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Das Seckel-Syndrom ist eine vererbte Form des ursprünglichen Zwergwuchses, was bedeutet, dass ein Säugling sehr klein anfängt und nach der Geburt nicht normal wächst. Während Personen mit Seckel-Syndrom in der Regel verhältnismäßig groß sind, haben sie eine deutlich geringe Kopfgröße. Geistige Behinderung ist ebenfalls häufig.Trotz einer Reihe von körperlichen und geistigen Herausforderungen, denen sich eine Person mit Seckel-Syndrom gegenübersieht, ist bekannt, dass viele Menschen weit über 50 Jahre alt sind.
Ursachen
Das Seckel-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit genetischen Mutationen auf einem von drei verschiedenen Chromosomen verbunden ist.Es wird als äußerst selten angesehen, da seit 1960 kaum mehr als 100 Fälle gemeldet wurden. Viele Kinder, bei denen das Seckel-Syndrom diagnostiziert wurde, wurden von Eltern geboren, die eng verwandt (konsanguin) sind, beispielsweise mit ersten Cousins oder Geschwistern.
Das Seckel-Syndrom ist eine rezessive genetische Störung, dh es tritt nur auf, wenn ein Kind von jedem Elternteil das gleiche abnormale Gen erbt. Wenn das Kind ein normales und ein abnormales Gen erhält, ist das Kind ein Träger des Syndroms, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome.
Wenn beide Elternteile die gleiche chromosomale Mutation für das Seckel-Syndrom haben, beträgt das Risiko, ein Baby mit Seckel-Syndrom zu bekommen, 25 Prozent, während das Risiko, einen Träger zu bekommen, 50 Prozent beträgt.
Eigenschaften
Das Seckel-Syndrom ist durch eine ungewöhnlich langsame Entwicklung des Fötus und ein niedriges Geburtsgewicht gekennzeichnet. Nach der Geburt erfährt das Kind ein langsames Wachstum und eine langsame Knochenreifung, was zu einer geringen, aber proportionalen Statur führt (im Gegensatz zu kurzgliedrigem Zwergwuchs oder Achondroplasie). Personen mit Seckel-Syndrom weisen unterschiedliche körperliche und entwicklungsbedingte Merkmale auf, darunter:
- Sehr kleine Größe und Gewicht bei der Geburt (durchschnittlich 3,3 Pfund)
- Extrem kleine, proportionale Statur
- Ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
- Ein schnabelartiger Vorsprung der Nase
- Schmales Gesicht
- Missgebildete Ohren
- Ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Geistige Behinderung, oft schwerwiegend mit einem IQ von weniger als 50
Andere Symptome können ungewöhnlich große Augen, ein hochgewölbter Gaumen, Zahnfehlbildungen und andere Knochendeformitäten sein. Häufig treten auch Bluterkrankungen wie Anämie (niedrige rote Blutkörperchen), Panzytopenie (nicht genügend Blutkörperchen) oder akute myeloische Leukämie (eine Art von Blutkrebs) auf.
In einigen Fällen können die Hoden bei Männern nicht in den Hodensack absteigen, während Frauen möglicherweise eine abnormal vergrößerte Klitoris haben. Darüber hinaus können Menschen mit Seckel-Syndrom übermäßiges Körperhaar und eine einzige tiefe Falte über den Handflächen haben (bekannt als Affenfalte).
Diagnose
Die Diagnose des Seckel-Syndroms basiert fast ausschließlich auf körperlichen Symptomen. Röntgenstrahlen und andere Bildgebungsinstrumente (MRT, CT) können erforderlich sein, um sie von anderen ähnlichen Bedingungen zu unterscheiden. Derzeit gibt es keinen spezifischen Labor- oder Gentest für das Seckel-Syndrom. In einigen Fällen kann eine endgültige Diagnose erst gestellt werden, wenn das Kind älter wird und die charakteristischen Symptome auftreten.
Behandlung und Management
Die Behandlung des Seckel-Syndroms konzentriert sich auf alle auftretenden medizinischen Probleme, insbesondere auf Bluterkrankungen und strukturelle Deformitäten. Geistig behinderte Menschen und ihre Familien müssen angemessene soziale Unterstützung und Beratung erhalten.