Symptome, Diagnose und Behandlung von Mastozytose

Inhalt

• Risiken, Anzeichen und Symptome einer Mastozytose
• Was kann Symptome bei Mastozytose auslösen?
• Diagnose der Mastozytose
• Behandlungen

Mastozytose ist ein Schluck. Zu hören, dass Sie oder Ihr Angehöriger an einer Krankheit leiden, von der Sie noch nie gehört haben, kann beängstigend sein. Mastozytose kann auch als Mastzellkrankheit bezeichnet werden. Mastzellen sind eine Art weißer Blutkörperchen, die Teil Ihres Immunsystems sind. Sie sind mit dem Basophil verwandt und an Allergien und Anaphylaxie (einer schweren allergischen Reaktion) beteiligt.

Im Wesentlichen ziehen Mastzellen andere Immunzellen bei Bedarf durch Freisetzung von Chemikalien in Gewebebereiche. Wenn sich eine übermäßige Anzahl von Mastzellen in Geweben sammelt, spricht man von Mastozytose. Wenn sich die Mastzellen nur in der Haut ansammeln, spricht man von kutaner Mastozytose. Wenn es in mehreren Organen auftritt, spricht man von systemischer Mastozytose. Die systemische Mastozytose wird als myeloproliferatives Neoplasma angesehen.

Risiken, Anzeichen und Symptome einer Mastozytose

Da Mastozytose eine so seltene Erkrankung ist, ist nicht bekannt, wie viele Menschen sie haben. Männer und Frauen scheinen gleichermaßen betroffen zu sein. Bei Kindern sind die meisten Fälle kutan, während bei Erwachsenen eine systemische Mastozytose häufiger auftritt.

Da Mastozytose in mehreren Organen auftreten kann, können die präsentierenden Symptome stark variieren. Die meisten Symptome treten auf, wenn Mastzellen Histamin und andere Chemikalien freisetzen.

Hautbefunde sind am häufigsten und umfassen:

• Hautausschlag: Es gibt verschiedene Arten von Hautausschlag bei Mastozytose. Manchmal können es braune / braune Bereiche sein, die wie Sommersprossen aussehen. Manchmal sieht es aus wie rote Flecken auf der Haut.
• Juckreiz (Juckreiz): Der Ausschlag kann besonders bei Reizung (gerieben / zerkratzt) oder bei plötzlicher Temperaturänderung (wie heißes Wasser in der Dusche) jucken. Dies nennt man Dariers Zeichen.
• Erröten (rote, warme Haut)
• Blasen

Andere Symptome spiegeln das Organ mit Bereichen der Mastzellinfiltration wider. Gastrointestinale Symptome sind häufig und umfassen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Eine Beteiligung der Muskeln und Knochen kann mit Schmerzen oder Osteopenie / Osteoporose (verminderte Knochenstärke) einhergehen. Allergische und anaphylaktische Reaktionen können auch bei niedrigem Blutdruck (Hypotonie), Synkope (Ohnmacht), Müdigkeit (Müdigkeit), Atemnot, Keuchen oder Schwellung von Augen, Lippen, Zunge oder Rachen auftreten. Nicht alle Patienten haben diese Symptome.

Was kann Symptome bei Mastozytose auslösen?

Menschen mit Mastozytose haben nicht immer Symptome. Manchmal werden Symptome durch andere Dinge ausgelöst.

• Medikamente: Schmerzmittel (Morphin, Codein), nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs wie Ibuprofen), Vancomycin (ein Antibiotikum) oder Muskelrelaxantien
• Übung
• Reiben der Haut, insbesondere der mit Mastozytose verbundenen Hautausschlag
• Extreme Temperaturänderungen
• Würziges Essen
• Alkohol
• Infektionen
• Operation
• Bisse und Stiche von Bienen, Wespen, gelben Jacken, Hornissen, Ameisen, Quallen oder Schlangen
• Emotionaler Stress

Diagnose der Mastozytose

Die Diagnose einer Mastozytose konzentriert sich hauptsächlich auf Biopsien des betroffenen Bereichs (Haut, Knochenmark, Magen-Darm-Trakt usw.). Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, kann es schwierig sein, die Diagnose zu stellen.

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat Kriterien für die Diagnose von Mastozytose veröffentlicht, die im Folgenden beschrieben werden.

Hautmastozytose: Symptome und Hautbiopsie stimmen mit der kutanen Mastozytose überein, und es gibt keine Merkmale, die mit der systemischen Mastozytose übereinstimmen.

Systemische Mastozytose: Muss ein Hauptkriterium und ein Nebenkriterium oder mindestens drei Nebenkriterien haben.

• Hauptkriterium: Bei der Biopsie (entweder aus dem Knochenmark oder dem betroffenen Organ) müssen mehrere Bereiche der Mastzellinfiltration vorhanden sein (definiert als ≥15 Mastzellen).
• Nebenkriterium:
  • Bei der Biopsie (entweder Knochenmark oder betroffenes Organ): Mehr als 25 Prozent der Mastzellen im Infiltrat sind atypisch (sehen nicht wie normale Mastzellen aus).
  • Nachweis einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit Mastozytose in Blut, Knochenmark oder anderem Gewebe (KIT Gen).
  • Mastzellen in der Biopsie exprimieren einige zusätzliche Marker (CD2 und / oder CD25), die normale Mastzellen nicht haben.
  • Tryptase (ein Enzym, das das in Mastzellen enthaltene Protein abbaut), das mehr als 20 ng / ml beträgt. Diese Werte sind normalerweise bei Mastzellleukämie, einer krebsartigen Form der Mastzellkrankheit, extrem hoch.

Behandlungen

Ähnlich wie bei anderen ähnlichen Zuständen bestimmt die Schwere der Erkrankung die erforderliche Behandlung. Die allgemeinen Behandlungsmaßnahmen für die kutane und systemische Mastozytose sind ähnlich.

1. Vermeiden Sie die oben beschriebenen Auslöser.
2. Vorbereitung auf Anaphylaxie (schwere allergische Reaktion). Dazu gehört, dass Adrenalininjektionen zu Hause zur Notfallbehandlung zur Verfügung stehen, falls erforderlich.
3. Vorbeugende Behandlung, wenn bekannte Auslöser unvermeidbar sind. Dies würde Prednison und Antihistaminika (wie Diphenhydramin) einschließen, bevor Expositionen wie Impfstoffe und Operationen ausgelöst werden.
4. Immuntherapie: Immuntherapie, auch als Allergiespritzen gegen stechende Insekten wie Bienen, Wespen und Ameisen bekannt, kann angewendet werden.
5. Antihistaminika: Da die Symptome mit der Histaminfreisetzung aus Mastzellen zusammenhängen, ist es nicht überraschend, dass Ihr Arzt möglicherweise Medikamente verschreibt, die als Antihistaminika bezeichnet werden. Dazu gehören Medikamente zur Behandlung von Allergien oder Juckreiz wie Cetirizin und Hydroxyzin. Andere Medikamente sind Cimetidin, das häufiger zur Behandlung von gastroösophagealem Reflux eingesetzt wird.
6. Cromolyn: Cromolyn ist ein orales Medikament zur Behandlung von Magen-Darm-Symptomen wie Bauchschmerzen und Durchfall, die durch die Freisetzung von Histamin durch Mastzellen ausgelöst werden. Manchmal kann das Medikament zu einer Salbe für Hautläsionen zusammengesetzt werden.
7. Antileukotrien-Medikamente: Antileukotrien-Medikamente wie Montelukast und Zileuton können angewendet werden, wenn die Symptome nicht mit Antihistaminika kontrolliert werden.
8. Aspirin: Aspirin kann zur Behandlung von Hautrötungen angewendet werden.
9. Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI): Die KIT Das betroffene Gen kodiert für ein Protein namens Tyrosinkinase. Die bei der Mastozytose gefundene Mutation erhöht die Ansammlung von Mastzellen im Gewebe. Medikamente, die als Tyrosinkinase-Inhibitoren bezeichnet werden, könnten hilfreich sein. Das am besten untersuchte TKI, Imatinib, ist bei Mastozytose nicht wirksam. Ein weiterer TKI, Midostaurin, wird derzeit bei Mastozytose untersucht.
10. Chemotherapie: Aggressivere Formen der Mastozytose erfordern möglicherweise eine Behandlung mit einer Chemotherapie wie Hydroxyharnstoff und Cladribin.

Mastozytose kann eine schwierige Störung sein. Möglicherweise benötigen Sie mehrere Fachärzte, um die Diagnose zu stellen und Ihre Behandlung zu optimieren.

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