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Das Jeune-Syndrom, auch als erstickende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine vererbte Form des Zwergwuchses, der kurze Gliedmaßen, eine kleine Brust und Nierenprobleme hervorruft. Seine Hauptmanifestation ist jedoch Atemnot aufgrund des kleinen Brustkorbs. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 100.000 bis 130.000 Lebendgeburten auftritt und Menschen aller ethnischen Herkunft betrifft.Symptome
Personen mit Jeune-Syndrom haben einige körperliche Merkmale gemeinsam:
- Eine lange, schmale und ungewöhnlich kleine Brust mit reduzierter Lungenkapazität
- Kurze Arme und Beine im Vergleich zum Rumpf und insgesamt kleinwüchsig (kurzgliedriger Zwergwuchs)
- Nierenläsionen, die zu Nierenversagen führen können
Andere Symptome, die Personen mit Jeune-Syndrom haben können, sind:
- Darm-Malabsorption
- Netzhautdegeneration
- Leberprobleme
- Herz- und Kreislaufprobleme
In der frühen Kindheit tritt häufig eine schwere Atemnot auf. In anderen Fällen sind Atemprobleme weniger schwerwiegend und Anomalien der Nieren oder des Magen-Darm-Systems können überwiegen.
Diagnose
Das Jeune-Syndrom wird normalerweise bei der Geburt aufgrund der Brustdeformität und des kurzgliedrigen Zwergwuchses diagnostiziert. Schwerbetroffene Säuglinge leiden unter Atemnot. Mildere Fälle können durch Röntgenaufnahmen des Brustkorbs diagnostiziert werden.
Behandlung
Der wichtigste Bereich der medizinischen Versorgung einer Person mit Jeune-Syndrom ist die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen der Atemwege. Leider sterben viele Säuglinge und Kinder mit dem Syndrom an Atemversagen, das durch eine sehr kleine Brust und wiederholte Infektionen der Atemwege verursacht wird.
In einigen Fällen war die Vergrößerung des Brustkorbs durch eine rekonstruktive Brustoperation erfolgreich bei der Linderung von Atemnot. Diese Operation ist schwierig und riskant und wurde Kindern mit schweren Atembeschwerden vorbehalten.
Personen mit Jeune-Syndrom können auch einen hohen Blutdruck aufgrund einer Nierenerkrankung entwickeln. Ihre Nieren können schließlich versagen, was durch Dialyse oder Nierentransplantation behandelt wird.
Viele Menschen mit Jeune-Syndrom, die das Säuglingsalter überleben, beginnen schließlich, eine normale Brustentwicklung zu haben.
Genetische Beratung
Das Jeune-Syndrom ist eine angeborene autosomal-rezessive Störung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit ein Kind das Syndrom erben kann. Wenn Eltern ein betroffenes Kind zur Welt bringen, bedeutet dies, dass beide Träger sind und dass jedes nachfolgende Kind, das sie haben, eine 25% ige Chance hat, das Syndrom zu erben.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD
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