Inhalt
- Was ist spondyloepiphysäre Dysplasie tarda?
- Was sind die Symptome einer spondyloepiphysären Dysplasie tarda?
- Orthopädische Erkrankungen bei Patienten mit spondyloepiphysärer Dysplasie Tarda
- Diagnose der spondyloepiphysären Dysplasie Tarda
- Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie Tarda
Was ist spondyloepiphysäre Dysplasie tarda?
Spondyloepiphysäre Dysplasia tarda ist eine X-chromosomale genetische Störung, was bedeutet, dass Männer häufiger und schwerer betroffen sind. Es tritt in der Kindheit (um das 4. Lebensjahr) oder sogar im Erwachsenenalter auf und kann zuerst als Perthes-Krankheit diagnostiziert werden, die auftritt, wenn die Blutversorgung des abgerundeten Kopfes des Oberschenkelknochens unterbrochen wird.
Dieser Zustand unterscheidet sich von der spondyloepiphysären Dysplasia congenita aufgrund seiner milderen Merkmale. Bei spondyloepiphysärer Dysplasia tarda sind nur die großen Gelenke und die Wirbelsäule betroffen.
Was sind die Symptome einer spondyloepiphysären Dysplasie tarda?
Kinder mit spondyloepiphysärer Dysplasie tarda sind kürzer als der Durchschnitt, aber ihre Armspanne ist länger als ihre Größe. Als Erwachsene können sie 60 Zoll oder größer werden.
Rücken-, Hüft- und Knieschmerzen sind häufig.
Orthopädische Erkrankungen bei Patienten mit spondyloepiphysärer Dysplasie Tarda
Orthopädische Zustände, die als Folge einer spondyloepiphysären Dysplasie tarda auftreten können, variieren sogar innerhalb einer Familie mit dieser Erkrankung. Einige Fälle sind so mild, dass niemals eine Diagnose gestellt wird.
Einige häufige orthopädische Erkrankungen im Zusammenhang mit spondyloepiphysärer Dysplasie tarda sind:
- Skoliose. Seitliche Krümmung der Wirbelsäule
- Instabilität des Gebärmutterhalses
- Hüftprobleme. Fehlausrichtung und unvollständige Abdeckung der Femurköpfe sowie frühe Arthritis
Diagnose der spondyloepiphysären Dysplasie Tarda
Ein Arzt stellt eine Diagnose der spondyloepiphysären Dysplasie tarda mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnoseverfahren können umfassen:
- Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, des Beckens und der unteren Extremitäten
- Arthrogramme. Injektion von Farbstoff in die Hüften zur Beurteilung des Knorpels für eine präoperative Beurteilung
Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie Tarda
Die Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie tarda variiert in Abhängigkeit von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen und kann Folgendes umfassen:
- Wirbelsäulenfusion bei Skoliose
- Zervixfusion bei Instabilität
- Osteotomie (Durchschneiden von Knochen) bei Hüftproblemen
- Totaler Hüftersatz in einem früheren Alter