Inhalt
- Was ist die Huntington-Krankheit?
- Vererbung der Huntington-Krankheit
- Genetik der Huntington-Krankheit
- Genetische Testlogistik für die Huntington-Krankheit
- Wie das HD-Gen die Huntington-Krankheit verursacht
Was ist die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch eine schwere Bewegungsstörung und eine fortschreitende Demenz gekennzeichnet ist. Die Huntington-Krankheit beginnt im Durchschnitt im Alter von etwa 40 Jahren und seltener im Teenageralter. Diejenigen, die an der Huntington-Krankheit leiden, haben eine Lebenserwartung von etwa 10 bis 20 Jahren nach Auftreten der Symptome.
Die Erkrankung führt im Verlauf zu einer erheblichen Behinderung und einer erhöhten Abhängigkeit von Pflegekräften. Die Huntington-Krankheit ist eine relativ seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen betroffen ist, wobei die Prävalenz bei Menschen europäischer Herkunft etwas höher ist.
Leider ist die Huntington-Krankheit derzeit nicht heilbar, und diejenigen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wird, haben keine Behandlungsmöglichkeiten außer einer unterstützenden Behandlung, die sich auf die Prävention von Verletzungen und die Vermeidung von Komplikationen wie Unterernährung und Infektionen konzentriert.
Das für die Huntington-Krankheit verantwortliche Gen wurde 1993 entdeckt. Es steht eine Blutuntersuchung zur Verfügung, um festzustellen, ob Sie das Gen tragen.
Der Ausgang der Krankheit und der Mangel an Behandlung sind einer der Gründe, warum Menschen, die die Huntington-Krankheit in der Familie kennen, nach Gentests suchen. Das Erkennen der Krankheit durch Gentests kann Familien helfen, sich auf bevorstehende Schwierigkeiten vorzubereiten, und bei Entscheidungen über die Familienplanung helfen.
Vererbung der Huntington-Krankheit
Einer der Gründe, warum der Gentest für die Huntington-Krankheit so nützlich ist, ist, dass die Erkrankung autosomal dominant ist. Dies bedeutet, dass wenn eine Person nur ein defektes Gen für die Huntington-Krankheit erbt, diese Person sehr wahrscheinlich die Krankheit entwickelt.
Das Huntington-Gen befindet sich auf Chromosom 4. Alle Menschen erben zwei Kopien jedes Gens. Daher haben alle Menschen zwei Kopien von Chromosom 4. Der Grund, warum diese Krankheit als dominant charakterisiert wird, ist, dass nur ein defektes Gen ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen, selbst wenn eine Person ein anderes normales Chromosom hat. Wenn Sie einen Elternteil haben, der an der Krankheit leidet, hat Ihr Elternteil ein Chromosom mit dem Defekt und ein Chromosom ohne den Defekt. Sie und jedes Ihrer Geschwister haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit von Ihrem betroffenen Elternteil zu erben.
Genetik der Huntington-Krankheit
Die Genkodierung besteht aus einer Sequenz von Nukleinsäuren, die Moleküle auf unserer DNA sind, die für die Proteine kodieren, die unser Körper für eine normale Funktion benötigt. Das spezifische Kodierungsdefizit bei der Huntington-Krankheit ist eine Zunahme der Anzahl der Wiederholungen von drei Nukleinsäuren, Cytosin, Adenin und Guanin, im Bereich des ersten Exons des HD Gen. Dies wird als CAG-Wiederholung beschrieben.
Normalerweise sollten wir an diesem bestimmten Ort ungefähr 20 CAG-Wiederholungen haben. Wenn Sie weniger als 26 Wiederholungen haben, wird nicht erwartet, dass Sie die Huntington-Krankheit entwickeln. Wenn Sie zwischen 27 und 35 CAG-Wiederholungen haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie die Krankheit entwickeln, aber Sie laufen Gefahr, die Krankheit an Ihre Nachkommen weiterzugeben. Wenn Sie zwischen 36 und 40 Wiederholungen haben, können Sie die Erkrankung selbst entwickeln. Es wird erwartet, dass Menschen mit über 40 CAG-Wiederholungen die Krankheit entwickeln.
Eine weitere Beobachtung bei diesem genetischen Defekt ist, dass die Anzahl der Wiederholungen häufig mit jeder Generation zunimmt, ein Phänomen, das als Antizipation bezeichnet wird. Wenn Sie beispielsweise einen Elternteil mit 27 CAG-Wiederholungen in der Region haben, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, könnten Sie ein Geschwister mit 31 Wiederholungen haben, und Ihr Geschwister hat möglicherweise ein Kind mit mehr Wiederholungen. Die Bedeutung der Antizipation in der Genetik der Huntington-Krankheit besteht darin, dass von einer Person mit mehr CAG-Wiederholungen erwartet wird, dass sie Symptome der Krankheit früher entwickelt als von einer Person mit weniger Wiederholungen.
Genetische Testlogistik für die Huntington-Krankheit
Der Weg, um auf die Huntington-Krankheit getestet zu werden, führt über eine Blutuntersuchung. Die Genauigkeit des Tests ist sehr hoch. Da die Huntington-Krankheit eine so schwerwiegende Erkrankung ist, wird normalerweise eine Beratung vor und nach Ihren genetischen Testergebnissen empfohlen.
Es gibt einige Strategien, mit denen Ihr Arzt Ihre Testergebnisse besser interpretieren kann. Wenn Sie beispielsweise wissen, dass Sie einen Elternteil mit Huntington-Krankheit haben, kann Ihr Arzt auch Ihren anderen Elternteil testen, um festzustellen, wie die Anzahl der CAG-Wiederholungen auf jedem Ihrer Chromosomen mit der Anzahl der Wiederholungen der Chromosomen Ihrer Eltern verglichen wird . Das Testen von Geschwistern kann auch dazu beitragen, die Ergebnisse ins rechte Licht zu rücken.
Wie das HD-Gen die Huntington-Krankheit verursacht
Das genetische Problem der Huntington-Krankheit, das die CAG wiederholt, führt zu einer Abnormalität bei der Produktion eines Proteins namens Huntingtin-Protein. Es ist nicht ganz klar, was genau dieses Protein bei Menschen ohne Huntington-Krankheit bewirkt. Es ist jedoch bekannt, dass das Huntingtin-Protein bei der Huntington-Krankheit länger als gewöhnlich ist und zur Fragmentierung neigt (in kleinere Abschnitte zerfällt). Es wird angenommen, dass diese Verlängerung oder die daraus resultierende Fragmentierung für Nervenzellen im Gehirn toxisch sein kann.
Die spezifische Region des Gehirns, die von der Huntington-Krankheit betroffen ist, sind die Basalganglien, eine Region tief im Gehirn, von der auch bekannt ist, dass sie für die Parkinson-Krankheit verantwortlich ist. Wie die Parkinson-Krankheit ist auch die Huntington-Krankheit durch Bewegungsprobleme gekennzeichnet, aber die Huntington-Krankheit verläuft schneller, ist tödlich und Demenz ist das häufigste Symptom der Krankheit.
Ein Wort von Verywell
Die Huntington-Krankheit ist eine verheerende Erkrankung, die Menschen im frühen Mittelalter betrifft und innerhalb von 20 Jahren zum Tod führt. Trotz des wissenschaftlichen Verständnisses der Krankheit gibt es leider keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen kann, und keine Heilung für die Krankheit.
Gentests für die Huntington-Krankheit sind ein großer Fortschritt, der bei der Entscheidungsfindung helfen kann. Die Ergebnisse von Gentests können bei der Familienplanung und Vorbereitung auf Behinderung und frühen Tod hilfreich sein.
Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an der Huntington-Krankheit leiden oder erfahren haben, dass die Krankheit in den kommenden Jahren auftreten wird, ist es hilfreich, sich mit Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, um zu verstehen, wie man mit denen umgeht und sich auf diejenigen stützt, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.
Obwohl es derzeit keine Behandlung gibt, schreitet die Forschung voran, und Sie könnten die Teilnahme an einer Forschungsstudie in Betracht ziehen, um mehr über Ihre Optionen zu erfahren und Zugang zu den neuesten sich entwickelnden und aufkommenden therapeutischen Optionen zu erhalten.