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Das Maffucci-Syndrom ist eine Erkrankung, die Knochen, Haut und Lymphsystem des Körpers betrifft. Das Hauptmerkmal des Maffucci-Syndroms ist das Auftreten mehrerer gutartiger Knorpeltumoren, so genannter Enchondrome, die in den Knochen des Skeletts auftreten. Neben multiplen Enchondromen ist das Maffucci-Syndrom auch durch das Vorhandensein von rotem oder violettem Wachstum auf der Haut (Hämangiome) und Anomalien des Lymphsystems (Lymphangiome) gekennzeichnet. Das Maffucci-Syndrom ist sehr selten. Seit der ersten Beschreibung des Zustands Ende des 19. Jahrhunderts wurden weniger als 200 Fälle gemeldet. Die Ollier-Krankheit, eine verwandte Erkrankung, tritt bei etwa einem von 100.000 Menschen auf.Symptome
Die Symptome, die als Folge des Maffucci-Syndroms auftreten, können in drei Komponenten unterteilt werden: Skelettanomalien, Hautanomalien und lymphatische Anomalien.
Skelettanomalien
Die gefundenen Skelettanomalien sind das Ergebnis der Bildung multipler Enchondrome im gesamten Skelett. Ein Enchondrom tritt auf, wenn Knorpelzellen innerhalb oder neben dem Knochen wachsen.
Diese knöchernen Anomalien können Deformitäten, Verkürzung der Gliedmaßen und Vorsprünge aus dem Knochen verursachen. Sie treten am häufigsten in den Gliedmaßen auf, insbesondere in den Händen und Füßen. Enchondrome können jedoch auch im Schädel, in den Rippen und in den Wirbeln auftreten.
Bei den meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom wird mindestens eines ihrer Enchondrome im Laufe ihres Lebens krebsartig.
Infolge der Skelettanomalien ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Maffucci-Syndrom eine Kleinwuchsform haben, und häufig besteht eine gewisse Muskelschwächung. Die Muskelschwächung kann subtil sein und ist möglicherweise nicht spürbar.
Hautanomalien
Das Maffucci-Syndrom unterscheidet sich von der Ollier-Krankheit, die ebenfalls mehrere Enchondrome verursacht, durch das Vorhandensein von Hämangiomen.
Ein Hämangiom ist ein abnormales Gewirr von Blutgefäßen, das in der Haut auftritt und rötliches oder violettes Wachstum verursacht. Diese Hämangiome können in der gesamten Haut des Körpers auftreten.
Das Hämangiom ist häufig das erste Anzeichen eines Maffucci-Syndroms, das erkannt wird, bevor eines der Enchondrome entdeckt wird.
Lymphatische Anomalien
Schließlich können lymphatische Anomalien im ganzen Körper auftreten. Ähnlich wie bei den Hämangiomen werden diese Verwicklungen von Lymphgefäßen als Lymphangiome bezeichnet.
Ein Lymphangiom kann zu einer abnormalen Zirkulation der Lymphflüssigkeit führen, was zu einer Schwellung der Extremitäten führt. Menschen mit Lymphblockaden können Ödeme an den Extremitäten haben, bei denen Flüssigkeit Schwellungen verursacht, die am häufigsten an Füßen und Knöcheln auftreten.
Schmerz- und Maffucci-Syndrom
Keine dieser Anomalien sollte erhebliche Schmerzen oder Beschwerden verursachen. Wenn bei Menschen mit Maffucci-Syndrom Schmerzen auftreten, gibt es einige mögliche Gründe, die jeweils von einem Arzt untersucht werden sollten.
Die häufigsten Gründe für das Auftreten von Schmerzen sind, dass das Enchondrom entweder Druck auf eine umgebende Sehne, einen Nerv oder eine andere Weichteilstruktur ausübt oder dass das Enchondrom eine Schwächung des Knochens verursacht hat, was zu einer Anfälligkeit für Frakturen führt. Wenn der Knochen schwach und signifikant ist, können selbst Verletzungen mit niedriger Energie zu einem Problem führen, das als pathologische Fraktur bezeichnet wird.
Schmerz kann auch ein Zeichen für die Entwicklung einer Transformation des gutartigen Enchondroms in ein potenziell krebsartiges Chondrosarkom sein.
Menschen mit Maffucci-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten, einschließlich Eierstockkrebs und Leberkrebs. Diese Krebsarten haben unterschiedliche Symptome und erfordern eine unterschiedliche Behandlung.
Ursachen
Die Ursache des Maffucci-Syndroms ist das Ergebnis einer genetischen Mutation, die während der Entwicklung des Fötus auftritt. Da die genetische Mutation früh in der Entwicklung auftritt, wird sie an viele Zellen im ganzen Körper weitergegeben, was zu multiplen Enchondromen, Hämangiomen und Lymphangiomen führt.
Das Maffucci-Syndrom ist keine Erbkrankheit und wird nicht über Familien weitergegeben.
Diagnose
Die Diagnose des Maffucci-Syndroms wird im Allgemeinen früh im Leben gestellt. Während der Zustand bei der Geburt möglicherweise nicht bemerkt wird, werden irgendwann in der frühen Kindheit die Symptome des Maffucci-Syndroms offensichtlich.
Hämangiome werden typischerweise auf der Haut bemerkt und weisen eine abnormale Verfärbung auf; Dies ist oft das erste Anzeichen eines Maffucci-Syndroms.
Enchondrome können im Allgemeinen entlang des Skeletts gefühlt oder gesehen werden. Diese machen sich am deutlichsten in den Händen und Füßen bemerkbar, wo sie auch am häufigsten vorkommen.
Der Test kann verwendet werden, um die mit diesem Zustand verbundenen Tumoren zu bewerten. Diese Tests können Röntgenstrahlen, CAT-Scans, MRTs und andere bildgebende Untersuchungen umfassen. Oft werden diese Tests wiederholt, um das Wachstum und die mögliche maligne Transformation dieser Tumoren zu bewerten.
Behandlung
Es gibt keine Möglichkeit, das Maffucci-Syndrom zu verhindern. Die Behandlung der Störung konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen im Zusammenhang mit multiplen Enchondromen. In dieser Situation müssen Enchondrome häufig behandelt werden, da sie die Skelett- und Gelenkfunktion beeinträchtigen können.
Wenn ein Enchondrom groß genug wird, kann es außerdem den Knochen schwächen, was zur Anfälligkeit für pathologische Frakturen führt. Wenn Bedenken bestehen, dass der Knochen am Wochenende erheblich ist, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise die Entfernung des Knochenwachstums und die Stabilisierung des Knochens.
Bei Menschen mit Maffucci-Syndrom ist eine genaue Beobachtung der Enchondrome erforderlich.
Aufgrund der Natur dieser spezifischen genetischen Erkrankung ist die Wahrscheinlichkeit einer malignen Transformation im Laufe des Lebens eines Menschen hoch, und einige Forscher haben spekuliert, dass die Wahrscheinlichkeit, dass mindestens ein Enchondrom im Laufe seines Lebens zu einem krebsartigen Chondrosarkom wird, fast 100% beträgt bei Menschen mit Maffucci-Syndrom.
Ein Wort von Verywell
Das Maffucci-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch die Bildung mehrerer Knorpeltumoren im Skelett und von Blutgefäßtumoren unter der Haut gekennzeichnet ist. Dieser Zustand tritt als Ergebnis einer genetischen Mutation früh in der fetalen Entwicklung auf.
Während nichts getan werden kann, um den Zustand zu verhindern, können die Symptome behandelt werden. Menschen mit Maffucci-Syndrom haben möglicherweise eine kürzere Statur und einige Skelettbeschränkungen, können aber ansonsten ein gesundes Leben führen. Es gibt jedoch ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten im späteren Leben, das genau überwacht werden muss.
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