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Alpha-Thalassämie ist eine angeborene Anämie, bei der der Körper keine normale Menge an Hämoglobin produzieren kann. Hämoglobin A (das Haupthämoglobin bei Erwachsenen) enthält zwei Alpha-Globin-Ketten und zwei Beta-Globin-Ketten. Bei Alpha-Thalassämie ist die Anzahl der Alpha-Globen reduziert.Typen
- Alpha-Thalassämie-Minima (stiller Träger) treten auf, wenn ein Alpha-Globin-Gen verloren geht.
- Alpha-Thalassämie minor (oder Merkmal) tritt auf, wenn zwei Alpha-Globin-Gene verloren gehen. Es gibt zwei Formen. Wenn sich die beiden verlorenen Alpha-Globin-Gene auf demselben Chromosom befinden, wird 16 aufgerufen cisWenn jedoch auf jeder Kopie von Chromosom 16 ein Alpha-Globin-Gen fehlt, wird dies genannt trans.
- Die Hämoglobin-H-Krankheit (oder Alpha-Thalassämie intermedia) tritt auf, wenn drei Alpha-Globin-Gene nicht funktionieren. In diesem Fall gibt es eine übermäßige Menge an Beta-Globinen. Wenn diese zusammenkommen, heißt es Hämoglobin H.
- Hydrops fetalis tritt auf, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene verloren gehen. Historisch gesehen war dies mit dem Leben unvereinbar. Wenn das Risiko im Voraus bekannt ist, können intrauterine Transfusionen (Transfusionen an den Fötus, während er sich noch in der Gebärmutter befindet) eine erfolgreiche Entbindung ermöglichen. Diese Kinder benötigen nach der Geburt eine chronische Transfusionstherapie und häufig eine Knochenmarktransplantation.
- Hämoglobin H Constant Spring ist eine Variante der Alpha-Thalassämie, bei der zwei Alpha-Globin-Gene verloren gehen und ein Alpha-Globin-Gen mutiert ist.
Wer ist gefährdet?
Alpha-Thalassämie ist häufig mit Asien, Afrika und dem Mittelmeerraum verbunden. In den USA haben ungefähr 30% der Afroamerikaner entweder Alpha-Thalassämie-Minima oder Minor.
Alpha-Thalassämie ist eine Erbkrankheit und erfordert, dass beide Elternteile Träger sind. Eine Person ohne Alpha-Thalassämie sollte vier Alpha-Globin-Gene haben. Das Risiko, ein Kind mit Alpha-Thalassämie zu bekommen, hängt vom Status der Eltern ab. Das trans Die Form der Alpha-Thalassämie minor ist bei Menschen afrikanischer Herkunft häufiger. Das cis bilden häufiger bei Menschen aus Asien oder dem Mittelmeerraum.
Wenn beide Elternteile haben trans Alpha-Thalassämie minor (a- / a-), alle ihre Kinder mit haben trans Alpha-Thalassämie geringfügig. Wenn ein Elternteil eine kleine cis-Alpha-Thalassämie (aa / -) hat und der andere Elternteil hat trans Alpha-Thalassämie minor (a- / a-), sie haben eine 1: 2-Chance, ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit zu bekommen. Ebenso, wenn ein Elternteil hat cis Alpha-Thalassämie minor (aa / -) und der andere Elternteil hat Thalassämie-Minima (aa / a-), sie haben eine 1: 4-Chance, ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit zu bekommen. Hydrops fetalis tritt auf, wenn beide Elternteile haben cis Alpha-Thalassämie geringfügig.
Diagnose
Alpha-Thalassämie-Minima verursachen keine Laborveränderungen bei CBC. Aus diesem Grund wird es als stiller Träger bezeichnet. Dies wird normalerweise vermutet, nachdem ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit geboren wurde. Dies kann nur durch Gentests festgestellt werden.
Gelegentlich wird Alpha-Thalassämie minor auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifiziert, jedoch nicht in allen Fällen. Der Test ist positiv für Hämoglobin Barts oder schnelle Banden. Viele Menschen mit Alpha-Thalassämie minderjährig habe ich keine Ahnung. Dies zeigt sich normalerweise während eines routinemäßigen vollständigen Blutbildes (CBC). Die CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden. Wenn eine Eisenmangelanämie ausgeschlossen und ein Beta-Thalassämie-Merkmal ausgeschlossen ist, hat der Patient im Allgemeinen ein Alpha-Thalassämie-Merkmal. Bei Bedarf kann dies durch Gentests bestätigt werden.
Hämoglobin H kann auch auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifiziert werden. Diese Kinder werden an einen Hämatologen überwiesen, um engmaschig überwacht zu werden. Einige Patienten werden später im Leben während der Aufarbeitung der Anämie identifiziert.
Hydrops fetalis ist keine spezifische Diagnose, sondern ein charakteristisches Merkmal des Ultraschalls bei Neugeborenen. Der Verlust von vier Alpha-Globin-Genen wird während der Aufarbeitung für die Ursache von Hydrops festgestellt.
Behandlungen
Für Alpha-Thalassämie-Minima oder Minor ist keine Behandlung erforderlich. Menschen mit Alpha-Thalassämie minor haben eine lebenslange leichte Anämie.
Transfusionen: Patienten mit Hämoglobin H haben normalerweise eine mittelschwere Anämie, die gut vertragen wird. Gelegentlich sind bei Fieberkrankheiten Transfuionen erforderlich, da der Abbau der roten Blutkörperchen beschleunigt wird. Im Erwachsenenalter sind möglicherweise häufiger Transfusionen erforderlich. Patienten mit Hämoglobin H Constant Spring können eine signifikante Anämie haben und benötigen während ihres Lebens häufige Transfusionen.
Eisenchelat-Therapie:Patienten mit Hämoglobin-H-Krankheit können auch ohne Bluttransfusionen infolge einer erhöhten Eisenaufnahme im Dünndarm eine Eisenüberladung entwickeln. Sie können mit Medikamenten behandelt werden, die als Chelatoren bezeichnet werden, um den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien.