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Persistierende Kloake ist ein seltener angeborener Defekt, der nur bei Frauen auftritt. Die Fehlbildung tritt während der Entwicklung des Fötus auf, wenn sich Rektum, Vagina und Harnwege nicht trennen. Infolgedessen wird ein Baby geboren, bei dem alle drei Gruppen einen einzigen Kanal bilden. Verschiedene diagnostische Verfahren vor und nach der Geburt werden angewendet.
Symptome
In einigen Fällen kann eine persistierende Kloake diagnostiziert werden, bevor ein Baby geboren wird (vor der Geburt). Mit vorgeburtlichem Ultraschall können Anzeichen einer abnormalen Entwicklung der Harnwege, der Geschlechtsorgane und des Rektums festgestellt werden, einschließlich einer sichtbaren Ansammlung von Flüssigkeit in der Vagina (Hydrocolpos).
Selbst wenn Anzeichen für eine anhaltende Kloake vorliegen, kann es schwierig sein, eine endgültige Diagnose in der Gebärmutter zu stellen. Die Ursache der Anzeichen kann zunächst fälschlicherweise auf einen anderen Geburtsfehler oder eine angeborene Anomalie zurückgeführt werden.
Eine persistierende Kloake wird am häufigsten bei der Geburt diagnostiziert, wenn sich herausstellt, dass Vagina, Rektum und Harnsystem des Neugeborenen nicht drei unterschiedliche, normalerweise entwickelte Urogenitalöffnungen aufweisen, sondern alle an einer einzigen Öffnung zusammenkommen. Diese Öffnung befindet sich normalerweise dort, wo sich die Harnröhre befinden würde.
Bei Säuglingen mit persistierender Kloake treten häufig auch andere Erkrankungen auf, darunter ein unperforierter Anus oder unterentwickelte / fehlende Genitalien.
Während einer Neugeborenenuntersuchung können Babys mit anhaltender Kloake Folgendes aufweisen:
- Urin oder Stuhl nicht passieren
- Sichtbar missgebildete, fehlende oder undeutliche äußere Genitalien
- Eine Bauchmasse (zeigt normalerweise das Vorhandensein von Flüssigkeit in der Vagina an)
- Komplikationen wie Mekoniumperitonitis, Blasen- oder Nierenzysten oder Duplikation des Mullerian-Systems
Neugeborene mit persistierender Kloake können auch eine von mehreren Erkrankungen haben, die häufig mit dem Defekt verbunden zu sein scheinen, darunter:
- Hernien
- Spina bifida
- Angeborenen Herzfehler
- Atresie der Speiseröhre und des Zwölffingerdarms
- Wirbelsäulenanomalien, einschließlich "angebundener Wirbelsäule"
Ursachen
Obwohl es sich um eine der schwersten anorektalen Missbildungen handelt, ist die Ursache für eine anhaltende Kloake nicht bekannt. Wie bei anderen Geburtsfehlern ist eine anhaltende Kloake wahrscheinlich auf viele verschiedene Faktoren zurückzuführen.
Diagnose
Die Diagnose einer persistierenden Kloake kann vor der Geburt gestellt werden, wenn der Zustand schwerwiegend ist und Anzeichen hervorruft, die mit einem vorgeburtlichen Ultraschall identifiziert werden können, wie z. B. Flüssigkeitsansammlung in der Vagina. In den meisten Fällen wird der Zustand jedoch bei der Geburt diagnostiziert, wenn physisch erkennbar ist, dass sich das Urogenitalsystem des Neugeborenen nicht richtig gebildet hat.
Eine anhaltende Kloake ist selten und tritt bei einer von 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Der angeborene Defekt tritt nur bei Säuglingen mit weiblichem Fortpflanzungssystem auf.
Sobald der Defekt identifiziert ist, besteht der nächste Schritt darin, zu bestimmen, welche Systeme betroffen sind und wie schwer die Fehlbildung ist. In den meisten Fällen ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich.Um das Risiko zu mindern und das Potenzial für eine normale Urogenital- und Darmfunktion langfristig zu maximieren, benötigen Babys mit persistierender Kloake das Fachwissen spezialisierter Kinderchirurgen.
Die Bedürfnisse von Säuglingen mit persistierender Kloake müssen unverzüglich nach der Geburt und von Fall zu Fall bewertet werden. Das Ausmaß des Defekts sowie der erforderliche und mögliche chirurgische Eingriff sind für jedes betroffene Kind unterschiedlich.
Eine gründliche Beurteilung durch einen Spezialisten oder sogar ein Team von Spezialisten ist erforderlich, bevor ein Baby eine Korrekturoperation durchführen kann. Ein Chirurg untersucht die innere und äußere Anatomie eines Kindes, um Folgendes festzustellen:
- Die Schwere der Missbildung
- Ob der Gebärmutterhals, die Vagina und das Rektum vorhanden sind
- Wenn damit verbundene Zustände wie ein unperforierter Anus oder eine Analfistel vorliegen
Einige Teile der Untersuchung können unter Sedierung oder Anästhesie durchgeführt werden.
Tests
Zu den Tests, die ein Säugling möglicherweise zur Unterstützung der Diagnose und zur Planung der Operation benötigt, gehören:
- Ultraschall
- MRT oder Röntgen
- Ein 3D-Cloacagram
- Zystoskopie, Vaginoskopie und Endoskopie
- Blutuntersuchungen, um festzustellen, wie gut die Nieren funktionieren
Behandlung
Das Hauptziel der Behandlung von persistierender Kloake besteht darin, unmittelbare und möglicherweise schwerwiegende Komplikationen, die durch die Missbildung verursacht werden, wie z. B. Sepsis, zu verhindern und den Defekt zu korrigieren, damit ein Kind mit einer möglichst normalen Harn-, Darm- und Sexualfunktion aufwachsen kann .
In vielen Fällen sind mehrere Operationen erforderlich, um den Defekt zu beheben und andere Anomalien oder Zustände zu beheben, die ein Baby mit anhaltender Kloake haben kann. In einigen Fällen sind später in der Kindheit zusätzliche Operationen erforderlich.
Die primäre Operation zur Fixierung einer Kloake wird als hintere sagittale anorektale vaginale Harnröhrenplastik (PSARVUP) bezeichnet. Bevor ein Baby operiert werden kann, ist es wichtig, dass es medizinisch stabilisiert ist. Dies kann bedeuten, dass sie Verfahren benötigen, die ihnen helfen, Stuhlgang (Kolostomie oder Stoma) oder Urin (Katheterisierung) zu passieren. Wenn das Baby eine Ansammlung von Flüssigkeit in der Vagina hat, muss diese möglicherweise vor der Operation abgelassen werden.
Während eines PSARVUP-Verfahrens bewertet und korrigiert ein Chirurg die deformierte Anatomie. Dies kann das Erstellen einer Öffnung für Stuhl oder Urin (Anus oder Harnröhre) und das Durchführen einer erforderlichen Darmrekonstruktion umfassen.
Abhängig von der Schwere der Erkrankung und dem Erfolg der anfänglichen Rekonstruktion kann eine weitere Operation erforderlich sein. Dies ist normalerweise der Fall, wenn das Baby vor der Operation eine Kolostomie oder ein Stoma benötigte. Sobald dem Darm Zeit zur Heilung gegeben wurde, kann die Kolostomie geschlossen werden und das Kind sollte in der Lage sein, einen normalen Stuhlgang zu haben.
Zusätzliche Operationen oder Rekonstruktionen können später in der Kindheit erforderlich sein. Einige Kinder mit anhaltender Kloake haben selbst bei rekonstruktiven Operationen Probleme mit dem Töpfchentraining und müssen möglicherweise an einem Darmmanagementprogramm teilnehmen. Kinder, die Schwierigkeiten haben, den Urin zu kontrollieren, müssen möglicherweise von Zeit zu Zeit katheterisiert werden, um ihre Blase zu entleeren und Inkontinenz zu vermeiden.
Sobald ein Kind, das mit anhaltender Kloake geboren wurde, die Pubertät erreicht, benötigt es möglicherweise das Fachwissen eines Gynäkologen, um Bedenken hinsichtlich der reproduktiven Gesundheit wie verzögerte oder fehlende Menstruation (Amenorrhoe) zu beurteilen. Im Erwachsenenalter sind ein gesundes Sexualleben und eine normale Schwangerschaft für Menschen, die mit persistierender Kloake geboren wurden, oft erreichbar, obwohl sie möglicherweise eher über einen Kaiserschnitt als über eine vaginale Geburt entbunden werden müssen.
Ein Wort von Verywell
Während persistierende Kloaken manchmal vorgeburtlich diagnostiziert werden können, werden sie meistens bei der Geburt entdeckt und können mit anderen Erkrankungen wie Wirbelsäulendeformitäten und angeborenen Herzerkrankungen in Verbindung gebracht werden. Eine Rekonstruktion ist erforderlich, und im Säuglingsalter und in der Kindheit können mehrere Operationen erforderlich sein. Mit der rechtzeitigen Diagnose und der richtigen Behandlung haben die meisten Menschen, die mit persistierender Kloake geboren wurden, eine nahezu normale Darm-, Blasen- und Sexualfunktion.