Ihnen eine Vorstellung davon geben, wie hoch das Risiko ist, in Zukunft ein weiteres Kind mit EB zu bekommen. Bei einigen EB-Typen können vorgeburtliche Tests möglich sein.
Bewältigung
Einige Menschen leiden unter Problemen mit dem Selbstwertgefühl aufgrund von EB. Die Sichtbarkeit ihrer Läsionen ist ihnen möglicherweise peinlich oder sie fühlen sich ausgeschlossen, wenn sie an bestimmten Aktivitäten nicht teilnehmen können. Bei manchen Menschen kann dies zu sozialer Isolation, Angstzuständen und Depressionen führen. Die chronische, sichtbare Natur der Krankheit kann für Menschen sehr schwierig sein. Für manche Menschen kann dies der schwierigste Aspekt von EB sein. Wenn Sie sich so fühlen, wissen Sie, dass Sie nicht allein sind. Manchmal fühlen sich Menschen mit milderen Formen der Krankheit auch so.
Der Umgang mit einer chronischen Krankheit ist nie einfach. Zögern Sie nicht, sich von einem Fachmann psychologisch unterstützen zu lassen. Viele Menschen, die mit EB zu tun haben, finden es hilfreich, sich mit anderen in Verbindung zu setzen. Zum Beispiel haben Patientennetzwerke wie die Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American es einfacher gemacht, mit anderen in Kontakt zu treten, die verstehen, was Sie erleben.
Ein Wort von Verywell
Die Bewältigung einer chronischen Erkrankung wie Epidermolysis bullosa ist eine Herausforderung. Für viele Menschen wird es tägliche Pflege und Aufmerksamkeit erfordern. Neue Eltern können verständlicherweise besorgt sein, zu lernen, wie sie mit der Krankheit ihres Kindes umgehen können. Wenn Sie jedoch so viel wie möglich über EB lernen und wissen, wie Sie Komplikationen vermeiden können, können Sie sich stärker und kontrollierter fühlen. Ihr medizinisches Team steht Ihnen und Ihrer Familie auch zur Verfügung, um die bestmöglichen medizinischen Entscheidungen zu treffen.
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