Was ist Muskeldystrophie?

Inhalt

• Arten von Muskeldystrophie
• Muskeldystrophie Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung

Muskeldystrophie (MD) stellt eine Gruppe von neun vererbten Muskelstörungen dar, die eine Kombination aus Muskelschwäche und Muskelschwund beinhalten, obwohl einige Arten der Krankheit auch andere Merkmale aufweisen. MD kann im Säuglingsalter oder in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Die Diagnose beginnt normalerweise mit der Bewertung der eigenen Symptome, wird jedoch erst nach signifikanten Tests bestätigt. Obwohl keine Heilung für Muskeldystrophie bekannt ist, können Behandlungen das Fortschreiten verlangsamen und die Symptome verbessern.

Obwohl MD als selten gilt, ist es ein bekannter Name geworden, vor allem aufgrund des Labor Day Telethon der Muscular Dystrophy Association, der viele Jahre lang von Jerry Lewis veranstaltet wurde und von 1966 bis 2015 lief.

Arten von Muskeldystrophie

Die neun MD-Subtypen können beeinflussen, welche Körperteile in welchem ​​Ausmaß und wie schnell betroffen sind. Sie sind:

• Duchenne-Muskeldystrophie:Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter. Die Symptome beginnen typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr. Sie betrifft hauptsächlich Jungen, obwohl Mädchen leicht betroffen sein können. DMD betrifft ungefähr 1 von 3.500 männlichen Lebendgeburten (ungefähr 20.000 neue Fälle pro Jahr) und betrifft Kinder aller ethnischen Herkunft.
• Becker-Muskeldystrophie:Diese Form ähnelt DMD, beginnt jedoch später und schreitet langsamer voran.
• Myotonische Muskeldystrophie: Auch als Steinert-Krankheit oder MMD bekannt, ist dies die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Sie beginnt mit Muskelschwäche im Gesicht und geht dann zu den Füßen und Händen über. Eine Frau mit myotonischer MD kann ein Kind mit einer angeborenen Form der Krankheit zur Welt bringen.
• Angeborene Muskeldystrophie:Die angeborene Muskeldystrophie stellt eine Gruppe von Muskeldystrophien dar, die bei der Geburt vorliegen. Diese Form der MD kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen.
• Muskeldystrophie des Extremitätengürtels:Die Muskeldystrophie der Extremitätengürtel beginnt im Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter beider Geschlechter und beginnt in den Hüften.
• Facioscapulohumeral Muskeldystrophie:Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH MD) beginnt im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter und betrifft beide Geschlechter. FSH MD betrifft hauptsächlich die Muskeln des Gesichts, der Schulterblätter und der Oberarme.
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie:Die okulopharyngeale Muskeldystrophie beginnt im Allgemeinen im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt und betrifft Augen und Rachen.
• Distale Muskeldystrophie:Die distale Muskeldystrophie umfasst eine Reihe von Muskelerkrankungen, die im Erwachsenenalter beginnen und hauptsächlich die Gliedmaßen betreffen.
• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie:Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine weniger häufige Form der MD im Kindesalter, von der vorwiegend Jungen betroffen sind. Die Schwäche ist weniger schwerwiegend als bei DMD.

Muskeldystrophie Symptome

Progressive Muskelschwäche ist das charakteristische Symptom für alle Arten von Muskeldystrophie, obwohl die betroffenen Muskeln je nach Alter, Art der MD und der Dauer der Erkrankung variieren können.

Im Allgemeinen beginnen die Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie typischerweise zwischen der frühen Kindheit und dem Teenageralter, können jedoch bei einigen Formen der Krankheit, wie z. B. der facioscapulohumeralen MD, im frühen Erwachsenenalter beginnen.

Manchmal scheinen kleine Kinder mit Muskeldystrophie eine Verzögerung bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten zu haben oder bestimmte Meilensteine ​​aufgrund solcher Mängel zu verfehlen.

Während Muskelschwäche der Haupteffekt der Erkrankung ist, treten die auffälligsten Symptome auf, wenn eine Person versucht, mehrere belastende Muskeln gleichzeitig zu verwenden. Muskelschwäche betrifft im Allgemeinen die großen Muskeln des Rumpfes und nicht die kleinen Muskeln der Finger oder Zehen. Aus diesem Grund sind die Symptome in den frühen Stadien möglicherweise nicht offensichtlich.

Frühe Symptome können sein:

• Fallen
• Beim Gehen watscheln
• Schwierigkeiten, von einer sitzenden in eine stehende Position zu gelangen
• Zehen laufen

Spätere Symptome können sein:

• Kurzatmigkeit
• Muskelsteifheit
• Ersticken beim Schlucken

Die unvollständige Muskelstruktur der Muskeldystrophie verursacht Schwäche und führt im Laufe der Zeit zu Muskelatrophie (Muskelverlust). Oft ersetzen Fettzellen den Muskel, wodurch die Muskeln normal oder sogar groß erscheinen, obwohl sie wirklich kleiner als normal sind.

Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie

Ursachen

Muskeldystrophie wird durch den Mangel an bestimmten Proteinen verursacht, die für die Muskelstruktur und -funktion benötigt werden. Insbesondere werden viele der MD-Typen durch einen Mangel an oder einen Defekt an Dystrophin verursacht, einem Protein, das zur Optimierung der Muskelfunktion beiträgt.

Die meisten Arten von Muskeldystrophie sind X-chromosomale Erbkrankheiten, was bedeutet, dass sie häufiger bei Jungen auftreten, die die Krankheit von ihren Müttern erben.

Frauen haben zwei X-Chromosomen, von denen jedes die Krankheit übertragen kann. Wenn eines der Chromosomen einer Frau für eine normale Muskelproteinproduktion kodiert, das andere jedoch nicht, hat sie möglicherweise überhaupt keine Symptome von MD (dasselbe gilt für ihre Tochter). Da jedoch alle Jungen das X ihrer XY-Chromosomenpaarung von ihren Müttern erben, manifestieren sie die Krankheit, wenn das X, das sie erben, defekt ist.

Forscher haben mehr als 30 Gene entdeckt, die für die Entstehung verschiedener Arten von MD verantwortlich sind, und Gentests können relevante Genvarianten bewerten und bewerten, ob Frauen mit einer Familienanamnese bestimmter Formen der Krankheit Träger sind.

Ursachen und Risikofaktoren der Muskeldystrophie

Diagnose

Insbesondere DMD basiert normalerweise auf der Entwicklung der Symptome in den Vorschuljahren des Kindes. Eltern oder Lehrer bemerken, dass der Junge Schwierigkeiten hat, Treppen zu steigen oder mit anderen Kindern Schritt zu halten.

Das National Institute of Health (NIH) listet mehrere Tests auf, mit denen ein Gesundheitsdienstleister MD diagnostizieren und den Typ bestimmen kann. Diese Tests umfassen:

• Blutuntersuchungen: Diese werden verwendet, um bestimmte Enzyme zu messen, die mit dem Abbau von Muskelfasern zusammenhängen. Beispielsweise kann ein Bluttest auf Kreatinkinase (CK oder CPK) erhöhte Spiegel zeigen, die 10- bis 100-mal höher als normal sind. Dieser Test zeigt an, dass Muskelschäden auftreten, bestätigt jedoch nicht die Diagnose.
• EMG: Dieser Test misst die Reaktion des Muskels auf Nervenstimulation und ist sehr hilfreich, um zu bestätigen, dass die Schwäche des Patienten auf einen Muskel und nicht auf ein Nervenproblem zurückzuführen ist.
• Muskelbiopsien können durchgeführt werden, so dass Muskelgewebe unter einem Mikroskop untersucht werden kann.
• Neurologische Tests können helfen, das Vorhandensein anderer neurologischer Störungen auszuschließen. Darüber hinaus können neurologische Tests Muskelschwäche, Reflexe, Koordination und mehr bewerten.
• Herztests können verwendet werden, um Informationen darüber zu sammeln, ob eine Beeinträchtigung der Herzfunktion vorliegt oder nicht, was eine Komplikation der MD sein kann.
• Übungsbeurteilungen können durchgeführt werden, um die Stärke und Atmungsfunktion einer Person zu überprüfen.
• Bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall können verwendet werden, um Bilder aufzunehmen und Erkenntnisse über die Qualität und Dichte von Muskelgewebe zu gewinnen.

Wie Muskeldystrophie diagnostiziert wird

Behandlung

Behandlungen für Muskeldystrophie zielen darauf ab, Menschen so lange wie möglich stark und mobil zu halten und andere Zustände zu behandeln, die sich infolge einer Schwächung des Bewegungsapparates entwickeln können.

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Medikamente

Medikamente wie Steroide und andere Immunsuppressiva können verwendet werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Energie zu verbessern und die Symptome zu lindern, aber sie können schwerwiegende Nebenwirkungen haben, wenn sie über einen längeren Zeitraum eingenommen werden. Antikonvulsiva können verwendet werden, um Anfälle zu reduzieren und Muskelkrämpfe zu verringern.

Wenn ein überlappender Zustand vorliegt, z. B. ein Herzproblem oder eine Infektion, kann ein Gesundheitsdienstleister Herzmedikamente oder Antibiotika verschreiben. Darüber hinaus hat die Food and Drug Administration (FDA) für Menschen, bei denen DMD diagnostiziert wurde, Eteplirsen oder Exondys 51 zugelassen, ein Medikament, das speziell zur Behandlung von Patienten mit einer genetischen Variante empfohlen wird, die zu einem Dystrophin-Proteinmangel führt.

Therapie

Körper-, Arbeits-, Sprach- und Atemtherapien können dazu beitragen, dass Menschen ihre Bewegungsfreiheit, Mobilität, Aktivitäten des täglichen Lebens, Sprache und Kommunikation, Schlucken und Lungenfunktion beibehalten. Darüber hinaus können einige Therapeuten Hilfsmittel wie z Zahnspangen, Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle zur Unterstützung geschwächter Muskeln.

Operation

Das NIH berichtet, dass Patienten mit MD möglicherweise operiert werden müssen, um eine Vielzahl von Problemen zu beheben. Die Arten von Operationen können das Einsetzen eines Herzschrittmachers bei Vorliegen von Herzproblemen und eine Operation zur Verbesserung der Ausrichtung der Wirbelsäule bei einer Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) umfassen ) stört die Atmung und die Operation, um Katarakte aus den Augen zu entfernen und das Sehvermögen zu verbessern. In Fällen von DMD benötigen einige Patienten möglicherweise einen Tracheotomietubus, der aufgrund der Schwere der Atemprobleme chirurgisch in ihre Luftröhre (Luftröhre) eingesetzt wird, und einige benötigen möglicherweise eine Atemschutzmaske.

Wie Muskeldystrophie behandelt wird

Ein Wort von Verywell

Eine Diagnose von MD zu erhalten, kann unglaublich überwältigend sein. Obwohl es derzeit keine Heilung für MD gibt, hat die medizinische Gemeinschaft große Fortschritte beim Verständnis der Krankheit und bei der Verbesserung der Lebenserwartung und Lebensqualität der Menschen gemacht, die damit leben. Unabhängig davon, ob bei Ihnen oder einem geliebten Menschen MD diagnostiziert wurde (oder Sie möchten einfach mehr darüber erfahren), sollten Sie sich mit möglichst vielen Informationen ausstatten, damit Sie Entscheidungen treffen können, die für Sie und die Gesundheitsversorgung Ihrer Familie richtig sind.

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