Inhalt
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Erbkrankheit, die eine extreme Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht verursacht. UV-Licht schädigt das genetische Material (DNA) in Zellen und stört die normale Zellfunktion. Normalerweise wird beschädigte DNA vom Körper repariert, aber die DNA-Reparatursysteme von Menschen mit XP funktionieren nicht richtig. In XP baut sich die beschädigte DNA auf und wird schädlich für die Körperzellen, insbesondere für Haut und Augen.Xeroderma pigmentosum wird autosomal-rezessiv vererbt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. XP tritt schätzungsweise bei 1 von 1.000.000 Personen in den USA auf. In einigen Regionen der Welt, wie Nordafrika (Tunesien, Algerien, Marokko, Libyen, Ägypten), dem Nahen Osten (Türkei, Israel, Syrien) und in Japan kommt XP häufiger vor.
Hautsymptome
Menschen mit Xeroderma pigmentosum leiden unter Hautsymptomen und Veränderungen durch Sonneneinstrahlung. Dies können sein:
- ungewöhnlich schwerer Sonnenbrand, der Blasenbildung nach nur kurzer Sonneneinstrahlung beinhalten kann
- Sonnenbrand dauert viel länger als erwartet, manchmal mehrere Wochen
- Entwicklung vieler Sommersprossen in jungen Jahren
- übermäßig trockene Haut (Xerose)
- Hautwachstum mit rauer Oberfläche (solare Keratosen)
- unregelmäßige dunkle Flecken
- Entwicklung einer der drei häufigsten Arten von Hautkrebs: Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom oder Melanom
Der Name "Xeroderma pigmentosum" bedeutet "trockene pigmentierte Haut". Wenn die Haut im Laufe der Zeit der Sonne ausgesetzt wird, wird sie dunkler, trockener und pergamentartiger. Selbst bei Kindern sieht die Haut aus wie die Haut von Bauern und Seeleuten, die seit vielen Jahren in der Sonne liegen.
Menschen mit Xeroderma pigmentosum, die jünger als 20 Jahre sind, haben ein mehr als 1.000-faches Risiko, an Hautkrebs zu erkranken als Menschen ohne diese Krankheit. Der erste Hautkrebs kann sich entwickeln, bevor ein Kind mit XP 10 Jahre alt ist, und in Zukunft können sich viele weitere Hautkrebsarten entwickeln. Bei XP entwickelt sich Hautkrebs am häufigsten im Gesicht, auf den Lippen, auf den Augen und auf der Zungenspitze.
Augensymptome
Menschen mit Xeroderma pigmentosum leiden auch unter Augensymptomen und Veränderungen durch Sonneneinstrahlung. Dies können sein:
- Augen sind schmerzempfindlich gegenüber der Sonne
- Augen sind leicht gereizt und werden blutunterlaufen
- Ektropium, ein Herausdrehen am Rand des Augenlids
- Entzündung (Keratitis) der Hornhaut, der klare Teil der Vorderseite des Auges, der Licht durchlässt
- Trübung der Hornhaut
- Verdunkelung der Haut der Augenlider; manchmal fallen die Wimpern heraus
Symptome des Nervensystems
Etwa 20 bis 30% der Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben auch Symptome des Nervensystems wie:
- Hörverlust, der sich mit der Zeit verschlimmert
- schlechte Koordination
- spastische Muskeln
- ein kleiner als normaler Kopf (Mikrozephalie genannt)
- geistige Beeinträchtigung, die sich mit der Zeit verschlimmert
- Anfälle
Symptome des Nervensystems können im Säuglingsalter auftreten oder erst in der späten Kindheit oder Jugend auftreten. Einige Menschen mit XP entwickeln zunächst nur leichte Symptome des Nervensystems, aber die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit.
Diagnose
Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum basiert auf den Symptomen von Haut, Auge und Nervensystem (falls vorhanden). Ein spezieller Test, der an Blut oder einer Hautprobe durchgeführt wird, kann nach dem in XP vorhandenen DNA-Reparaturdefekt suchen. Es können Tests durchgeführt werden, um andere Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, wie das Cockayne-Syndrom, die Trichothiodystrophie, das Rothmund-Thomson-Syndrom oder die Hartnup-Krankheit.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum, daher konzentriert sich die Behandlung auf alle vorhandenen Probleme und verhindert, dass sich zukünftige Probleme entwickeln. Krebs oder verdächtige Läsionen sollten von einem Hautarzt (Dermatologen) behandelt oder entfernt werden. Ein Augenarzt (Augenarzt) kann alle auftretenden Augenprobleme behandeln.
Da es das UV-Licht ist, das Schäden verursacht, besteht ein großer Teil der Vermeidung von Problemen darin, Haut und Augen vor Sonnenlicht zu schützen. Wenn jemand mit XP tagsüber nach draußen gehen muss, sollte er lange Ärmel, lange Hosen, Handschuhe, einen Hut, eine Sonnenbrille mit Seitenschutz und Sonnencreme tragen. In Innenräumen oder im Auto sollten die Fenster geschlossen werden, um die UV-Strahlen vor Sonnenlicht zu schützen (obwohl UVA-Licht immer noch eindringen kann, muss eine Person vollständig bekleidet sein). Kinder mit XP sollten tagsüber nicht im Freien spielen.
Einige Arten von Innenlicht (z. B. Halogenlampen) können auch UV-Licht abgeben. UV-Lichtquellen in Innenräumen zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz sollten identifiziert und nach Möglichkeit beseitigt werden. Menschen mit XP können auch in Innenräumen Sonnenschutzmittel tragen, um sich vor nicht erkannten UV-Lichtquellen zu schützen.
Andere wichtige Teile der Vorbeugung von Problemen sind häufige Hautuntersuchungen, Augenuntersuchungen sowie frühzeitige Tests und Behandlungen für Probleme des Nervensystems wie Hörverlust.