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Thalassämie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Hämoglobin, ein Protein, in roten Blutkörperchen (RBC) betreffen. Menschen, die Thalassämie erben, können kein Hämoglobin produzieren, was normalerweise zu Anämie (niedrige RBC-Zahl) und anderen Komplikationen führt.Thalassämie kann in drei große Kategorien unterteilt werden:
- Merkmal: Die Person trägt das Gen für die Mutation, hat aber keine Krankheit. Dies wird manchmal als Thalassämie minor bezeichnet.
- Intermedia: Person mit Thalassämie irgendwo zwischen Merkmal und Major.
- Hauptfach: Person mit Thalassämie, die lebenslange RBC-Transfusionen benötigt.
Diagnose
Obwohl die meiste Zeit Thalassämie major auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifiziert wird, können Menschen mit Thalassämie intermedia möglicherweise erst Jahre später identifiziert werden. Diese Personen werden im Allgemeinen anhand des routinemäßigen vollständigen Blutbilds (CBC) identifiziert. Die CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.
Die Diagnose wird durch ein Hämoglobinprofil (auch Elektrophorese genannt) bestätigt. Bei Beta-Thalassämie intermedia und Merkmal zeigt dieser Test eine Erhöhung des Hämoglobins A2 (eine zweite Form des adulten Hämoglobins) und manchmal des F (fötal). Alpha-Thalassämie intermedia wird im Allgemeinen als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet, da dies das vorherrschende Hämoglobin im Profil ist.
Komplikationen
Komplikationen der intermedialen Thalassämie umfassen:
- Eisenüberlastung
- Osteoporose: Schwächung der Knochen
- Extramedulläre Hämatopoese: Dies bezieht sich auf die Vergrößerung von Milz, Leber und / oder Knochenmark, um die Produktion roter Blutkörperchen zu erhöhen. Die am stärksten betroffenen Knochen befinden sich in der Schädelstirn und den Wangenknochen.
- Hypogonadismus: Reduzierte Produktion von Geschlechtsorganen. Dies kann verhindern, dass die Pubertät auf natürliche Weise auftritt.
- Gallensteine
- Blutgerinnsel
Ursachen
Es gibt zwei Gründe, warum Menschen mit Thalassämie intermedia eine Eisenüberladung entwickeln.
- Wiederholen Sie rote Bluttransfusionen:Obwohl Kinder mit intermedialer Thalassämie im Allgemeinen nicht alle 3 bis 4 Wochen Transfusionen benötigen, wie Kinder mit Thalassämie major, benötigen sie möglicherweise jedes Jahr mehrere Bluttransfusionen. Jede erhaltene Rotbluttransfusion entspricht einer intravenösen (IV) Eisendosis. Der Körper hat keine gute Möglichkeit, dieses Eisen aus dem Körper zu entfernen. Im Laufe der Zeit können diese wiederholten Transfusionen zur Entwicklung einer Eisenüberladung führen, wenn auch im Allgemeinen später im Leben (Erwachsenenalter) als bei Menschen mit Thalassämie major (Kindheit).
- Erhöhte Aufnahme von Eisen aus Lebensmitteln: Der Körper erkennt, dass das Knochenmark keine gute Arbeit bei der Produktion von Hämoglobin und roten Blutkörperchen leistet. Hepcidin ist ein Protein, das die Aufnahme von Eisen blockiert. Bei Thalassämie sind die Hepcidinspiegel niedrig, so dass mehr Eisen absorbiert werden kann als benötigt wird. Es wird empfohlen, dass Menschen mit Thalassämie intermedia eine eisenarme Diät einhalten und zu den Mahlzeiten Tee trinken, da Tee die Eisenaufnahme blockiert.
Behandlungen
- Routinemäßige medizinische Versorgung: Nicht jede Person mit Thalassämie intermedia muss behandelt werden, aber es ist wichtig, die medizinische Versorgung fortzusetzen, um Komplikationen zu überwachen.
- Transfusionen: Menschen mit Thalassämie intermedia benötigen möglicherweise Transfusionen, sind jedoch im Allgemeinen nicht so häufig wie Menschen mit Thalassämie major bis zum Erwachsenenalter. Eine Transfusion kann in Zeiten eines erhöhten Wachstums und einer erhöhten Entwicklung (Pubertät), bei Krankheiten, insbesondere bei Fieber, Schwangerschaft oder zur Vorbereitung auf eine Operation erforderlich sein.
- Folsäure: Einige Ärzte empfehlen möglicherweise täglich Folsäure, um die RBC-Produktion zu unterstützen.
- Splenektomie: Bei Thalassämie kann sich die Milz vergrößern (Splenomegalie), um die RBC-Produktion zu verbessern. Dies ist oft unwirksam und kann die Anämie verschlimmern und / oder den Transfusionsbedarf erhöhen. Unter diesen Umständen kann eine Splenektomie in Betracht gezogen werden.
- Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff ist ein tägliches Medikament, das oral eingenommen wird, um das Hämoglobin zu erhöhen und dadurch den Bedarf an RBC-Transfusionen zu verringern.
- Eisenarme Diät: Da Menschen mit intermedialer Thalassämie das Risiko haben, durch eine erhöhte Eisenaufnahme in der Nahrung eine Eisenüberladung zu entwickeln, kann eine eisenarme Diät empfohlen werden. Tee, insbesondere schwarzer Tee, verringert die Eisenaufnahme und kann zu den Mahlzeiten empfohlen werden.
Zu erfahren, dass Sie eine intermediale Thalassämie haben, kann schockierend sein, da Sie möglicherweise keine Symptome hatten. Wenden Sie sich unbedingt an Ihren Arzt, damit Sie auf mögliche Komplikationen überwacht werden können.