Von Hippel-Lindau (VHL)

Inhalt

• VHL-Syndrom: Was Sie wissen müssen
• VHL-Syndrom und das VHL-Gen
• Symptome des VHL-Syndroms
• Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom
• VHL-Syndrom-Diagnose
• Behandlung des VHL-Syndroms

Das Von Hippel-Lindau (VHL) -Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen namens VHL-Gen verursacht wird. Wenn Sie an einem VHL-Syndrom leiden, besteht ein höheres Risiko für die Entwicklung bestimmter Tumoren.

VHL-Syndrom: Was Sie wissen müssen

• Das VHL-Syndrom betrifft einen von 36.000 Menschen.
• Da das VHL-Syndrom genetisch bedingt ist, besteht die Möglichkeit, dass auch Ihre Verwandten die Mutation haben.
• Achtzig Prozent der Fälle werden von einem Elternteil mit VHL-Syndrom geerbt.
• Fortschritte in der Tumordetektion haben die Behandlung des VHL-Syndroms erheblich verbessert. Ihr Gesundheitsteam wird Sie und Ihre Familie überwachen, um eine optimale Gesundheit zu gewährleisten.

VHL-Syndrom und das VHL-Gen

Jeder hat das VHL-Gen. Normalerweise reguliert es das Zellwachstum und die Zellteilung, aber wenn das Gen beeinträchtigt ist, bleiben die Zellen unkontrolliert und können leichter mutieren. Dies verursacht das VHL-Syndrom. Aus diesem Grund entwickeln Menschen mit einem fehlerhaften VHL-Gen eher Tumore.

Symptome des VHL-Syndroms

Das VHL-Syndrom selbst weist häufig keine Symptome auf, aber bestimmte Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom können erkennbare Anzeichen aufweisen.

Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom

• Hämangioblastome: Dies sind die häufigsten mit dem VHL-Syndrom assoziierten Tumoren. Hämangioblastome sind zwar gutartig (nicht krebsartig), können jedoch gefährlich sein, wenn sie gegen andere Körperteile drücken oder reißen. Sie treten typischerweise in der Wirbelsäule, im Gehirn oder im Auge auf. Die Symptome hängen davon ab, wo sich der Tumor bildet, umfassen jedoch:
• Gleichgewichtsstörungen
• Sehstörung
• Muskelschwäche
• Kopfschmerzen
• Rückenschmerzen
• Nackenschmerzen
• Nierenzellkarzinome: Das Nierenzellkarzinom ist ein bösartiger (krebsartiger) Nierentumor. Zu den Symptomen von Nierenkrebs gehören:
  • Blut im Urin
  • Ein Klumpen oder Wachstum an der Seite oder am unteren Rücken
  • Fieber
  • Gewichtsverlust
  • Rückenschmerzen
  • Verminderter Appetit
  • Ermüden
• Nierenzysten: Nierenzysten sind gutartige Nierenwachstum. Nierenzysten verursachen selten Symptome, aber wenn sie auftreten, sind die folgenden am häufigsten:
• Blut im Urin
• Bauchschmerzen
• Bluthochdruck
• Phäochromozytome: Das Phäochromozytom ist ein bösartiger Tumor der Nebenniere. Symptome sind:
• Bluthochdruck
• Schneller Puls
• Herzklopfen
• Kopfschmerzen
• Übelkeit
• Feuchte Haut
• Tremor
• Angst
• Endolymphatische Sacktumoren: Endolymphatische Sacktumoren sind bösartige Tumoren des Innenohrs. Unbehandelt können sie zu dauerhaftem Hörverlust führen. Symptome sind:
• Schwerhörigkeit
• Tinnitus (Ohrensausen)
• Schwindel (Schwindel)
• Gesichtslähmung
• Neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse: Ein neuroendokriner Pankreastumor ist ein Krebs, der sich in den hormonproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse bildet. Die Symptome von neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse variieren stark, je nachdem, welches Hormon betroffen ist.

VHL-Syndrom-Diagnose

Da Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom so selten sind, reicht das Vorhandensein eines Tumors normalerweise aus, um Gentests zu rechtfertigen. Für diesen Test wird lediglich eine Blutprobe benötigt. Genetisches Material aus Ihrem Blut wird analysiert, um Mutationen im VHL-Gen festzustellen.

Kinder mit einer Familienanamnese des VHL-Syndroms können in der Gebärmutter (während der Schwangerschaft) oder nach der Geburt getestet werden. Es ist wichtig, dass Babys frühzeitig diagnostiziert werden, damit ihre Kinderärzte mit dem richtigen Screening beginnen können.

Behandlung des VHL-Syndroms

Die VHL-Mutation kann nicht repariert werden, aber die Komplikationen des VHL-Syndroms können mit häufiger Überwachung behandelt werden. Wenn Tumore früh erkannt werden, ist die Behandlung oft erfolgreicher.

Überwachung des VHL-Syndroms

Um sicherzustellen, dass das Wachstum des VHL-Syndroms erkannt wird, bevor sich Symptome entwickeln, wird Ihr Arzt einen jährlichen Screening-Zeitplan empfehlen.

VHL-Screening bei Erwachsenen

• Körperliche Untersuchung (jährlich)
• Blutdruckkontrolle (jährlich)
• Augenuntersuchung (jährlich)
• Urinanalyse (jährlich)
• MRT-Untersuchung von Gehirn und Wirbelsäule (alle zwei Jahre)
• MRT-Scan des Abdomens (alle zwei Jahre)
• Hörtest (alle zwei Jahre)