Inhalt
- Was ist Galaktose?
- Symptome
- Diagnose
- Typen
- Behandlungen
- Umstrittene diätetische Einschränkungen
- Was du wissen musst
Was ist Galaktose?
Obwohl viele Eltern noch nie von Galaktose gehört haben, handelt es sich tatsächlich um einen sehr verbreiteten Zucker, da er zusammen mit Glukose Laktose bildet. Die meisten Eltern haben von Laktose gehört, dem Zucker, der in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen von Tiermilch enthalten ist.
Galactose wird im Körper durch das Enzym Galactose-1-phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT bauen sich Galactose und Abbauprodukte von Galactose, einschließlich Galactose-1-phosphat Galactitol und Galactonat, auf und werden in Zellen toxisch.
Symptome
Bei Verabreichung von Milch oder Milchprodukten kann ein Neugeborenes oder Kleinkind mit Galaktosämie Anzeichen und Symptome entwickeln, die Folgendes umfassen:
- Schlechte Fütterung
- Erbrechen
- Gelbsucht
- Schlechte Gewichtszunahme
- Nichterlangung des Geburtsgewichts, was normalerweise passiert, wenn ein Neugeborenes zwei Wochen alt ist
- Lethargie
- Reizbarkeit
- Anfälle
- Katarakte
- Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Bei einem Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie können diese Symptome innerhalb von Tagen nach Beginn des Stillens oder des Trinkens einer Babynahrung auf Kuhmilchbasis auftreten. Glücklicherweise verschwinden diese frühen Symptome einer Galaktosämie normalerweise, sobald das Kind eine galaktosefreie Diät beginnt, wenn die Diagnose früh gestellt wird.
Diagnose
Die meisten Kinder mit Galaktosämie werden diagnostiziert, bevor sie viele Galaktosämie-Symptome entwickeln, da der Zustand bei Neugeborenen-Screening-Tests festgestellt wird, die bei der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Alle 50 US-Bundesstaaten testen Neugeborene auf Galaktosämie.
Wenn aufgrund eines Neugeborenen-Screening-Tests ein Verdacht auf Galaktosämie besteht, wird ein Bestätigungstest auf Galactose-1-phosphat (gal-1-p) und GALT durchgeführt. Wenn das Kind an Galaktosämie leidet, ist Gal-1-p hoch und GALT sehr niedrig.
Galaktosämie kann auch vorgeburtlich mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentesetests diagnostiziert werden. Kinder, bei denen keine Neugeborenen-Screening-Tests diagnostiziert wurden und die Symptome haben, können unter dem Verdacht einer Galaktosämie stehen, wenn sie etwas haben, das als "reduzierende Substanzen" im Urin bekannt ist.
Typen
Es gibt tatsächlich zwei Arten von Galaktosämie, abhängig vom GALT-Spiegel eines Kindes. Kinder können an einer klassischen Galaktosämie mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an GALT leiden. Sie können auch eine partielle oder variante Galaktosämie mit einem partiellen GALT-Mangel aufweisen.
Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie weisen Säuglinge mit variabler Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, normalerweise keine Symptome auf.
Behandlungen
Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Das beinhaltet:
- Muttermilch
- Babynahrung auf Kuhmilchbasis
- Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
- Margarine, Butter, Käse, Eis, Milchschokolade oder Joghurt
- Lebensmittel, in denen fettfreie Trockenmilchfeststoffe, Kasein, Natriumkaseinat, Molke, Molkefeststoffe, Quark, Laktose oder Galaktose auf der Liste der Inhaltsstoffe aufgeführt sind
Neugeborene und Säuglinge sollten stattdessen eine Babynahrung auf Sojabasis wie Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Soy Plus trinken. Wenn Ihr Baby eine Sojaformel nicht verträgt, kann stattdessen eine Elementarformel wie Nutramigen oder Alimentum verwendet werden. Diese Formeln enthalten jedoch geringe Mengen an Galactose.
Ältere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamite) oder ein Reisgetränk (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galaktosämie müssen auch andere Lebensmittel mit hohem Galaktosegehalt meiden, darunter Leber, einige Obst- und Gemüsesorten sowie bestimmte getrocknete Bohnen, insbesondere Kichererbsenbohnen.
Ein registrierter Ernährungsberater oder pädiatrischer Stoffwechselspezialist kann Ihnen helfen, herauszufinden, welche Lebensmittel Sie vermeiden sollten, wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet.Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind genügend Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine erhält. Zusätzlich können Gal-1-p-Spiegel verfolgt werden, um festzustellen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galactose enthält.
Umstrittene diätetische Einschränkungen
Die diätetischen Einschränkungen von Kindern mit varianter Galaktosämie sind kontroverser. Ein Protokoll beinhaltet die Beschränkung von Milch und milchhaltigen Produkten, einschließlich Muttermilch, für das erste Lebensjahr. Danach wird etwas Galaktose in die Ernährung aufgenommen, sobald das Kind ein Jahr alt ist.
Eine andere Möglichkeit besteht darin, eine uneingeschränkte Ernährung zuzulassen und auf eine Erhöhung der Gal-1-p-Spiegel zu achten. Obwohl anscheinend noch geforscht wird, welche Option die beste ist, können Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie gezeigt hat, dass klinische und entwicklungsbedingte Ergebnisse bis zu einem Jahr bei Kindern mit Galartosämie der Duarte-Variante gut waren, sowohl bei Kindern, die eine Diät praktizierten Einschränkung und diejenigen, die nicht.
Was du wissen musst
Da Galaktosämie eine autosomal-rezessive Störung ist, haben zwei Elternteile, wenn sie Träger einer Galaktosämie sind, eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger einer Galaktosämie ist, und eine 25-prozentige Chance ein Kind ohne eines der Gene für Galaktosämie zu haben. Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird normalerweise eine genetische Beratung angeboten, wenn sie mehr Kinder haben möchten.
Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für E coli Septikämie, eine lebensbedrohliche Blutinfektion. Darüber hinaus besteht bei Kindern mit klassischer Galaktosämie ein Risiko für Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprach- und Sprachstörungen und vorzeitiges Ovarialversagen.