Osteogenesis Imperfecta ist eine Sprödknochenerkrankung

Posted on
Autor: Eugene Taylor
Erstelldatum: 13 August 2021
Aktualisierungsdatum: 7 November 2024
Anonim
Osteogenesis Imperfecta ist eine Sprödknochenerkrankung - Medizin
Osteogenesis Imperfecta ist eine Sprödknochenerkrankung - Medizin

Inhalt

Osteogenesis Imperfecta (OI), allgemein als Sprödknochenkrankheit bezeichnet, ist eine Krankheit, die einen Defekt bei der Produktion von Kollagenprotein verursacht. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das den Körper unterstützt. Betrachten Sie es als das Gerüst, auf dem der Körper aufgebaut ist. Es gibt verschiedene Arten von Kollagen, von denen das häufigste Kollagen Typ I ist. Kollagen Typ I kommt im Knochen, in der Sklera des Auges, in den Bändern und in den Zähnen vor. Osteogenesis imperfecta tritt auf, wenn ein Defekt in der Kollagenproduktion vom Typ I vorliegt.

Symptome

Typische Probleme bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta sind Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, Skoliose, Zahnfehler, Hörstörungen, bläuliche Sklera und lose Bänder. Osteogenesis imperfecta wird häufiger als spröde Knochenerkrankung bezeichnet, da diese Kinder häufig diagnostiziert werden, nachdem sie mehrere Knochenbrüche erlitten haben.

Die Symptome der Osteogenesis imperfecta variieren stark zwischen den Individuen. Einige Kinder werden sehr früh im Leben diagnostiziert, während andere schwieriger sein können, den Zustand zu erkennen. Mehrfachfrakturen aufgrund von Verletzungen mit niedriger Energie sollten den Verdacht auf eine Grunderkrankung wie Osteogenesis imperfecta erwecken.


Traditionell wurde Osteogenesis imperfecta in eine von vier Hauptkategorien eingeteilt:

  • Tippe I: mildeste Form; gesehen bei Kindern im Vorschulalter
  • Typ II: bei der Geburt tödlich
  • Typ III: bei der Geburt gesehen; viele Frakturen; oft nicht in der Lage zu gehen
  • Typ IV: Schweregrad zwischen Typ I und Typ III

In den letzten zehn Jahren wurden auch zusätzliche Arten der Osteogenese beschrieben. Derzeit gibt es 8 Subtypen von Osteogenesis imperfecta.

Ursachen

Osteogenesis imperfecta beruht auf einer genetischen Mutation im Gen, die den Körper zur Produktion von Kollagen anleitet. Osteogenesis imperfecta kann entweder von einem Elternteil mit der Krankheit weitergegeben werden oder als spontane Mutation bei einem Kind auftreten. Die meisten Fälle von Osteogenesis imperfecta, die von den Eltern übertragen werden, sind auf eine dominante Mutation zurückzuführen, die von einem Elternteil mit Osteogenesis imperfecta stammt, obwohl eine kleine Anzahl von Fällen auf rezessive Mutationen zurückzuführen ist und von einem Gen beider Elternteile stammt, von denen keines die Krankheit.


Behandlung

Derzeit ist keine Heilung für Osteogenesis imperfecta bekannt. Das Hauptaugenmerk der Behandlung liegt auf der Vorbeugung von Verletzungen und der Erhaltung gesunder Knochen. Es ist von grundlegender Bedeutung, sicherzustellen, dass Kinder mit Osteogenesis imperfecta sich nahrhaft ernähren, regelmäßig Sport treiben und ein gesundes Gewicht halten. Oft benötigen Kinder mit Osteogenesis imperfecta ambulante Hilfsmittel, Zahnspangen oder Rollstühle.

Die chirurgische Behandlung von Osteogenesis imperfecta hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Alter des Patienten ab. Bei sehr kleinen Kindern werden viele Frakturen gleich behandelt, als ob das Kind keine Grunderkrankung hätte. Die chirurgische Stabilisierung von Frakturen wird jedoch bereits in jungen Jahren häufiger.

Knochenbrüche bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta werden häufig operiert, um die Knochen zu stabilisieren und Missbildungen vorzubeugen. Intramedulläres Rodding, bei dem ein Metallstab in der hohlen Mitte des Knochens platziert wird, wird häufig verwendet, um den zerbrechlichen Knochen zu stützen und eine Deformität des Knochens zu verhindern. Skoliose wird normalerweise aggressiv behandelt, da das Problem bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta tendenziell fortschreitet.


Die Rolle von Medikamenten bei der Behandlung von Osteogenesis imperfecta entwickelt sich weiter, aber neuere Studien zeigen einen Vorteil der Behandlung mit Bisphosphonaten und Kalziumpräparaten. Das Grundprinzip ist, dass diese Behandlungen den Knochen stärken und die Häufigkeit von Frakturen verringern. Es werden auch Forschungen zum Einsatz von Wachstumshormonen und Gentherapien durchgeführt.